Kniest displazisinde anestezi uygulaması

Kniest displazisi otozomal dominant geçişli kalıtımsal bir hastalıktır. Tip II kollajen genindeki (COL 2A1) mutasyonların neden olduğu bir kondrodisplazi tablosudur. Bu durum cücelik, genişlemiş eklemler, çeşitli iskelet anomalileri, görme ve duyma problemleri ile karakterizedir. Anestezi esnasında düşük akciğer kapasitesi, damak yarığı ve omurganın stabil olmaması nedeniyle bazı riskler mevcuttur. Böyle hastalara detaylı incelemeler yapılmadan anestezi verilmemelidir.

Abstract

Kniest dysplasia is an autosomal dominant hereditary disease. This disorder represents one of a spectrum of chondrodysplasias due to mutations in the gene coding for type II collagen (COL 2A1). This condition is characterized by dwarfism, enlarged joints and various skeletal abnormalities and problems with vision and hearing. During anesthesia, there are some risks related to all spine instability, cleft palate, low lung capacity. Anesthesia should not be performed before detailed evaluation of these patients.

Anahtar kelimeler

Kemik hastalıkları gelişimsel Çocuk Erkek Kas-iskelet anomalileri Anestezi Bone Diseases Developmental Child Male Musculoskeletal Abnormalities Anesthesia

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

TÜRK, H. Ş., DOBRUCALI, H., HANCI, A., BEKTAŞ, M., SİVRİKAYA, U., ARMAĞAN, R. (2007). Kniest displazisinde anestezi uygulaması. Şişli Etfal Hastanesi Tıp Bülteni, Cilt: 41 - Sayı: 2, 42–44. https://ajindex.com/articles/363892

Kaynakça (5)

Baitner AC, Maurer SG, Gruen MB, Di Cesare PE: The genetic basis of the osteochondrodysplasias. J Pediatr Orthop, 20:594-605, 2000
Pimdin DL, Lachman R, Unger S: Chondrodysplasias. In: Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics.Vol3.4th ed. London, Churchill Livingstone, 2002,4071-4116
Dominguez R, Talmachoff P: Diagnostic imaging update in skeletal dysplasias. Clin Imaging, Jul-Sep; 17(3): 222- 34,1993
Segawa Y, Enomoto H, Nakagawa T, Lijima Y: Growth causes difficult tracheal intubation in a patient with Kniest dysplasia. J Anesth, 15 (2): 104-5, 2001
Roberts W, Henson LC: Anesthesia for scoliosis: dwarfism and congenitally absent odontoid process. Aana J, Aug; 63(4):332-7,1995.