KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / The Journal of Pediatric Research / 2016 / Cilt: 3 - Sayı: 2

Beta-Ketotiolaz Eksikliği Tanısı Alan İki Kardeş: Tek Genetik Defekt İki Farklı Tablo

Two Siblings with Beta-Ketothiolase Deficiency: One Genetic Defect Two Different Pictures

Melis Demir KÖSE
Ebru CANDA
Mehtap KAĞNICI
Rana İŞGÜDER
Aycan ÜNALP
Sema UÇAR KALKAN
Luzy BAHR
Corinne BRİTSCHGİ
Jörn Oliver SASS
MAHMUT ÇOKER
Sayfa
113–116
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu yazımızda oldukça farklı fenotipik özellikler gösteren ancak aynı mutasyonu paylaşan iki kardeşin bulguları tartışılmıştır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Mitokondriyal asetoasetil-koenzim A tiolaz T2 eksikliği (MAT- ?-ketotiolaz) ketoasidotik ataklarla karakterize nadir bir otozomal resesif hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Klasik T2 eksikliğinin idrar organik asit ve karnitin profiline yansıyan biyokimyasal özellikleri ACAT1 geninde her iki allelde de oluşacak mutasyonlar sonucu görülmektedir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu yazımızda oldukça farklı fenotipik özellikler gösteren ancak aynı mutasyonu paylaşan iki kardeşin bulguları tartışılmıştır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Mitokondriyal asetoasetil-koenzim A tiolaz T2 eksikliği (MAT- ?-ketotiolaz) ketoasidotik ataklarla karakterize nadir bir otozomal resesif hastalıktır. Klinik gidişat tamamen normal gelişimsel süreçten ağır mental retardasyona hatta atak sonrası ölüme kadar değişebilir. Klasik T2 eksikliğinin idrar organik asit ve karnitin profiline yansıyan biyokimyasal özellikleri ACAT1 geninde her iki allelde de oluşacak mutasyonlar sonucu görülmektedir. Bu yazımızda oldukça farklı fenotipik özellikler gösteren ancak aynı mutasyonu paylaşan iki kardeşin bulguları tartışılmıştır.

Abstract

Deficiency of mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase T2 (methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase, MAT) or ?-ketothiolase is a rare autosomal recessive disorder that is characterized by ketoacidosis episodes. Outcomes vary from normal development to severe cognitive impairment or even death after an acute episode of ketoacidosis. The classical biochemical profile of T2 deficiency is a result of mutations in both alleles of the ACAT1 gene and comprises characteristic abnormalities in urinary organic acids and blood or plasma acylcarnitine profiles. In this study, we present two sibling cases with quite different clinical properties.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KÖSE, M. D., CANDA, E., KAĞNICI, M., İŞGÜDER, R., ÜNALP, A., KALKAN, S. U., BAHR, L., BRİTSCHGİ, C., SASS, J. O., ÇOKER, M. (2016). Beta-Ketotiolaz Eksikliği Tanısı Alan İki Kardeş: Tek Genetik Defekt İki Farklı Tablo. The Journal of Pediatric Research, Cilt: 3 - Sayı: 2, 113–116. https://ajindex.com/articles/362981

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (13)

  1. Daum RS, Lamm PH, Mamer OA, Scriver CR. A ''new" disorder of isoleucine catabolism. Lancet 1971;2:1289-90.
  2. Sarafoglou K, Matern D, Redlinger-Grosse K, et al. Siblings with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency not identified by newborn screening. Pediatrics 2011;128-246-50.
  3. Fukao T, Scriver CR, Kondo N; t2 Collaborative Working Group. The clinical phenotype and outcome of mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency (?-ketothiolase or T2 deficiency) in 26 enzymatically proved and mutation-defined patients. Mol Genet Metab 2001;72:109-14.
  4. Fukao T, Horikawa R, Naiki Y, et al. A novel mutation (c.951C_T) in an exonic splicing enhancer results in exon 10 skipping in the human mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase gene. Mol Genet Metab 2010;100:339-44.
  5. Fukao T, Song XQ, Mitchell GA, et al. Enzymes of ketone body utilization in human tissues: protein and messenger RNA levels of succinyl-coenzyme A (CoA):3-ketoacid CoA transferase and mitochondrial and cytosolic acetoacetyl- CoA thiolases. Pediatr Res 1997;42:498-502.
  6. Arica V, Arica SG, Dag H, Onur H, Obut O, Gülbayzar S. Beta- ketothiolase deficiency brought with lethargy: case report. Hum Exp Toxicol 2011;30:1724-7.
  7. Elleau C, Parrot-Roulaud F, Perel Y, et al. Beta-ketothiolase deficiency: a case of ketoacidosis with hyperglycinemia. Pediatrie 1992;47:185-9.
  8. Buhaş D, Bernard G, Fukao T, Décarie JC, Chouinard S, Mitchell GA. A treatable new cause of chorea: beta- ketothiolase deficiency. Mov Disord 2013;28:1054-6.
  9. Dipple KM, McCabe ER. Modifier genes convert "simple" Mendelian disorders to complex traits. Mol Genet Metab 2000;71:43-50.
  10. Ofman R, Ruiter JP, Feenstra M. 2-Methyl-3-hydroxybutyryl- CoA dehydrogenase deficiency is caused by mutations in the HADH2 gene. Am J Hum Genet 2003;72:1300-7. Sass JO. Inborn errors of ketogenesis and ketone body utilization. J Inherit Metab Dis 2012;35:23-8.
  11. Brismar J, Ozand PT. CT and MR of the brain in the diagnosis of organic acidemias. Experiences from 107 patients. Brain Dev 1994;16(Suppl):104-24.
  12. Ozand PT, Rashed M, Gascon GG, et al. 3-Ketothiolase deficiency: a review and four new patients with neurologic symptoms. Brain Dev 1994;16(Suppl):38-45.
  13. O'Neill ML, Kuo F, Saigal G. MRI of pallidal involvement in Beta-ketothiolase deficiency. J Neuroimaging 2014;24:414-7.