KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Turkish Journal of Hematology / 2014 / Cilt: 31 - Sayı: 4

Pediatrik Bir Lösemi Olgusunda Tiyopurin S-Metiltransferaz *3A/*3C Polimorfizmi ile İlişkili Ağır Miyelotoksisite-Steroid Tedavisinin Etkisi

Severe Myelotoxicity Associated with Thiopurine S-Methyltransferase*3A/*3C Polymorphisms in a Patient with Pediatric Leukemia and the Effect of Steroid Therapy

FATMA BURCU BELEN APAK
Türkiz GÜRSEL
Nalan AKYÜREK
MERYEM ALBAYRAK
ZÜHRE KAYA
Ülker KOÇAK
Sayfa
399–402
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Burada, 15 yaşında TPMT *3A/*3C ve MTHFR polimorfizmleri saptanan ve konsolidasyon/idame tedavisi boyunca MP'nin standart dozun %5'inde yoğun miyelosupresyon görülen ve steroid tedavisi ile geçici düzelme saptanan bir T-ALL olgusu sunulmaktadır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Miyelosupresyon, akut lenfoblastik lösemi tedavisinde görülen ciddi bir komplikasyon olup, miyelosupresyon süresi kemik iliği yetmezlik sendromlarından veya genetik polimorfizmin yol açtığı ilaç farmakogenetiğinden etkilenmektedir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Merkaptopürin metabolizasında yer alan Thiopurin s-metil transferaz (TPMT) enziminin azalmış aktivitesine neden olan polimorfizmleri artmış kemik iliği toksisitesine yol açar.
💡
Sonuç & Katkı:Burada, 15 yaşında TPMT *3A/*3C ve MTHFR polimorfizmleri saptanan ve konsolidasyon/idame tedavisi boyunca MP'nin standart dozun %5'inde yoğun miyelosupresyon görülen ve steroid tedavisi ile geçici düzelme saptanan bir T-ALL olgusu sunulmaktadır.
🔬Tür:Deneysel Tarla Denemesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Miyelosupresyon, akut lenfoblastik lösemi tedavisinde görülen ciddi bir komplikasyon olup, miyelosupresyon süresi kemik iliği yetmezlik sendromlarından veya genetik polimorfizmin yol açtığı ilaç farmakogenetiğinden etkilenmektedir. Merkaptopürin metabolizasında yer alan Thiopurin s-metil transferaz (TPMT) enziminin azalmış aktivitesine neden olan polimorfizmleri artmış kemik iliği toksisitesine yol açar. Burada, 15 yaşında TPMT *3A/*3C ve MTHFR polimorfizmleri saptanan ve konsolidasyon/idame tedavisi boyunca MP'nin standart dozun %5'inde yoğun miyelosupresyon görülen ve steroid tedavisi ile geçici düzelme saptanan bir T-ALL olgusu sunulmaktadır.

Abstract

Myelosuppression is a serious complication during treatment of acute lymphoblastic leukemia and the duration of myelosuppression is affected by underlying bone marrow failure syndromes and drug pharmacogenetics caused by genetic polymorphisms. Mutations in the thiopurine S-methyltransferase (TPMT) gene causing excessive myelosuppression during 6-mercaptopurine (MP) therapy may cause excessive bone marrow toxicity. We report the case of a 15-year-old girl with T-ALL who developed severe pancytopenia during consolidation and maintenance therapy despite reduction of the dose of MP to 5% of the standard dose. Prednisolone therapy produced a remarkable but transient bone marrow recovery. Analysis of common TPMT polymorphisms revealed TPMT *3A/*3C.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

APAK, F. B. B., GÜRSEL, T., AKYÜREK, N., ALBAYRAK, M., KAYA, Z., KOÇAK, Ü. (2014). Pediatrik Bir Lösemi Olgusunda Tiyopurin S-Metiltransferaz *3A/*3C Polimorfizmi ile İlişkili Ağır Miyelotoksisite-Steroid Tedavisinin Etkisi. Turkish Journal of Hematology, Cilt: 31 - Sayı: 4, 399–402. https://ajindex.com/articles/413129

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (12)

  1. Meeker ND, Yang JJ, Schiffman JD. Pharmacogenomics of pediatric acute lymphoblastic leukemia. Expert Opin Pharmacother 2010;11:1621-1632
  2. Borriello A, Locasciulli A, Bianco AM, Criscuolo M, Conti V, Grammatico P, Cappellacci S, Zatterale A, Morgese F, Cucciolla V, Delia D, Della Ragione F, Savoia A. A novel Leu153Ser mutation of the Fanconi anemia FANCD2 gene is associated with severe chemotherapy toxicity in a pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia. Leukemia 2007;21:72-78
  3. Lennard L, Gibson BE, Nicole T, Lilleyman JS. Congenital thiopurine methyltransferase deficiency and 6-mercaptopurine toxicity during treatment for acute lymphoblastic leukaemia. Arch Dis Child 1993;69:577-579
  4. McLeod HL, Coulthard S, Thomas AE, Pritchard SC, King DJ, Richards SM, Eden OB, Hall AG, Gibson BE. Analysis of thiopurine methyltransferase variant alleles in childhood acute lymphoblastic leukaemia. Br J Haemol 1999;105:696- 700
  5. Krynetski, EY, Evans WE. Genetic polymorphism of thiopurine S-methyltransferase: molecular mechanisms and clinical importance. Pharmacology 2000;61:136-146
  6. Relling MV, Hancock ML, Rivera GK, Sandlund JT, Ribeiro RC, Krynetski EY, Pui CH, Evans WE. Mercaptopurine therapy intolerance and heterozygosity at the thiopurine S-methyltransferase gene locus. J Natl Cancer Inst 1999;91:2001-2008
  7. Karas-Kuzelicki N, Jazbec J, Milek M, Mlinaric-Rascan I. Heterozygosity at the TPMT gene locus, augmented by mutated MTHFR gene, predisposes to 6-MP related toxicities in childhood ALL patients. Leukemia 2009;23:971-974
  8. Costea I, Moghrabi A, Laverdiere C, Graziani A, Krajinovic M. Folate cycle gene variants and chemotherapy toxicity in pediatric patients with acute lymphoblastic leukemia. Haematologica 2006;91:1113-1116
  9. Kaya Z, Gursel T, Bakkaloglu SA, Kocak U, Atasever T, Oktar SO. Evaluation of renal function in Turkish children receiving BFM-95 therapy for acute lymphoblastic leukemia. Pediatr Hematol Oncol 2007;24:257-267
  10. Albayrak M, Konyssova U, Kaya Z, Gursel T, Guntekin S, Percin EF, Kocak U. Thiopurine methyltransferase polymorphisms and mercaptopurine tolerance in Turkish children with acute lymphoblastic leukemia. Cancer Chemother Pharmacol 2011;68:1155-1159
  11. Evans WE, Horner M, Chu YQ, Kalwinsky D, Roberts WM. Altered mercaptopurine metabolism, toxic effects, and dosage requirement in a thiopurine methyltransferase-deficient child with acute lymphocytic leukemia. J Pediatr 1991;119:985- 989
  12. Andersen JB, Szuml