KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Turkish Journal of Endocrinology and Metabolism / 2017 / Cilt: 21 - Sayı: 3

Williams-Beuren Syndrome Associated with Parathyroid Adenoma: A Case Report

Williams-Beuren Sendromu'nun Paratiroid Adenoma ile İlişkisi: Olgu Sunumu

MÜJDAT KARA
Nurten TÜRKEL KÜÇÜKMETİN
Halil İbrahim SUN
Erkan VARDERELLİ
Sayfa
89–91
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bilgimiz dâhilinde bugüne kadar rapor edilmiş ilk hastadır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Williams-Beuren sendromu (WBS), ender görülen ailesel bir multisistem bozukluktur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu çalışmada PA ilişkili bir WBS hastası tartışılmıştır.
💡
Sonuç & Katkı:Bilgimiz dâhilinde bugüne kadar rapor edilmiş ilk hastadır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Williams-Beuren sendromu (WBS), ender görülen ailesel bir multisistem bozukluktur. Sendrom konjenital kalp defektleri, iskelet ve böbrek anomalileri, bilişsel bozukluklar, sosyal karakter bozuklukları, dismor?k yüz ve hiperkalsemi ile karakterizedir. Bu çalışmada, paratiroid adenomu (PA) olan WBS'li bir hasta incelenmiştir. Otuz iki yaşındaki kadın hasta, hiperkalsemi nedeni ile endokrinoloji kliniğine başvurmuş, boyun ultrasonu ve paratiroid sintigra?si ile PA tanısı almıştır. Tüm dünyada rapor edilen WBS sayısı sınırlıdır. Bu çalışmada PA ilişkili bir WBS hastası tartışılmıştır. Bilgimiz dâhilinde bugüne kadar rapor edilmiş ilk hastadır.

Abstract

Williams-Beuren syndrome (WBS), a rare familial multisystem disorder, is characterized by congenital heart defects, skeletal and renal anomalies, cognitive disorders, social personality disorder, dysmorphic facies, and hypercalcemia. Herein, we report a case of WBS with parathyroid adenoma (PA). In a 32-year-old women who was admitted to the endocrinology clinic for hypercalcemia. We diagnosed PA with neck ultrasonography and parathyroid scintigraphy. Very few cases of WBS have been documented worldwide. To the best of our knowledge, this is the ?rst report on WBS associated with PA.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KARA, M., KÜÇÜKMETİN, N. T., SUN, H. İ., VARDERELLİ, E. (2017). Williams-Beuren Syndrome Associated with Parathyroid Adenoma: A Case Report. Turkish Journal of Endocrinology and Metabolism, Cilt: 21 - Sayı: 3, 89–91. https://ajindex.com/articles/370768

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (14)

  1. Francke U. Williams-Beuren syndrome: genes and mechanisms. Hum Mol Genet. 1999;:1947-1954
  2. Tassabehji M. Williams-Beuren syndrome: a challenge for genotypephenotype correlations. Hum Mol Genet. 2003;12:229-237
  3. Pober BR, Johnson M, Urban Z. Mechanisms and treatment of cardiovascular disease in Williams-Beuren syndrome. J Clin Invest. 200;11:1606-1615
  4. Bouchireb K, Boyer O, Bonnet D, Brunelle F, Decramer S, Landthaler G, Liutkus A, Niaudet P, Salomon R. Clinical features and management of arterial hypertension in children with Williams-Beuren syndrome. Nephrol Dial Transplant. 2010;25:434-43
  5. Takeuchi D, Furutani M, Harada Y, Furutani Y, Inai K, Nakanishi T, Matsuoka R. High prevalence of cardiovascular risk factors in children and adolescents with Williams-Beuren syndrome. BMC Pediatr. 2015;15:126-135
  6. Scheiber D, Fekete G, Urban Z, Tarjan I, Balaton G, Kosa L, Nagy K, Vajo Z. Echocardiographic findings in patients with Williams-Beuren syndrome. Wien Klin Wochenschr. 2006;11:53-542
  7. Pascual-Castroviejo I, Pascual-Pascual SI, Moreno Granado F, García-Guereta L, Gracia-Bouthelier R, Navarro Torres M, Delicado Navarro A, López-Pajares D, Palencia Luaces R. [Williams-Beuren syndrome: presentation of 2 cases]. An Pediatr (Barc). 2004;60:530- 536. Palacios-Verdú MG, Segura-Puimedon M, Borralleras C, Flores R, Del Campo M, Campuzano V, Pérez-Jurado LA. Metabolic abnormalities in Williams-Beuren syndrome. J Med Genet. 2015;52:24-255
  8. Pober BR, Morris CA. Diagnosis and management of medical problems in adults with Williams-Beuren syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2007;145C:20-290
  9. Lacroix A, Pezet M, Capel A, Bonnet D, Hennequin M, Jacob MP, Bricca G, Couet D, Faury G, Bernicot J, Gilbert-Dussardier B. [Williams-Beuren syndrome: a multidisciplinary approach]. Arch Pediatr. 2009;16:273- 22
  10. Kruse K, Pankau R, Gosch A, Wohlfahrt K. Calcium metabolism in Williams-Beuren syndrome. J Pediatr. 1992;121:902-907
  11. Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med. 2010;362:239- 252
  12. Garabédian M, Jacqz E, Guillozo H, Grimberg R, Guillot M, Gagnadoux MF, Broyer M, Lenoir G, Balsan S. Elevated plasma 1,25-dihydroxyvitamin D concentrations in infants with hypercalcemia and an elfin facies. N Engl J Med. 195;312:94-952
  13. Culler FL, Jones KL, Deftos LJ. Imparied calcitonin secretion in patients with Williams syndrome. J Pediatr. 195;107:720-723
  14. Osmólski A, Osmólski R, Frenkiel Z, Adamiak G. [Primary hyperpar