KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / The Journal of Pediatric Research / 2017 / Cilt: 4 - Sayı: 2

Late Preterm Infant Diagnosed with Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome

Geç Preterm Bir Yenidoğanda Tanı Alan Trombositopeni Radius Yokluğu Sendromu

Övgü BÜKE
Sultan BENT
Tuğçe Damla TÜRKPENÇE
Şahin HAMİLCİKAN
EMRAH CAN
Sayfa
75–77
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Burada bir günlük geç preterm bir yenidoğanda klinik ve laboratuvar olarak tanı konulan ve genetik çalışmalar ile konfirme edilen TAR sendromu olgusu sunulmuştur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Trombositopeni radius yokluğu (TAR) sendromu, nadir görülen bilateral radius yokluğu ve trombositopeni ile karakterize bir sendromdur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Hastalar nörolojik gelişimlerinin etkilenmemesi ve intrakraniyal kanama gibi izlemde gelişebilecek komplikasyonlardan korunmak için trombosit transfüzyonuna gereksinim duyabilirler.
💡
Sonuç & Katkı:Burada bir günlük geç preterm bir yenidoğanda klinik ve laboratuvar olarak tanı konulan ve genetik çalışmalar ile konfirme edilen TAR sendromu olgusu sunulmuştur.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Trombositopeni radius yokluğu (TAR) sendromu, nadir görülen bilateral radius yokluğu ve trombositopeni ile karakterize bir sendromdur. Patofizyolojisi tam olarak anlaşılamamıştır. Hastalar nörolojik gelişimlerinin etkilenmemesi ve intrakraniyal kanama gibi izlemde gelişebilecek komplikasyonlardan korunmak için trombosit transfüzyonuna gereksinim duyabilirler. Burada bir günlük geç preterm bir yenidoğanda klinik ve laboratuvar olarak tanı konulan ve genetik çalışmalar ile konfirme edilen TAR sendromu olgusu sunulmuştur.

Abstract

Thrombocytopenia absent radius (TAR) syndrome is a rare genetic anomaly presenting with bilateral radial aplasia and thrombocytopenia. Pathophysiology is not fully understood. Patients may need to receive thrombocyte transfusions for better neurological outcome and frequent followup may prevent serious complications such as intracranial hemorrhage. Here we report a one-day-old late preterm neonate diagnosed with TAR syndrome by clinical and laboratory data, and confirmed by genetic studies.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

BÜKE, Ö., BENT, S., TÜRKPENÇE, T. D., HAMİLCİKAN, Ş., CAN, E. (2017). Late Preterm Infant Diagnosed with Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome. The Journal of Pediatric Research, Cilt: 4 - Sayı: 2, 75–77. https://ajindex.com/articles/362974

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (8)

  1. Kumar C, Sharma D, Pandita A, Bhalerao S. Thrombocytopenia absent radius syndrome with Tetralogy of Fallot: a rare association. Int Med Case Rep J 2015;8:81-5
  2. McLaurin TM, Bukrey CD, Lovett RJ, Mochel DM. Management of thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome. J Pediatr Orthop 1999;19:289-96
  3. Hall JG. Thrombocytopenia and absent radius syndrome. J Med Genet 1987;24:79-83
  4. Labrune P, Pons JC, Khalil M, et al. Antenatal thrombocytopenia in three patients with TAR (thrombocytopenia with absent radii) syndrome. Prenat Diagn 1993;13:463-6
  5. Hedberg VA, Lipton JM. Thrombocytopenia with absent radii. A review of 100 cases. Am J Pediatr Hematol Oncol 1988;10:51-64
  6. Teufel M, Enders H, Dopfer R. Consanguinity in a Turkish family with thrombocytopenia with absent radii (TAR) syndrome. Hum Genet 1983;64:94-6
  7. Fromm B, Niethard FU, Marquardt E. Thrombocytopenia and absent radius (TAR) syndrome. Int Orthop 1991;15:95-9
  8. Gounder DS, Pullon HW, Ockelford PA, Nicol RO. Clinical manifestations of the thrombocytopenia and absent radii (TAR) syndrome. Aust N Z J Med 1989;19:479-82.