Dergiler / Turkish Journal of Anaesthesiology and Reanimation / 2015 / Cilt: 43 - Sayı: 5

Anaesthesia Management in a Patient with Waardenburg Syndrome and Review of the Literature

Waardenburg Sendromlu Hastanın Anestezi Yönetimi ve Literatür İncelemesi

Sayfa
80–82
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Koklear implantasyon için cerrahi geçiren Waardenburg sendromlu bir çocuğun anestezi yönetimini bildirmeyi amaçladık.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Waardenburg sendromu, işitme kaybına, pigment anormalliklerine, nörokristopatiye ve parsiyel albinizme neden olabilen nadir bir otozomal dominant hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:İnsidansı, kalıtsal işitme kaybı olguları arasında %2-3 ve genel popülasyonda 1/42.000 olarak tahmin edilmektedir.
💡
Sonuç & Katkı:Koklear implantasyon için cerrahi geçiren Waardenburg sendromlu bir çocuğun anestezi yönetimini bildirmeyi amaçladık.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Waardenburg sendromu, işitme kaybına, pigment anormalliklerine, nörokristopatiye ve parsiyel albinizme neden olabilen nadir bir otozomal dominant hastalıktır. İnsidansı, kalıtsal işitme kaybı olguları arasında %2-3 ve genel popülasyonda 1/42.000 olarak tahmin edilmektedir. Waardenburg sendromlu çocuklar sıklıkla erken dönemde koklear implantasyon için anesteziye ihtiyaç duyarlar. Sendromun anestezi yönetimi için önem arz eden belirtileri laringomalazi, multipl kas kontraksiyonları, kısıtlı boyun hareketleri, siyanotik kardiyopati ve elektrolit dengesizliğidir. Waardenburg sendromlu hastalar zor havayolu için adaydırlar. Koklear implantasyon için cerrahi geçiren Waardenburg sendromlu bir çocuğun anestezi yönetimini bildirmeyi amaçladık.

Abstract

Waardenburg syndrome is a rare autosomal dominant disease that may cause hearing loss, pigmentary abnormalities, neurocristopathy and partial albinism. Incidence is estimated as 2%–3% among the cases of congenital deafness and 1/42,000 of the general population. Children with Waardenburg syndrome usually require anaesthesia for the cochlear implant operation in early age. The features of the syndrome that may bear importance for anaesthetic management are laryngomalacia, multiple muscle contractures, limited neck movements, cyanotic cardiopathy and electrolyte imbalance. Patients with Waardenburg syndrome stand for difficult airway. We aimed to report anaesthetic management of a child with Waardenburg syndrome who underwent surgery for cochlear implantation.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

PEKER, K., ERGİL, J., ÖZTÜRK, İ. (2015). Anaesthesia Management in a Patient with Waardenburg Syndrome and Review of the Literature. Turkish Journal of Anaesthesiology and Reanimation, Cilt: 43 - Sayı: 5, 80–82. https://ajindex.com/articles/370349

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (1)

  1. Milunsky JM. Waardenburg Syndrome Type I. (Ed) Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH. (1993-2014) GeneReviews® [Internet]. The web site: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/ NBK1531/ 2. Farrer LA, Grundfast KM, Amos J, Arnos KS, Asher JH Jr, Beighton P, et al. Waardenburg syndrome (WS) Type I is caused by defects at multiple loci, one of which is near ALPP on Chromosome 2: First report of the WS Consortium. Am J Hum Genet 1992; 50: 902-13. 3. Krishtul A, Galadari I. Waardenburg syndrome: Case report. Int J Dermatol 2003; 42: 651-2. [CrossRef] 4. Read AP, Newton VE. Waardenburg syndrome. J Med Genet 1997; 34: 656-65. [CrossRef] 5. Thapa R, Mallick D, Ghosh A, Ghosh A. Waardenburg syndrome associated with laryngomalacia. Singapore Med J 2009; 50: 401-3. 6. Baldwin CT, Hoth CF, Amos JA, da-Silva EO, Milunsky A. An exonic mutation in the HuP2 paired domain gene causes Waardenburg’s syndrome. Nature 1992; 355: 637-8. [CrossRef] 7. Michalek P, Hodgkinson P, Donaldson W. Fiberoptic intubation through an I-gel supraglottic airway in two patients with predicted difficult airway and intellectual disability. Anesth Analg 2008; 106: 1501-4. [CrossRef] 8. Mathieu M, Bourges E, Caron F, Piussan C. Waardenburg’s syndrome and severe cyanotic cardiopathy. Arch Fr Pediatr 1990; 47: 657-9. 9. Baspinar O, Gungor M, Parlak M, Coşkun Y. Waardenburg syndrome type II and dilated cardiomyopathy in a child. Pediatr Int 2006; 48: 100-2. [CrossRef] 10. Mizushima A, Nitami K, Kikuchi T, Kugimiya T, Ohya T, Miyano T. Anesthetic problems in a child with Waardenburg’s syndrome and Hirschsprung’s disease. J Anesth 1996; 10: 144- 6. [CrossRef] 11. Kfoury T, Staiti G, Baujard C, Benhamou D. Pudendal nerve block by nerve stimulation in a child with Waardenburg disease. Paediatr Anaesth 2008; 18: 1267-8. [CrossRef] 12. Ambi US, Adarsh ES, Hatti R, Samalad V. Anesthetic manegement of Shah-Waardenburg syndrome: Experience of two cases and review of literature. Saudi J Anaesth 2012; 6: 172-4. [CrossRef]