Eritrosit glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliğinin epidemiyolojisi, biyokimyasal ve molekuler analizleri ile ilgili dünyada ve ülkemizde son 50 yılda yapılan çalışmalar özetlenmştir.
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Türkiye’de eritrosit glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim eksikliği Eritrosit glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim eksikliği dünyada en sık görülen eritrosit enzim eksikliğidir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Türkiye’de eritrosit glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim eksikliği Eritrosit glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim eksikliği dünyada en sık görülen eritrosit enzim eksikliğidir.
💡
Sonuç & Katkı:Eritrosit glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliğinin epidemiyolojisi, biyokimyasal ve molekuler analizleri ile ilgili dünyada ve ülkemizde son 50 yılda yapılan çalışmalar özetlenmştir.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Glukozfosfat dehidrogenaz eksikliği · Türkiye · Anemi
Özet
Türkiye’de eritrosit glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim eksikliği Eritrosit glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim eksikliği dünyada en sık görülen eritrosit enzim eksikliğidir. Eritrosit glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliğinin epidemiyolojisi, biyokimyasal ve molekuler analizleri ile ilgili dünyada ve ülkemizde son 50 yılda yapılan çalışmalar özetlenmştir.
Abstract
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common erythrocyte enzyme deficiency in the world. The epidemiological, biochemical and molecular studies on G6PD enzyme deficiency performed over the past 50 years are summarized herein, with special emphasis on the findings of studies related to the enzyme deficiency in Turkey
Childs B, Zinkham W, Browne EA, Kimbro EL, Torbert JV. A genetic study of a defect in glutathione metabolism of the erythrocytes. Bull. Johns Hopkins Hosp. 1958;102:21-37
Boyer SH, Porter IH, Weilbaecher RG. Electrophoretic heterogeneity of glucose-6-phosphate dehydrogenase and its relationship to enzyme deficiency in man. Proc. Nat. Acad. Sci. 1962;48:1868-76
Beutler E, Mathai CK, Smith JE. Biochemical variants of glucose-6phosphate dehydrogenase giving rise to congenital nonspherocytic hemolytic disease. Blood 1968;31:131-50
Beutler E. G6PD deficiency. Blood. 1994;84:3613-36
Cocco P, DessÃ- S, Avataneo G, Picchiri G, Heinemann E. Glucose-6 phosphate dehydrogenase deficiency and cancer in a Sardinian male population: a case-control study. Carcinogenesis. 1989;10:813-6
Forteleoni G, Argiolas L, Farris A, Ferraris AM, Gaetani GF, Meloni T. G6PD deficiency and breast cancer. Tumori. 1988;74:665-7
Wan GH, Lin KK, Tsai SC, Chiu DT. Decreased glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) activity and risk of senile cataract in Taiwan. Ophthalmic Epidemiol. 2006;13:109-14
Yüregir G, Varinli I, Donma O. Glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency both in red blood cells and lenses of the normal and cataractous native population of Cukurova, the southern part of Turkey. Part II. Ophthalmic Res. 1989;21:158-61
Meloni T, Carta F, Forteleoni G, Carta A, Ena F, Meloni GF. Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency and cataract of patients in northern Sardinia. Am. J. Ophthalmol. 1990;110:661-4
Novelli M, Cossu A, Oukrif D, Quaglia A, Lakhani S, Poulsom R, Sasieni P, Carta P, Contini M, Pasca A, Palmieri G, Bodmer W, Tanda F, Wright N. X inactivation patch size in human female tissue confounds the assessment of tumor clonality. Proc Natl Acad Sci U S A. 2003;100:3311-4
Cooper MR, Dechatelet LR, McCall CE, Lavia MF, Spurr CL, Baehner RL. Complete deficiency of leukocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase with defective bactericidal activity. J. Clin. Invest. 1972;51:769-78
Gray GR, Stamatoyannopoulos G, Naiman SC, Kliman MR, Klebanoff SJ, Austin T, Yoshida A, Robinson GCG. Neutrophil dysfunction, chronic granulomatous disease, and non-spherocytic haemolytic anaemia caused by complete deficiency of glucose-6-phosphate dehydrogenase. Lancet 1973;II:530-4