KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / The Journal of Pediatric Research / 2017 / Cilt: 4 - Sayı: 2

Gorlin Syndrome in Eleven Patients

On Bir Hastada Gorlin Sendromu

GÜLEN EDA ÜTİNE
YASEMİN ALANAY
Dilek AKTAŞ
OSMAN KORAY BODUROĞLU
MEHMET ALİKAŞİFOĞLU
Ergül TUNÇBİLEK
Sayfa
63–67
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Gereç ve Yöntemler: Bu yazıda Gorlin sendromu tanısıyla izlenen 11 hastanın klinik bulguları sunulmuştur.Bulgular: Bu hastalardan altısında artmış kardeş kromatid değişimi izlenmemiştir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Gorlin sendromu kutanöz bazal hücreli karsinomlar, odontojenik keratokistler ve iskelet anomalileriyle karakterize otozomal dominant bir sendromdur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Gereç ve Yöntemler: Bu yazıda Gorlin sendromu tanısıyla izlenen 11 hastanın klinik bulguları sunulmuştur.Bulgular: Bu hastalardan altısında artmış kardeş kromatid değişimi izlenmemiştir.
💡
Sonuç & Katkı:Saçlı yamalar ve pigmenter deri lezyonları hastalığın yeni tanınan sık bulguları arasındadır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:11 hasta
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Amaç: Gorlin sendromu kutanöz bazal hücreli karsinomlar, odontojenik keratokistler ve iskelet anomalileriyle karakterize otozomal dominant bir sendromdur. Bazı kanser tiplerine yatkınlık hastalığın başlıca özelliklerindendir. Kromozom kırıklarına yatkınlık kanser yatkınlığı için öne sürülen mekanizmadır, ancak daha önceki çalışmalarda kromozom kırıklarına yatkınlık varlığı kanıtlanamamıştır. Gereç ve Yöntemler: Bu yazıda Gorlin sendromu tanısıyla izlenen 11 hastanın klinik bulguları sunulmuştur.Bulgular: Bu hastalardan altısında artmış kardeş kromatid değişimi izlenmemiştir. İki hastada eş zamanlı kromozom anomalileri bulunmuştur. Sonuç: Gorlin sendromlu hastalarda kromozom kırıklarına dair yeterli kanıt bu çalışmada gösterilememiştir ve bunun için daha çok olgu incelenmelidir. Saçlı yamalar ve pigmenter deri lezyonları hastalığın yeni tanınan sık bulguları arasındadır.

Abstract

Aim: Gorlin syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by cutaneous basal cell carcinomas, odontogenic keratocysts and skeletal anomalies. Predisposition to certain types of cancers is among the main features of the disease. Chromosome instability was suspected as a mechanism for cancer predisposition. However, previous studies failed to prove the presence of chromosome instability. Materials and Methods: We present 11 patients with Gorlin syndrome. Results: Six of the patients were checked for increased sister chromatid exchange and were found normal. Two other patients had concurrent chromosome anomalies.Conclusion: Evidence for chromosome instability was not found in our patients. Occurrence of chromosome instability in a subgroup of patients and mechanisms underlying cancer predisposition requires further studies for full elucidation. Hairy patches and pigmentary skin lesions are among the recently defined common features of the syndrome.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ÜTİNE, G. E., ALANAY, Y., AKTAŞ, D., BODUROĞLU, O. K., ALİKAŞİFOĞLU, M., TUNÇBİLEK, E. (2017). Gorlin Syndrome in Eleven Patients. The Journal of Pediatric Research, Cilt: 4 - Sayı: 2, 63–67. https://ajindex.com/articles/362970

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (16)

  1. Shafei-Benaissa E, Savage JR, Babin P, et al. The naevoid basalcell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome) is a chromosomal instability syndrome. Mutat Res 1998;397:287-92
  2. Gorlin RJ, Goltz RW. Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts, bifid rib: A syndrome. N Engl J Med 1960;262:908-11
  3. Manfredi M, Vescovi P, Bonanini M, Porter S. Nevoid basal cell carcinoma syndrome: a review of the literature. Int J Oral Maxillofac Surg 2004;33:117-24
  4. Boonen SE, Stahl D, Kreiborg S, et al. Delineation of an Interstitial 9q22 deletion in basal cell nevus syndrome. Am J Med Genet A 2005;132:324-8
  5. Chen CP, Lin SP, Wang TH, Chen YJ, Chen M, Wang W. Perinatal findings and molecular cytogenetic analyses of de novo interstitial deletion of 9q (9q22.3->q31.3) associated with Gorlin syndrome. Prenat Diagn 2006;26:725-9
  6. Haniffa MA, Leech SN, Lynch SA, Simpson NB. NBCCS secondary to an interstitial chromosome 9q deletion. Clin Exp Dermatol 2004;29:542-4
  7. Shimkets R, Gailani MR, Siu VM, et al. Molecular analysis of chromosome 9q deletions in two Gorlin syndrome patients. Am J Hum Genet 1996;59:417-22
  8. Gailani MR, Bale AE. Developmental genes and cancer: role of patched in basal cell carcinoma of the skin. J Natl Cancer Inst 1997;89:1103-9
  9. Goto K, Maeda S, Kano Y, Sugiyama T. Factors involved in differential Giemsa-staining of sister chromatids. Chromosoma 1978;66:351-9
  10. Wilson LC, Ajayi-Obe E, Bernhard B, Maas SM. Patched mutations and hairy skin patches: a new sign in Gorlin syndrome. Am J Med Genet Part A 2006;140:2625-30
  11. Farndon PA, Del Mastro RG, Evans DG, Kilpatrick MW. Location of gene for Gorlin syndrome. Lancet 1992;339:581-2
  12. Römke C, Gödde-Salz E, Grote W. Investigations of chromosomal stability in the Gorlin-Goltz syndrome. Arch Dermatol Res 1985;277:370-2
  13. Sarto F, Mazzotti D, Tomanin R, Corsi GC, Peserico A. No evidence of chromosomal instability in nevoid basal-cell carcinoma syndrome. Mutat Res 1989;225:21-6
  14. Shafei-Benaissa E, Huret JL, Larregue M, et al. Checks for chromosomal instability in Gorlin and non-Gorlin basal cell carcinoma patients. Mutat Res 1994;308:1-9
  15. Bale AE, Bale SJ, Murli H, Ivett J, Mulvihill JJ, Parry DM. Sister chromatid exchange and chromosome fragility in the nevoid basal cell carcinoma syndrome. Cancer Genetics and Cytogenetics 1989;42:273-9
  16. Stefanini M, Lagomarsini P, Berardesca E, Borroni G, Rabbiosi G, Nuzzo F. Normal sensitivity to mutagens, spontaneous chromosome break