KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Turkish Journal of Hematology / 2009 / Cilt: 26 - Sayı: 1

New insights into the genetics of congenital neutropenia

Konjenital nötropenilere genetik bakış

Namık ÖZBEK
Sayfa
1–8
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu hastalıklarda tanımlanan moleküler bozukluklar hem hastalıkların nedenlerinin, hem de moleküler biyoloji alanında bilinmeyen bazı mekanizmaların anlaşılmasında önem taşımaktadır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Bir çok konjenital hastalık nötropeni nedeni olabilir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Moleküler biyoloji alanındaki son gelişmeler bu hastalıklara yol açan patofizyolojik mekanizmalar hakkındaki bilgilerimize katkıda bulunmuştur.
💡
Sonuç & Katkı:Bu hastalıklarda tanımlanan moleküler bozukluklar hem hastalıkların nedenlerinin, hem de moleküler biyoloji alanında bilinmeyen bazı mekanizmaların anlaşılmasında önem taşımaktadır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Nötropeni · RNA · Doğumsal

Özet

Bir çok konjenital hastalık nötropeni nedeni olabilir. Moleküler biyoloji alanındaki son gelişmeler bu hastalıklara yol açan patofizyolojik mekanizmalar hakkındaki bilgilerimize katkıda bulunmuştur. Bu makalede iki grup konjenital nötropeni sendromunun moleküler temelleri üzerinde duruldu; bozuk miyelopoezle gidenler (ağır konjenital nötropeni ve döngüsel nötropeni) ve RNA işlenmesindeki bozukluğa bağlı olanlar (Shwachman Diamond sendromu ve kıkırdak saç hipoplazisi). Bu hastalıklarda tanımlanan moleküler bozukluklar hem hastalıkların nedenlerinin, hem de moleküler biyoloji alanında bilinmeyen bazı mekanizmaların anlaşılmasında önem taşımaktadır.

Abstract

Several congenital disorders may cause neutropenia. The recent advances in the field of molecular biology have facilitated our knowledge concerning pathophysiological mechanisms leading to these disorders. The molecular basis of disorders with defective myelopoiesis (severe congenital neutropenia and cyclic neutropenia) and disorders due to defective RNA processing (Shwachman Diamond syndrome and cartilage hair hypoplasia) are the two congenital neutropenia syndromes that are addressed in this review. Molecular defects defined by means of these disorders are very important for our understanding of the cause of the disorders as well as some unknown molecular mechanisms.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ÖZBEK, N. (2009). New insights into the genetics of congenital neutropenia. Turkish Journal of Hematology, Cilt: 26 - Sayı: 1, 1–8. https://ajindex.com/articles/413360

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (13)

  1. Shende A. Disorders of white blood cells. In: Lanzkowsky P, editor. Manual of Pediatric Hematology and Oncology. 4th ed. California: Elsevier, 2005:209-49
  2. Kostmann R. Infantile genetic agranulocytosis; agranulocytosis infantilis hereditaria. Acta Paediatr Suppl 1956;45(Suppl 105):1-78
  3. Dinauer MC. The phagocyte system and disorders of granulopoiesis and granulocyte function. In: Nathan DG, Orkin SH, Ginsburg D, Look AT, editors. Nathan and Oski’s Hematology of Infancy and Childhood. 6th ed. Philadelphia: Saunders, 2003:923-1010
  4. Zeidler C. Congenital neutropenias. Hematology 2005;10 (Suppl 1):306-11
  5. Rezaei N, Moin M, Pourpak Z, Ramyar A, Izadyar M, Chavoshzadeh Z, Sherkat R, Aghamohammadi A, Yeganeh M, Mahmoudi M, Mahjoub F, Germeshausen M, Grudzien M, Horwitz MS, Klein C, Farhoudi A. The clinical, immunohematological, and molecular study of Iranian patients with severe congenital neutropenia. J Clin Immunol 2007;27:525-33
  6. Leale M. Recurrent furunculosis in an infant showing an unusual blood picture. JAMA 1910;54:1854-5
  7. Dale DC, Person RE, Bolyard AA, Aprikyan AG, Bos C, Bonilla MA, Boxer LA, Kannourakis G, Zeidler C, Welte K, Benson KF, Horwitz M. Mutations in the gene encoding neutrophil elastase in congenital and cyclic neutropenia. Blood 2000;96:2317-22
  8. Boxer LA, Stein S, Buckley D, Bolyard AA, Dale DC. Strong evidence for autosomal dominant inheritance of severe congenital neutropenia associated with ELA2 mutations. J Pediatr 2006;148:633-6
  9. Ancliff PJ, Gale RE, Watts MJ, Liesner R, Hann IM, Strobel S, Linch DC. Paternal mosaicism proves the pathogenic nature of mutations in neutrophil elastase in severe congenital neutropenia. Blood 2002;100:707-9
  10. Bellanne-Chantelot C, Clauin S, Leblanc T, Cassinat B, Rodrigues-Lima F, Beaufils S, Vaury C, Barkaoui M, Fenneteau O, Maier-Redelsperger M, Chomienne C, Donadieu J. Mutations in the ELA2 gene correlate with more severe expression of neutropenia: a study of 81 patients from the French Neutropenia Register. Blood 2004; 103:4119-25
  11. Lane AA, Ley TJ. Neutrophil elastase cleaves PML-RAR-alpha and is important for the development of acute promyelocytic leukemia in mice. Cell 2003;115:305-18
  12. Belaaouaj A, McCarthy R, Baumann M, Gao Z, Ley TJ, Abraham SN, Shapiro SD. Mice lacking neutrophil elastase reveal impaired host defense against gram negative bacterial sepsis. Nat Med 1998;4:615-8
  13. Horwitz M, Benson KF, Duan Z, Li FQ, Person RE. Hereditary neutropenia: dogs e