KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Turkish Journal of Gastroenterology / 2002 / Cilt: 13 - Sayı: 1

McArdle's disease: Case report and review of the literature

McArdle hastalığı: Olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi

Ahmet TÜZÜN
Ahmet ERDİL
Sait BAĞCI
Erol BOLU
Önder ÖNGÜRÜ
İsmail KURT
Sayfa
56–59
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Sonuç olarak karaciğer enzim yüksekliği olan hastalarda kas glikojenozları gibi nadir metabolik hastalıklar da düşünülmelidir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:McArdle hastalığı veya myofosforilaz eksikliği en yaygın kas glikojenozlarından biridir ve tipik olarak çocukluk veya adolesan dönemde egzersiz intoleransı, myalji, myoglobinüri ve egzersiz yapılan kaslarda kramplar ile kendini gösterir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu makalede biz karaciğer enzim yüksekliği olan 21 yaşında erkek bir hasta tanımladık.
💡
Sonuç & Katkı:Sonuç olarak karaciğer enzim yüksekliği olan hastalarda kas glikojenozları gibi nadir metabolik hastalıklar da düşünülmelidir.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Glikojen fosforilaz · kas formu · Glikojen depo hastalığı tip V

Özet

McArdle hastalığı veya myofosforilaz eksikliği en yaygın kas glikojenozlarından biridir ve tipik olarak çocukluk veya adolesan dönemde egzersiz intoleransı, myalji, myoglobinüri ve egzersiz yapılan kaslarda kramplar ile kendini gösterir. Bu makalede biz karaciğer enzim yüksekliği olan 21 yaşında erkek bir hasta tanımladık. Hastamızın çocukluğundan beri devam eden güçsüzlük, egzersiz intoleransı ve kas krampları mevcut idi. 3 yaşındaki kız kardeşinin de benzer yakınmaları mevcut idi. Laboratuvar testlerinde serum kreatinin fosfokinaz düzeyleri yüksek idi, iskemik egzersiz testinde serum laktatı yükselmedi ve kas biyopsisinde subsarkolemmal ve intermyofibriler glikojenle dolu periodic acid schiff-pozitif vakuoller saptandı. Sonuç olarak karaciğer enzim yüksekliği olan hastalarda kas glikojenozları gibi nadir metabolik hastalıklar da düşünülmelidir.

Abstract

McArdle's disease, or myophosphorylase deficiency, is one of the most common muscle glyaogenoses and typically presents in childhood or adolescence with exercise intolerance, myalgia, myoglobinuria, and cramps in the exercising muscle. We report the case of a 21-year-old male patient with liver enzyme elevation who had a history of weakness exercise intolerance, and muscle cramps since childhood. His sister (a three-year-old) suffered from similar symptoms. Laboratory results shouted that serum creatinine phosphokinase levels were elevated serum lactate did not rise on ischemic exercise testing, while muscle biopsy showed subsarcolemmal and intermyofibrillar periodic acid schiff-positive vacuoles filled with glycogen. This case report underlines the importance of taking into account rare metabolic diseases such as muscle glycogenoses in the evaluation of patients with elevated liver enzymes.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

TÜZÜN, A., ERDİL, A., BAĞCI, S., BOLU, E., ÖNGÜRÜ, Ö., KURT, İ. (2002). McArdle's disease: Case report and review of the literature. Turkish Journal of Gastroenterology, Cilt: 13 - Sayı: 1, 56–59. https://ajindex.com/articles/410445

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (15)

  1. Tunçbay T, Tunçbay E. Metabolik miyopatiler. Nöromüsküler Hastalıklar Cilt 2. Ege Üniversitesi Basımevi, Bornova-İzmir. 2000; 815-46
  2. Tsujino S, Shanske S, Nonaka I, DiMauro S. The molecular genetic basis of myophosphorylase deficiency (McArdle’s disease). Muscle Nerve 1995; 3: 23-7
  3. Tsujino S, Shanske S, DiMauro S. Molecular genetic heterogeneity of myophosphorylase deficiency (McArdle’s disease). N Engl J Med 1993; 329: 241-5
  4. El-Schahawi M, Tsujino S, Shanske S, DiMauro S. Diagnosis of McArdle’s disease by molecular genetic analysis of blood. Neurology 1996; 47: 579-80
  5. Chui LA, Munsat TL. Dominant inheritance of McArdle’s syndrome. Arch Neurol 1976; 33: 636-41
  6. Lebo RV, Gorin F, Fletterick RJ, et al. High-resolution chromosome sorting and DNA spot-blot analysis assign McArdle’s syndrome to chromosome 11. Science 1984; 225: 57-9
  7. Pourmand R, Sanders DB, Corwin HM. Late-onset McArdle’s disease with unusual electromyographic findings. Arch Neurol 1983; 40: 374-7
  8. Wolfe GI, Baker NS, Haller RG, et al. McArdle’s disease presenting with asymmetric, late-onset arm weakness. Muscle Nerve 2000; 23: 641-5
  9. Harris RA, Dowben RM. McArdle’s disease in a elderly woman. South Med J 1985; 78: 191-3
  10. Lopez-Pison J, Munoz-Albillos MS, Boudet-Garcia A, et al. McArdle's disease in a 14-year-old girl with fatigability and raised muscle enzymes. Rev Neurol 2000;30: 932-4
  11. DiMauro S, Bresolin N. Phosphorylase deficiency. In: Engel AG, Franzini-Armstrong C, Editors. Myology. 2nd ed. Newyork. McGraw-Hill, 1994: 1585-1601
  12. Bonnardeaux A, Querin S, Charron L. McArdle’s disease presenting with acute renal failure. Nephron 1991; 59: 696-7
  13. Munsat TL. A standardized forearm ischemic exercise test. Neurology 1970; 20: 1171-8
  14. Morse RP, Rosman NP. Diagnosis of occult muscular dystrophy: Importance of the chance finding of elevated serum aminotransferase activities. J Pediatr 1993; 122: 254-6
  15. Slonim AE, Goans PJ. Myopathy in McArdle’s syndrome: improvement with a high-protein diet. N Engl J Med 1985; 312: 355-9.