Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBulgular: Elli beş hastanın 12’sinde (%21,8) NPM1 mutasyonları bulundu ve mutasyon varlığının yüksek lökosit sayısı, kemik iliği blast oranı (sırasıyla, p=0,03; p=0,02) ve M5 alt tipi (p<0,001) ile anlamlı ilişkisi olduğu tespit edildi.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Amaç: Nükleofosmin 1 (NPM1) genine ait olan ve ürünü hücrealtı düzeyde değiştiren somatik mutasyonlar, akut miyeloid lösemi (AML) hastalarında en sık tespit edilen mutasyonlardır. Bu çalışmada AML hastalarında NPM1 gen mutasyonlarının prevalansının ve prognostik öneminin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Elli beş AML hastasında NPM1 gen taraması için polimeraz zincir reaksiyonu ve tek-iplik konformasyon polimorfizmi kullanıldı. Bulgular: Elli beş hastanın 12’sinde (%21,8) NPM1 mutasyonları bulundu ve mutasyon varlığının yüksek lökosit sayısı, kemik iliği blast oranı (sırasıyla, p=0,03; p=0,02) ve M5 alt tipi (p<0,001) ile anlamlı ilişkisi olduğu tespit edildi. NPM1 mutasyonu olan hastalar, daha yüksek oranda tam remisyon (p=0,003), daha düşük mortalite eğilimi, nüks ve dirençli hastalık riski (sırasıyla, p=0,28, p=0,45, p=0,08) taşımaktaydı. Sağkalım analizinde, hastalıksız sağkalım (18,635±1,229 vs. 11,041±1,250 ay, p=0,044) ve genel sağkalım (ortalama 19,810±1,624 vs. 12,063±1,244 ay, p=0,041), NPM1 mutasyonu taşıyanlarda taşımayanlara göre anlamlı olarak daha uzun bulundu. Çok-değişkenli analizde, NPM1 mutasyonunun hastalıksız sağkalım (HR=0,066, p=0,001) ve genel sağkalım (HR=0,125, p=0,002) için anlamlı bağımsız öngörücü olduğu görüldü. Sonuç: NPM1 mutasyonu, Mısırlı hastalarda iyi gidiş ile ilişkili olan bir prognostik faktördür. NPM1 mutasyonu kullanılarak heterojen bir hastalık olan AML’nin prognoz açısından farklı alt gruplara ayrılması mümkün olabileceğinden bu sonuç önemli bulunmuştur.
Abstract
Objective: Somatic mutations of the nucleophosmin gene (NPM1), which alter the subcellular localization of the product, are the most frequent mutations in patients with acute myeloid leukemia. The aim of the study was to assess the prevalence and prognostic impact of NPM1 gene mutations in adult AML patients. Materials and Methods: Polymerase chain reaction and single-strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) were used to screen 55 AML patients for mutations of NPM1 gene. Results: NPM1 mutations were found in 12 (21.8%) of 55 patients, significantly associated with higher total leukocytie count, marrow blast percentage (p=0.03 and p=0.02, respectively), and M5 subtype (p<0.001). Patients with NPM1 mutations had significantly higher complete remission rates (p=0.003) and a trend to lower rates of mortality, relapse and refractory disease (p=0.28, p=0.45 and p=0.08, respectively). Survival analysis showed significantly longer disease-free survival (mean 18.635±1.229 versus 11.041±1.250 months, p=0.044) and overall survival (mean 19.810±1.624 versus 12.063±1.244 months, p=0.041) in patients with NPM1 mutations compared with those without. Multivariate analyses confirmed NPM1 mutation as a significant independent predictor for disease-free survival (HR=0.066, p=0.001) and overall survival (HR=0.125, p=0.002). Conclusion: NPM1 mutation is a prognostic factor for a favorable outcome in Egyptian population. This finding is of major clinical importance since it strongly suggests that NPM1 mutations may allow one to divide the heterogeneous patient group of AML into prognostically different subgroups.