KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Turkish Journal of Hematology / 2009 / Cilt: 26 - Sayı: 4

Cap +1 mutation; an unsuspected cause of beta thalassaemia transmission in Pakistan

Cap +1 mutasyon; Pakistan’da beta talasemi taşıyıcılığının şüphe götürmez bir neden

Muhammad Usman Abdul KARIM
Moinuddin MOINUDDIN
Sadia Usman BABAR
Sayfa
167–170
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bulgular: Cap+1 mutasyon sıklığı, hedef talasemik ailelerde (beta-talasemi intermedia hastaları) %5 (10/200) olarak gözlemlenirken bu sıklık Pakistan popülasyonu içindeki total talasemik genlerde %2 (12/600) olarak bulundu.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Talasemi dünya genelinde en yaygın genetik bozukluklardan biridir. ‘Sessiz beta talasemi’ye neden olan Cap +1 mutasyonu Pakistan’daki tüm etnik gruplarda görülmektedir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu çalışma Pakistan nüfusu içinde Cap +1 mutasyonun sıklığını belirlemek için tasarlanmıştır.
💡
Sonuç & Katkı:Bulgular: Cap+1 mutasyon sıklığı, hedef talasemik ailelerde (beta-talasemi intermedia hastaları) %5 (10/200) olarak gözlemlenirken bu sıklık Pakistan popülasyonu içindeki total talasemik genlerde %2 (12/600) olarak bulundu.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Karsinoembriyonik antijen · Pakistan · Polimeraz zincir reaksiyonu

Özet

Amaç: Talasemi dünya genelinde en yaygın genetik bozukluklardan biridir. ‘Sessiz beta talasemi’ye neden olan Cap +1 mutasyonu Pakistan’daki tüm etnik gruplarda görülmektedir. Bu çalışma Pakistan nüfusu içinde Cap +1 mutasyonun sıklığını belirlemek için tasarlanmıştır. Yöntem ve Gereçler: Cap +1 beta talasemik mutasyon tayini Genomik DNA Purifikasyon Kiti (Gentra system ABD) kullanılarak kandan ekstre edildi. Normal ve mutant DNA tespiti için Amplifikasyon Refrakter Mutasyon Sistemi (ARMS) primerleri tasarlandı.Temel hematolojik parametreler otomatik analizör (Sysmex KX-21) kullanılarak çalışıldı. Selüloz asetat hemoglobin elektroforezi yarı-otomatik teknik (INTERLAB Roma Microtech Series Electrophoresis system 4.23) kullanılarak yapıldı. Bulgular: Cap+1 mutasyon sıklığı, hedef talasemik ailelerde (beta-talasemi intermedia hastaları) %5 (10/200) olarak gözlemlenirken bu sıklık Pakistan popülasyonu içindeki total talasemik genlerde %2 (12/600) olarak bulundu. Sonuç: Cap+1 (A-C) sessiz bir mutasyondur ve beta globin sentezi üzerinde minimum bir etkiye sahiptir. Bu yüzden klinik önemi azdır. Hematolojik parametreler ve Hb A2 seviyeleri gibi önemli laboratuvar tanı testleri de normal düzeyde kalmaktadır. Bu nedenle Cap+1 mutasyonu taşıyan bireyler eğer beta-talasemi minör bulunan bir bireyle evlenirlerse beta- talasemi intermediyalı çocuğa sahip olabilir. Pakistan popülasyonunda Cap+1 (A-C) mutasyon taşıyıcılığı, beta talasemi taşınmasının nadir ve şüphe duyulmayan bir nedenidir. Bu mutasyon moleküler düzeyde belirlenebilir. Bu moleküler bozuk- luk Polimeraz Zincir Reaksiyon (PCR) yardımı olmadan laboratuvarda zor teşhis edilebileceği için Pakistan’daki talasemi önleme programı için ciddi bir engel haline gelmiştir.

Abstract

Objective: Thalassemia is one of the most common genetic disorders worldwide. Cap +1 mutation which causes ‘silent beta thalassemia’ is present around all ethnic groups of Pakistan. This study was designed to detect the frequency of Cap+1 mutation in Pakistani Population. Materials and Methods: Molecular genetic for Cap+1 beta thalassemic mutation was done by extracting DNA from whole blood by using Genomic DNA Purification Kit (Gentra system USA). Amplification Refractory Mutation System (ARMS) primers were designed for detection of normal and mutant DNA. Basic hematological parameters were performed by using automated analyzer (Sysmex KX-21). Cellulose acetate hemo- globin electrophoresis was done by using semi-automated technique (INTERLAB Roma Microtech Series Electrophoresis system 4.23). Results: The frequency of Cap+1 mutation was observed 5% (10/200) in targeted thalassemic families (having patients with beta-thalassemia intermedia) while its frequency was observed 2% (12/600) in total thalassemic genes in Pakistani population. Conclusion: Cap+1 (A-C) is a silent mutation and it has very minimum effect on beta globin synthesis because of which it produces very less clinical severity and certain important laboratory diagnostic tests like basic hematological parameters and Hb A2 levels are also remain in normal range. Therefore individuals with Cap+1 mutation may produce children with beta-thalassemia intermedia if they marry an individual with beta-thalassemia minor. Cap+1 (A-C) mutation is an unsus- pected cause of beta thalassemia transmission in Pakistani population. This mutation can identify at molecular level. As this molecular defect is difficult to diagnose in Laboratory with routine laboratory tests because of that it has become a serious hindrance for thalassemia prevention program in Pakistan.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KARIM, M. U. A., MOINUDDIN, M., BABAR, S. U. (2009). Cap +1 mutation; an unsuspected cause of beta thalassaemia transmission in Pakistan. Turkish Journal of Hematology, Cilt: 26 - Sayı: 4, 167–170. https://ajindex.com/articles/413372

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (12)

  1. Quek L, Thein SL. Molecular therapies in beta thalassemia. Br J Haematol 2007;136:353-65
  2. Pan HF, Long GF, Li Q, Feng YN, Lei ZY, Wei HW, huang YY, Lin N, Xu QQ, Ling SY, Chen XJ, Huang T. Current status of thalassemia in minority population in Guangxi, China. Clin Genet 2007;71:419-26
  3. Weatherall DJ, Clegg JB. The biology of the thalassemias. The thalassemia syndromes. 4th ed. Blackwell Science Ltd. Oxford; 2001:121-284
  4. Weatherall DJ. Molecular biology at the bedside. Br Med J 1986;292:1505-8
  5. Colah R, Nadkarni A, Gorakshakar A, Phanasgaonkar S, Surve R, Subramaniam PG, Bondge N, Pujari K, Ghosh K, Mohanty D. Impact of beta globin gene mutations on the clinical phenotype of beta thalassemia in India. Blood Cells Mol Dis 2004;33:153-7
  6. Hafeez M, Aslam M, Ali A, Rashid Y, Jafri H. Regional and ethnic distribution of Beta thalassemia mutations and effect of consanguinity in patients referred for prenatal diagnosis. J Coll Physicians Surg Pak 2007;17:144-7
  7. Baig SM, Azhar A, Hassan H, Baig JM, Aslam M, Ud Din MA, Qureshi JA, Zaman T. Prenatal diagnosis of beta-thalassemia in Southern Punjab, Pakistan. Prenat Diagn. 2006;10:903-5
  8. Ahmed S, Petrou M, Saleem M. Molecular genetics of beta thalassaemia in Pakistan: a basis for prenatal diagnosis. Br J Haematol 1996;94:476-82
  9. Baig SM, Azhar A, Hassan H, Baig JM, Kiyani A, Hameed U, Rabbi F, Bokhari H, Aslam M, Ud Din MA, Baig SA, Hassan K, Qureshi JA, Zaman T. Spectrum of beta-thalassemia mutations in various regions of Punjab and Islamabad, Pakistan: establishment of prenatal diagnosis. Haematologica 2006;91:ELT02-ELT02 10. Ghani R, Manji MA, Ahmed N. Hemoglobinopathies among five major ethnic groups in Karachi, Pakistan. Southeast Asian J Trop Med Public Health 2002;33:855-61
  10. Garewal G, Das R, Awasthi A, Ahluwalia J, Marwaha RK. The clinical significance of the spectrum of interactions of CAP+1 (A-->C), a silent beta-globin gene mutation, with other betathalassemia mutations and globin gene modifiers in north Indians. Eur J Haematol 2007;79:417-21
  11. El-Gawhary S, El-Shafie S, Niazi M, Aziz M, El-Beshlawy A. Study of beta thalassemia mutations using the polymerase chain reaction-amplification refractory mutation system (ARMS) and direct DNA sequencing techniques in a group of Egyptian thalassemia patients. Hemoglobin 2007;31:63-9
  12. Najmabadi H, Teimourian S, Khatibi T, Neishabury M, Pourfarzad F, Jalil-Nejad S, Azad M, Oberkanins C, Krugluger W. Amplification Refractory Muta