KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Şişli Etfal Hastanesi Tıp Bülteni / 2010 / Cilt: 44 - Sayı: 2

Patau sendromu (trizomi 13): Olgu sunumu

Trisomy 13, patau syndrome: Case report

Ali KARAMAN
HASAN KAHVECİ
Sayfa
84–86
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Patau sendromu, Patau tarafından 1960’da rapor edilen nadir kongenital bir bozukluktur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Sendrom ekstra bir kromozom 13’ün varlığı ile oluşmuştur.
💡
Sonuç & Katkı:Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Patau sendromu, Patau tarafından 1960’da rapor edilen nadir kongenital bir bozukluktur. Sendrom ekstra bir kromozom 13’ün varlığı ile oluşmuştur. Trizomi 13’ün görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda birdir. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir. Bununla beraber etkilenen yenidoğanın çoğu kafatası ve yüz bölgesi anormalliklerine; kalp, böbrek malformasyonlarına; ve/veya diğer fiziksel anormalliklere sahiptir. Etkilenen bebeklerin yaşam süresi ağır malformasyonlar nedeniyle kısadır. Bu olgu raporunda, çok sayıda malformasyon ile karakterize bir yenidoğan olgusu sunuldu.

Abstract

Patau syndrome is a rare congenital disorder which was reported by Patau in 1960. The syndrome is caused by presence of an extra copy of chromosome 13. Trisomy 13 occurs with a frequency of about 1 in 10,000 livebirth. Associated symptoms and findings may vary in range and severity from case to case. However, many affected newborns have abnormalities of skull and facial region; cardiac, renal malformations; and/or other physical abnormalities. The lifespan of babies affected by the severe malformations are shortened. A newborn with multiple malformations characteristic for Trisomy 13 is presented in this case report.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KARAMAN, A., KAHVECİ, H. (2010). Patau sendromu (trizomi 13): Olgu sunumu. Şişli Etfal Hastanesi Tıp Bülteni, Cilt: 44 - Sayı: 2, 84–86. https://ajindex.com/articles/364108

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (17)

  1. Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet 1960; 1:790-3
  2. Jones KI. Chromosomal Abnormality Syndromes. In: Jones KI (ed). Smith’s Recognizable patterns of human malformations. Sixth Edition. Philadelphia; Elsevier Saunders. 2006. 18-21
  3. Eubanks SR, Kuller JA, Amjadi D, Powell CM. Prenatal diagnosis of mosaic trisomy 13: a case report. Prenatal Diagnosis 1998; 18 (9): 971-4
  4. Savva GM, Walker K, Morris JK. The maternal age-specific live birth prevalence of trisomies 13 and 18 compared to trisomy 21 (Down syndrome). Prenat Diagn 2010; 30(1):57-64
  5. Misanovic V, Jonuzi F, Biscevic E, Uzicanin S, Vegar S. The Patau syndrome. Med Arh 2002; 56(3 Suppl 1):42-43
  6. Brewer CM, Holloway SH, Stone DH, Carothers AD, FitzPatrick DR. Survival in trisomy 13 and trisomy 18 cases ascertained from population based registers. J Med Genet 2002; 39(9):54
  7. Fuloria M, Kreiter S. The newborn examination: Part I. Emergencies and common abnormalities involving the skin, head, neck, chest and respiratory and cardiovascular systems. American Family Physician 2002; 65(1):61-68
  8. Rygl M, Kalousova J, Pycha K, Styblova J, Snajdauf J. Current results in treatment of omphalocele and gastroschisis. Ceska Gynecol 2004; 69(1):55-59
  9. Önderoğlu LS. Dismorfik sendromların tanısında ultrasonografi. Obstetrik ve Jinekolojik Sürekli Eğitim Dergisi 1997; 145-6
  10. Kılınç N, Demir B, Orhan D, Yayla M. Patau sendromu (Trizomi 13):otopsi olgusu Perinatoloji Dergisi 2005; 132 (3):169-7
  11. Rios A, Furdon SA, Adams D, Clark DA. Recognizing the clinical features of Trisomy 13 syndrome. Adv Neonatal Care 2004; 4(6): 332-4
  12. Tunca Y, Kadandale JS, Pivnick EK. Long-term survival in Patau syndrome. Clin Dysmorphol 2001; 10(2): 149-50
  13. Nanjiani A, Hossain A Mahgoub N. Patau Syndrome: J Neuropsychiatry Clin Neurosci 2007; 19(2):201-2
  14. Başaran N. Otozomal Kromozomlar ve Otozomal Kromozom Hastalıkları. Bölüm editörü: Başaran N. Tıbbi Genetik
  15. Baskı. Bursa; Güneş & Nobel Tıp Kıtabevi. 2002. 229-31
  16. De Souza E, Halliday J, Chan A, Bower C, Morris JK. Recurrence risks for trisomies 13, 18, and 21. Am J Med Genet A 2009; 149A(12):2716-22
  17. Fogu G, Maserati F, Cambosu F, Moro MA, Poddie F, Soro G et al. Patau syndrome with E, Cambosu long survival in a case of unusual mosaic trisomy 13. Eur J Med Genet 2008; 51(4):303-14.