KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Toraks Dergisi / 2008 / Cilt: 9 - Sayı: 2

Homozigot faktör V leiden (G1691A) mutasyonuna bağlı tekrarlayan derin ven trombozu ve pulmoner emboli olgusu

Recurrent deep venous thrombosis and pulmonary embolism in a patient with homozygous factor V leiden (G1691A) gene mutation

Nesrin SARMAN
Sayfa
80–83
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Tedavi protokolü tekrar gözden geçirilerek komplikasyon ve kontraendikasyon olmadığı sürece oral antikoagülan tedavinin INR:2.0-3.0 arası hedeflenerek ömür boyu uygulanmasına karar verildi.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Faktör V Leiden gen mutasyonu Derin Ven Trombozu’nda (DVT) en sık karşılaşılan herediter risk faktörüdür.
📊
Temel Bulgular & Veri:Faktör V Leiden ve Faktör II protrombin heterozigot gen mutasyonları %5-10 ve %2 oranında (sırasıyla) beyaz ırkta görülmektedir.
💡
Sonuç & Katkı:Tedavi protokolü tekrar gözden geçirilerek komplikasyon ve kontraendikasyon olmadığı sürece oral antikoagülan tedavinin INR:2.0-3.0 arası hedeflenerek ömür boyu uygulanmasına karar verildi.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Venöz tromboz · Antikoagülanlar · Kadın

Özet

Faktör V Leiden gen mutasyonu Derin Ven Trombozu’nda (DVT) en sık karşılaşılan herediter risk faktörüdür. Faktör V Leiden ve Faktör II protrombin heterozigot gen mutasyonları %5-10 ve %2 oranında (sırasıyla) beyaz ırkta görülmektedir. Daha nadir görülen homozigot mutasyonlar Faktör V için % 0.02 ve Faktör II için % 0.014 olarak bildirilmiştir. Tekrarlayan DVT (3 kez) ve pulmoner emboli (PE) nedeniyle 7 yıldır farklı protokollerde oral antikoagülan ve düşük molekül ağırlıklı heparin tedavisi alan 52 yaşında kadın olguda, tedavi uyumundaki sıkıntılar nedeni ile etiyolojiye yönelik araştırmalarda homozigot faktör V Leiden (G 1691 A) gen mutasyonu saptandı. Tedavi protokolü tekrar gözden geçirilerek komplikasyon ve kontraendikasyon olmadığı sürece oral antikoagülan tedavinin INR:2.0-3.0 arası hedeflenerek ömür boyu uygulanmasına karar verildi.

Abstract

Factor V Leiden gene mutation is the most common inherited risk factor for deep venous thrombosis (DVT). The prevalence of Factor V Leiden and Factor II prothrombin gene mutations was reported at about 5-10% and 2% (as heterozygous mutations), respectively in whites. Homozygosity for these mutations is less common, with a prevalence of 0.02% for Factor V Leiden and 0.014% for Factor II mutation. We diagnosed homozygous Factor V Leiden G 1691 A gene mutation in a a 52-yr-old female patient taking oral anticoagulation therapy following the diagnosis of Pulmonary Embolism (PE) and recurrent DVT (3 times) for 7 years with different treatment regimens. To date, the underlying etiology was unknown and her compliance with the treatment was poor. The treatment protocol was reviewed and it was decided that the anticoagulation therapy should be lifelong, maintaining INR as 2.0-3.0 unless a contraindication or complication developed.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

SARMAN, N. (2008). Homozigot faktör V leiden (G1691A) mutasyonuna bağlı tekrarlayan derin ven trombozu ve pulmoner emboli olgusu. Toraks Dergisi, Cilt: 9 - Sayı: 2, 80–83. https://ajindex.com/articles/368147

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (16)

  1. Margaglione M, Brancaccio V, De Lucia D, et al. Inherited thrombophilic risk factors and venous thromboembolism. Chest 2000;118:1405-11
  2. Legnani C, Palareti G, Guazzaloca B, et al. Venous thromboembolism in young women. Role of thrombophilic mutations and oral contraceptive use. European Heart Journal 2002;23:984-90
  3. Sılan F, Zafer C. Faktör V Leiden mutasyonu. Düzce Tıp Fakültesi Dergisi 2004;1:33-6
  4. Öner F, Kaya A, Doğan R, Numanoğlu N. Venöz tromboembolizmde kalıtsal risk faktörleri. Tüberküloz ve Toraks dergisi 2003;51:60-9
  5. Turpie AGG, Chin BSP, Lip GYH. Venous thromboembolism: pathophysiology, clinical feat prevention. BMJ 2002;19:887-90
  6. Meinardi JR, Pelsma PM, Koninq H, et al. Double – homozygosity for factor V Leiden and the prothrombin gene G 20210 A variant in a young patient with idiopathic venous thrombosis (Letter). Blood 1999;94:1828-29
  7. Rees DC, Cox M, Clegg JB. World distribution of factor V Leiden. Lancet 1995;346:1133-4
  8. Ridker PM, Miletich JP, Hennekens CH, Buring JE. Ethnic distribution of factor V Leiden in 4047 men and women. Implications for venous thromboembolism screening. JAMA 1997;277:1305-7
  9. Akar N, Akar E, Dalgın G, et al. Frequency of factor V (1691-> A ) mutation in Turkish population. Thromb Haemost 1997;78:1527-8
  10. Okumuş G, Kıyan E, Arseven O, et al. Inherited thrombophilic risk factors in venous thromboembolism: Factor V Leiden and prothrombin 20210 A. Turkish Respiratory Journal 2004;5:82-5
  11. Büller HR, Agnelli G, Hull RD, et al. Antithrombotic therapy for venous thromboembolic disease. The seventh ACCP (American College of Chest Physicians) conference on antithrombotic and thrombolytic therapy. Chest 2004;126:401-28
  12. Baykan M, Çelik Ş,Uçar F, ve ark. Akut miyokard infarktüslü hastalarda faktör V Leiden mutasyonunun prognoz üzerine etkisi. Ana Kar Der 2001;1:242-5
  13. Price DT, Ridker PM. Factor V Leiden mutation and the risks for thromboembolic disease: A clinical perspective. Ann Int Med 1997;127:895-903
  14. Kafkas S, Kadıköylü G. Gebelik ve kalıtsal trombofili. ADÜ Tıp Fakültesi Dergisi 2005;6:43-50
  15. Kearon C. Long term management of patients after venous thromboembolism. Circulation 2004;110(Suppl I ):10-8
  16. Colwell C, Mouret P. Ximelagatran for the prevention of venous thromboembolism fallowing elective hip or knee replacement surgery. Semin Vasc Med 2005;5:266-75.