Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBu olgu ile, oldukça nadir görülen anoftalmi/mikrooftalmide eşlik edecek diğer organ anomalileri açısından ileri inceleme yapılmasının, doğumdan sonra gelişebilecek komplikasyonlar yönünden multidisipliner yaklaşımda bulunulmasının, ve ailelere sonraki gebelikler için genetik danışmanlık verilmesinin önemini vurgulamak istedik.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Anoftalmi/mikrooftalmi, gözün önemli fakat oldukça nadir görülen konjenital anomalilerinden biridir. Sıklığı tam olarak bilinmemekle birlikte 1-3/10000 olduğu bildirilmektedir. Etiyolojide kromozom anomalileri, konjenital infeksiyonlar ve teratojenler suçlanmaktadır. Yazımızda 3200 g doğum ağırlığı ile 40. gebelik haftasında doğan ve anoftali saptanan bir erkek bebek sunuldu. Anne ile baba arasında akrabalık yoktu. Antenatal izlemler düzensiz olup annenin hastalık ve ilaç alım öyküsü yoktu. Fizik muayenede bebeğin sağda mikroftalmi, solda anoftalmisi, düşük kulak, hipertelorizm ve mikrognatisi saptandı. Mezokardiyak bölgede 2/6 sistolik üfürümü vardı. Belirgin hipotoni ve azalmış kemik-tendon refleksleri dışında diğer sistem muayenelerinde bir özellik yoktu. Kraniyal tomografide sağ gözün hipoplazik olduğu, sol bulbus okülinin izlenmediği görüldü. Ekokardiyografisinde 2,5 mm patent duktus arteriosus saptandı ve digoksin başlandı. Postnatal 32.gününde sepsis ve kalp yetmezliği nedeni ile kaybedildi. Bu olgu ile, oldukça nadir görülen anoftalmi/mikrooftalmide eşlik edecek diğer organ anomalileri açısından ileri inceleme yapılmasının, doğumdan sonra gelişebilecek komplikasyonlar yönünden multidisipliner yaklaşımda bulunulmasının, ve ailelere sonraki gebelikler için genetik danışmanlık verilmesinin önemini vurgulamak istedik.
Abstract
Anophtalmia /microphthalmia is a major but a very rare congenital anomaly of the eye. The frequency is not known exactly but has been reported to be 1-3/10000. In the etiology, chromosomal anomalies, congenital infections and teratogens have been blamed. Here in this case report, we describe a female infant delivered by cesarean section with the 40th week of gestation, born with a birth weight of 3200 gr. Parental consanguinity was not found. During pregnancy, she was not on regular, routine visits and did not have the history of any drug and/or teratogen use. Physical examination revealed multiple congenital anomalies, including microphtalmia of the right eye, anophtalmia of the left eye, hypertelorism, micrognathia and low-set ears. A 2/6 systolic mesocardiac murmur was found. Severe, general hypotonia with decreased tendon reflexes were also detected. Other systems were found to be normal. Right ocular hypoplasia and absence of left bulbus oculi were detected in cranial tomography. Echocardiographic examination showed patent ductus arteriosus of 2.5 mm. Postnatally on the 32nd day, she died because of heart failure and sepsis. We concluded that, any patient with anophtalmia needs to be investigated systematically for other associated anomalies and followed up closely for possible complications with a multidisciplinary approach and genetic counseling should be advised for the future pregnancies.