KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Turkish Journal of Gastroenterology / 2013 / Cilt: 24 - Sayı: 1

Two juvenile polyps, hereditary hemorrhagic telangiectasia and SMAD4 mutation

İki jüvenil polip, herediter hemorajik telenjiektazi ve SMAD4 mutasyonu

Oya BALCI
Figen ÖZÇAY
Sayfa
57–60
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Kolonda juvenil polipi olan hastalar mukokütanöz bulguları ve çomak parmak açısından dikkatle incelenmelidir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Tekrarlayan demir eksikliği anemisi olan adolesan kız hastada, burun kanaması, siyanoz, hipoksemi, çomak parmak, kolonda iki adet juvenil polip, oronazofagiyal telenjiyektaziler, akciğerlerde çok sayıda arteriyovenöz malformasyonlar ve SMAD4 geninde yeni bir homozigot mutasyon bildirilmiştir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Kolonda juvenil polipi olan hastalar mukokütanöz bulguları ve çomak parmak açısından dikkatle incelenmelidir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu belirtiler bir arada belirlendiğinde, kolonda az sayıda polip olsa bile genetik test yapılması malignite ve diğer potansiyel tehlikeleri önlemek için önemlidir.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Tekrarlayan demir eksikliği anemisi olan adolesan kız hastada, burun kanaması, siyanoz, hipoksemi, çomak parmak, kolonda iki adet juvenil polip, oronazofagiyal telenjiyektaziler, akciğerlerde çok sayıda arteriyovenöz malformasyonlar ve SMAD4 geninde yeni bir homozigot mutasyon bildirilmiştir. Kolonda juvenil polipi olan hastalar mukokütanöz bulguları ve çomak parmak açısından dikkatle incelenmelidir. Bu belirtiler bir arada belirlendiğinde, kolonda az sayıda polip olsa bile genetik test yapılması malignite ve diğer potansiyel tehlikeleri önlemek için önemlidir.

Abstract

An adolescent girl with recurrent iron deficiency anemia, epistaxis, cyanosis, hypoxemia, clubbing, two juvenile polyps in the colon, oro-naso-pharyngeal telangiectasias, multiple arterio-venous malformations of the lungs, and a new homozygous mutation in SMAD4 gene is reported. Patients with juvenile polyps should be examined carefully for mucocutaneus findings and digital club- bing. When a combination of these signs is noted, a genetic testing is warranted inspite of low polyp count in order to prevent potential risk of malignancy and other complications.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

BALCI, O., ÖZÇAY, F. (2013). Two juvenile polyps, hereditary hemorrhagic telangiectasia and SMAD4 mutation. Turkish Journal of Gastroenterology, Cilt: 24 - Sayı: 1, 57–60. https://ajindex.com/articles/409567

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (12)

  1. Coffin CM, Dehner LP. What is a juvenile polyp? An analysis based on 21 patients with solitary and multiple polyps. Arch Pathol Lab Med 1996; 120: 1032-38
  2. Hahn SA, Schutte M, Hoque AT, et al. DPC4, a candidate tumor suppressor gene at human chromosome 18q21.1. Science 1996; 271: 350-3
  3. Howe JR, Bair JL,Sayed MG, et al. Germline mutations of the gene encoding bone morphogenetic protein receptor 1A in juvenile polyposis. Nat Genet 2001; 28: 184-7
  4. Langeveld D, van Hattem WA, de Leng WW, et al. SMAD4 immunohistochemistry reflects genetic status in juvenile polyposis syndrome. Clin Cancer Res 2010; 16: 4126-34
  5. Calva-Cerqueira D, Chinnathambi S, Pechman B, et al. The rate of germline mutations and large deletions of SMAD4 and BMPR1A in juvenile polyposis. Clin Genet 2009; 75: 79-85
  6. Ballauff A, Koletzko S. Hereditary hemorrhagic telangiectasia with juvenile polyposis: coincidence or linked autosomal dominant inheritance? Z Gastroenterol 1999; 37: 385-88
  7. Desai DC, Murday V, Phillips RK, et al. A survey of phenotypic features in juvenile polyposis. J Med Genet 1998; 35: 476-81. 60 8. Inoue S, Matsumoto T, Iida M, et al. Juvenile polyposis occurring in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Am J Med Sci 1999; 317: 59-62
  8. Gallione CJ, Richards JA, Letteboer TG, et al. SMAD4 mutations found in unselected HHT patients. J Med Genet 2006; 43: 793-7
  9. Waite KA, Eng C. From developmental disorder to heritable cancer: it’s all in the BMP/TGF-beta family. Nat Rev Genet 2003; 4: 763-73
  10. Handra-Luca A, Condroyer C, de Moncuit C et al. Vessels’ morphology in SMAD4 and BMPR1A-related juvenile polyposis. Am J Med Genet A 2005: 138: 113-117
  11. Jass JR, Williams CB, Bussey HJ, et al. Juvenile polyposis: a precancerous condition. Histopathology 1988; 13: 619-630
  12. Gallione CJ, Repetto GM, Legius E, et al. A combined syndrome of juvenile polyposis and hereditary haemorrhagic telangiectasia associated with mutations in MADH4 (SMAD4). Lancet 2004; 363: 852-9.