KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Şişli Etfal Hastanesi Tıp Bülteni / 2013 / Cilt: 47 - Sayı: 2

Dengeli ROB translokasyonu (14;21) olan bir kadın: Olgu sunumu

A woman with balanced ROB translocation (14;21): case report

Ali KARAMAN
PAŞA ULUĞ
Sayfa
87–90
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Babanın karyotipi normal idi (46,XY).

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Sitogenetik çalışmalar, spontan abortusda çok sayıda kadında açıklayıcı özelliğe sahiptir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu çalışmada, rob(14;21) (q10;q10) olan bir annenin klinik özeliği literatür bilgileri ışığında sunulmuştur.
💡
Sonuç & Katkı:Babanın karyotipi normal idi (46,XY).
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Sitogenetik çalışmalar, spontan abortusda çok sayıda kadında açıklayıcı özelliğe sahiptir. Aile hikaye- si, pedigri analizi ve parental karyotipler risk tahmininde temel faktörlerdir. Bu çalışmada, rob(14;21) (q10;q10) olan bir annenin klinik özeliği literatür bilgileri ışığında sunulmuştur. Habituel abortus sebebiyle laboratuarımıza gönderilen bir ailenin, konvansiyonel sitogenetik tekniklerle incelemeleri yapıldı. Sitogenetik analiz sonucunda annenin karyotipi 45,XX, rob(14;21)(q10;q10) olarak tespit edildi. Babanın karyotipi normal idi (46,XY).

Abstract

Cytogenetic studies have revealed more number of females in spontaneous abortion. Family history, analysis of pedigree, and karyotypes of the parents are the basic factors at estimating the risks. In this study, the clinical feature of the rob(14;21)(q10;q10) with mother is presented based on the literature. Family members were sent to laboratory of medical genetics because of habitual abortus. Conventional cytogenetic techniques were performed for these patients. The karyotype of the mother was found as 45,XX, rob(14;21)(q10q10). The karyotypes of the father was normal (46,XY).

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KARAMAN, A., ULUĞ, P. (2013). Dengeli ROB translokasyonu (14;21) olan bir kadın: Olgu sunumu. Şişli Etfal Hastanesi Tıp Bülteni, Cilt: 47 - Sayı: 2, 87–90. https://ajindex.com/articles/363790

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (14)

  1. Ford HB, Schust DJ. Recurrent Pregnancy Loss: Etiology, Diagnosis, and Therapy. Rev Obstet Gynecol. 2009; 2(2):76-83
  2. Carp HJA. Recurrent Miscarriage: Genetic Factors and Assessment of the Embryo. IMAJ 2008; 10:229-231
  3. Güven E, Güven S, İslamoğlu GA, Demir B, Serdar Günalp S. Tekrarlayan Gebelik Kayıplarında Güncel Algoritma. Hacettepe Tıp Dergisi 2006; 37:117-123
  4. Shaffer LG, McCaskill C, Haller V, Brown JA, Jackson-Cook CK. Further characterization of 19 cases of rea(21q21q) and delineation as isochromosomes or Robertsonian translocations in Down syndrome. Am J Med Genet 1993; 47:1218-1222
  5. Clark DA, Lea RG, Podor T, et al. Cytokines determining the success or failure of pregnancy.Ann NY Acad Sci 1991; 626: 524-536
  6. Sugiura-Ogasawara M, Ozaki Y, Kitaori T, Kumagai K, Suzuki S. Midline uterine defect size is correlated with miscarriage of euploid embryos in recurrent cases. Fertil Steril. 2010; 93(6):1983-1988
  7. Preston FE, Rosendaal FR, Walker ID, et al. Increased fetal loss in women with heritable thrombophilia. Lancet 1996; 348:913- 916
  8. Brenner B, Mandel H, Lanir N, et al. Activated protein C resistance can be associated with recurrent fetal loss. Br J Haematol 1997; 97: 551-554
  9. Franco RF, Trip MD, ten Cate H, et al. The 20210G A mutation in the 3’ untranslatedregion of the prothrombin gene and the risk for arterial thrombotic disease. B J Haematol 1999; 104: 50-54
  10. Suzumori N, Sugiura-Ogasawara M. Genetic factors as a cause of miscarriage. Curr Med Chem. 2010;17(29):3431-7
  11. Cunningham FG., Leveno KJ. McGraw-Hill. 22nd Edition. Williams Obstetrics. 2005. Sf. 232-236, 1074-1079
  12. Bandyopadhyay R, McCaskill C, Knox-Du Bois C, et al. Mosaicism in a patient with Down syndrome reveals postfertilization formation of a Robertsonian translocation and isochromosome. Am J Med Genet A 2003; 116:159-163
  13. Scriven PN, Flinter FA, Braude PR, Ogilvie CM. Robertsonian translocations-reproductive risks and indications for preimplantation genetic diagnosis. Hum Reprod 2001;16:2267- 2273
  14. Jyothy A, Rao GN, Kumar KS, et al. Translocation Down syndrome. Indian J Med Sci 2002; 56:122-126.