A rare cause of ascites: Familial Mediterranean Fever

Temel Bulgular & Veri:Ailevi Akdeniz Ateşinde karın ağrısı atakları esnasında peritoneal effüzyon sıklıkla hafiftir, klinik değerlendirme esnasında tespit edilemez ve klinik remisyon ile kaybolur.

💡

Sonuç & Katkı:Ailevi Akdeniz Ateşi ülkemizde sık görüldüğünden nedeni bulunamayan assit etyolojisi ayırıcı tanısında akılda bulundurulmalı dır.

🔬Tür:Araştırma Makalesi

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Kolşisin · Assit · Genotip

Özet

Ailevi Akdeniz Ateşi, paroksismal ateş atakları ve serozal inşamasyon ile karakterize sporadik, otozomal resesif bir bozukluktur. Ailevi Akdeniz Ateşinde karın ağrısı atakları esnasında peritoneal effüzyon sıklıkla hafiftir, klinik değerlendirme esnasında tespit edilemez ve klinik remisyon ile kaybolur. Kronik assit Ailevi Akdeniz Ateşili hastalarda nadiren tanımlanmıştır. Ailevi Akdeniz Ateşi tanısında genetik testler yüksek derecede spesifik ve sensitiftir. Mevcut dört vakamızda assit etyolojisini açıklayacak benign veya malign patoloji saptanmadı. Hastaları mızın çocukluk döneminden beri tekrarlayan ateş periyodları ve assit yakınmaları mevcuttu. Yapılan MEFV gen mutasyon analizinde bir hastada M694V/ M694V homozigot, bir hastada M694V/? heterozigot ve iki hastada ise M694V/ V726A compound heterozigotluk saptandı. Kolşisin tedavisi ile assit geriledi. Ailevi Akdeniz Ateşi ülkemizde sık görüldüğünden nedeni bulunamayan assit etyolojisi ayırıcı tanısında akılda bulundurulmalı dır.

Abstract

Familial Mediterranean fever is an autosomal recessive disorder characterized by sporadic, paroxysmal attacks of fever and serosal inflammation. In Familial Mediterranean fever, peritoneal effusion during abdominal attacks is usually mild, is not detected by clinical evaluation, and disappears during clinical remission. Chronic ascites has rarely been described in patients with Familial Mediterranean fever. Genetic analysis is highly specific and sensitive for diagnosis of Familial Mediterranean fever. All of the four cases discussed in our study had no benign or malignant pathology that could explain the ascites. They had suffered from repetitive periods of fever and ascites since childhood. Genetic analysis of these four cases revealed that one was M694V/M694V homozygote, one was M694V/? heterozygote, and the other two were M694V/V726A compound heterozygote. Ascites regressed with colchicine therapy. Since Familial Mediterranean fever is common our country, it should be kept in mind in the differential diagnosis in patients with ascites of unknown etiology.

Anahtar kelimeler

Kolşisin Assit Genotip Ailesel akdeniz ateşi Heterozigot Genler çekinik Kadın DNA mutasyonal analizi Erişkin Ergen Genetik test Homozigot Colchicine Ascites Genotype Familial Mediterranean Fever Heterozygote Genes Recessive Female DNA Mutational Analysis Adult Adolescent Genetic Testing Homozygote

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

BEKTAŞ, M., SOYKAN, A. İ., GÖREN, D., ALTAN, M., KORKUT, E., ÇETİNKAYA, H., ÖZDEN, A. (2008). A rare cause of ascites: Familial Mediterranean Fever. Turkish Journal of Gastroenterology, Cilt: 19 - Sayı: 1, 64–68. https://ajindex.com/articles/410859

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

Yeni Sekmede Aç ↗

↗Yeni Sekme

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (12)

Sohar E, Gafni J, Pras M, Heller H. Familial Mediterranean fever. A survey of 470 cases and reviews of literature. Am J Med 1967; 43: 227-53
The International FMF Consortium. Ancient missense mutations in a new member of the RORet gene family are likely to cause Familial Mediterranean fever. Cell 1997; 90: 797-807 3. The French Consortium. A candidate gene for Familial Mediterranean fever. Nature Genetics 1997; 17: 25-31
Bernot A, da Silva C, Petit JL, et al. Non-founder mutations in the MEFV gene establish this gene as the cause of familial Mediterranean fever (FMF). Human Mol Genetics 1998; 7: 1317-25
Bellin MF, Deutsch JP, Bletry O, et al. [Encapsulating peritonitis in periodic disease. Apropos of a case studied by xray computed tomography]. Ann Radiol (Paris) 1989; 32: 302-4
Zissin R, Rathaus V, Gayer G, et al. CT findings in patients with familial Mediterranean fever during an acute abdominal attack. Br J Radiology 2003; 76: 22-5
Mor A, Gal R, Livneh A. Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean fever. Am J Gastroenterol 2003; 98: 2594-604
Cekin AH, Dalbudak N, Kunefeci G, et al. Familial Mediterranean fever with massive recurrent ascites: a case report. Turk J Gastroenterol 2003; 14: 276-9
Aharoni D, Hiller N, Hadas-Halpern I. Familial Mediterranean fever: abdominal imaging findings in 139 patients and review of the literature. Abdom Imaging 2000; 25: 297- 300
Belange G, Gompel H, Chaouat Y, Chaouat D. [Malignant peritoneal mesothelioma occurring in periodic disease: apropos of a case]. Rev Med Interne 1998; 19: 427-30
Chahinian AP, Pajak TF, Holland JF, et al. Diffuse malignant mesothelioma. Prospective evaluation of 69 patients. Ann Intern Med 1982; 96: 746-55
Bitar E, Rizk A, Nasr W, et al. [Familial paroxysmal polyserositis. Previously unpublished peritoneal complications. A case]. Presse Med 1985; 9; 14: 586-8
Lelievre JD, Ranque-Francois B, Aslangul-Castier E, et al. Chronic ascites related to encapsulating peritonitis in familial Mediterranean fever. Am J Med 2002; 113: 80-1.