KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Turkish Journal of Hematology / 2014 / Cilt: 31 - Sayı: 3

Identification and Genetic Analysis of a Factor IX Gene Intron 3 Mutation in a Hemophilia B Pedigree in China

Çin'de Bir Hemofili B Ailesinde Faktör IX İntron 3 Mutasyonunun Tanımlaması ve Genetik Analizi

Dong-Hua CAO
Xiao-Li LIU
Kai MU
Xiang-Wei MA
Jing-Li SUN
Xiao-Zhong BAI
Chang-Kun LIN
Chun-Lian JIN
Sayfa
226–230
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bulgular: Hemofili B hastalarında yeni bir nokta mutasyonu olan 10,389 A>G'nin intron 3'ün alıcı bölgesinin yukarı akımında bulunduğunu tanımladık.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Hemofili B, X kromozomu üzerinde Xq27,1'e lokalize faktör IX genindeki koagülasyon defektleri nedeniyle oluşur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Probandın prenatal tanısı 20. haftada yapılmıştır.
💡
Sonuç & Katkı:Bulgular: Hemofili B hastalarında yeni bir nokta mutasyonu olan 10,389 A>G'nin intron 3'ün alıcı bölgesinin yukarı akımında bulunduğunu tanımladık.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Amaç: Hemofili B, X kromozomu üzerinde Xq27,1'e lokalize faktör IX genindeki koagülasyon defektleri nedeniyle oluşur. Hemofili B hastalarında yaygın moleküler heterojenite gösteren ve geniş bir dağılımı olan mutasyonlar tanımlanmıştır. Çalışmamız Çin'deki bir hemofili B ailesindeki patogenezi açığa kavuşturulmak için hemofili B'nin genetik analizi ve prenatal tanısını amaçlamıştır Gereç ve Yöntemler:Hemofili B hastalarında ve taşıyıcılarda tüm kodlanan bölgelerin polimeraz zincir reaksiyonu ile amplifikasyonu ve direkt dizileme yapılmıştır. Probandın prenatal tanısı 20. haftada yapılmıştır. Bulgular: Hemofili B hastalarında yeni bir nokta mutasyonu olan 10,389 A>G'nin intron 3'ün alıcı bölgesinin yukarı akımında bulunduğunu tanımladık. Probanın kuzeninin cenininin de taşıyıcı olduğu bulundu. Sonuç:F9 geninde hemofili B ile ilişkili yeni bir mutasyonu tanımlamamız genetik olarak kalıtılan bu hastalığın patogenezine yeni bir açıklama getirmiştir ve prenatal tanının temelini temsil etmektedir.

Abstract

Objective: Hemophilia B is caused by coagulation defects in the factor IX gene located in Xq27.1 on the X chromosome. A wide range of mutations, showing extensive molecular heterogeneity, have been described in hemophilia B patients. Our study was aimed at genetic analysis and prenatal diagnosis of hemophilia B in order to further elucidate the pathogenesis of the hemophilia B pedigree in China.Materials and Methods:Polymerase chain reaction amplification and direct sequencing of all the coding regions was conducted in hemophilia B patients and carriers. Prenatal diagnosis of the proband was conducted at 20 weeks.Results:We identified the novel point mutation 10.389 A>G, located upstream of the intron 3 acceptor site in hemophilia B patients. The fetus of the proband's cousin was identified as a carrier.Conclusion:Our identification of a novel mutation in the F9 gene associated with hemophilia B provides novel insight into the pathogenesis of this genetically inherited disorder and also represents the basis of prenatal diagnosis

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

CAO, D., LIU, X., MU, K., MA, X., SUN, J., BAI, X., LIN, C., JIN, C. (2014). Identification and Genetic Analysis of a Factor IX Gene Intron 3 Mutation in a Hemophilia B Pedigree in China. Turkish Journal of Hematology, Cilt: 31 - Sayı: 3, 226–230. https://ajindex.com/articles/412555

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (6)

  1. Bowen DJ. Haemophilia A and haemophilia B: molecular insights. Mol Pathol 2002;55:127-144. Green P. Haemophilia B Mutation Database, Version 12. London, UK, Kings College of London, 2003. Available at http://www.kcl.ac.uk/ip/petergreen/haemBdatabase.html.
  2. Yoshitake S, Schach BG, Foster DC, Davie EW, Kurachi K. Nucleotide sequence of the gene for human factor IX (antihemophilic factor B). Biochemistry 1985;24:3736- 3750. Belvini D, Salviato R, Radossi P, Pierobon F, Mori P, Castaldo G, Tagariello G; AICE HB Study Group. Molecular genotyping of the Italian cohort of patients with hemophilia B. Haematologica 2005;90:635-642.
  3. Mukherjee S, Mukhopadhyay A, Banerjee D, Chandak GR, Ray K. Molecular pathology of haemophilia B: identification of five novel mutations including a LINE 1 insertion in Indian patients. Haemophilia 2004;10:259-263.
  4. Espinos C, Casana P, Haya S, Cid AR, Aznar JA. Molecular analyses in hemophilia B families: identification of six new mutations in the factor IX gene. Haematologica 2003;88:235-236.
  5. Onay UV, Kavakli K, Kilinç Y, Gürgey A, Aktuğlu G, Kemahli S, Özbek U, Çağlayan SH. Molecular pathology of haemophilia B in Turkish patients: identification of a large deletion and 33 independent point mutations. Br J Haematol 2003;120:656-659.
  6. Rallapalli PM, Kemball-Cook G, Tuddenham EG, Gomez K, Perkins SJ. An interactive mutation database for human coagulation factor IX provides novel insights into the phenotypes and genetics of hemophilia B. J Thromb Haemost 2013;11:1329-1340.