Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightHastaların tanı, klinik, laboratuvar ve izlem verileri kullanıldı.Bulgular: On bir hasta (%55 erkek) çalışmaya alındı.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Amaç: Mukopolisakkaridoz (MPS) tip VI veya Maroteaux Lamy sendromu, arilsülfataz B eksikliği nedeni ile oluşan otozomal resesif kalıtılan bir lizozomal depo hastalığıdır. Klinik özellikler ve hastalığın şiddeti değişkendir. Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı tarafından izlenen MPS tip VI tanılı 11 hastanın tanı, klinik, laboratuvar ve izlem verileri kullanılarak hekimler arasında farkındalığın artırılması amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntemler: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı'nda 1996-2016 tarihleri arasında başvuran MPS tip VI tanılı 11 hastanın takibi yapıldı. Hastaların tanı, klinik, laboratuvar ve izlem verileri kullanıldı.Bulgular: On bir hasta (%55 erkek) çalışmaya alındı. Hastaların tanı yaşı ortalaması 5,38 yıl (minimum-maksimum: 1-11,58 yıl) idi. Başvuru yakınmaları değerlendirildiğinde dokuz (%82) hastada dismorfik yüz görünümü, üç (%27) hastada sık tekrarlayan üst solunum yolları enfeksiyonu, üç (%27) hastada kemik deformiteleri mevcuttu. Tüm hastalarda mitral kapak yetmezliği, yedi (%64) hastada aort kapak yetmezliği, üç (%27) hastada trikuspit yetmezliği ve bir (%9) hastada pulmoner hipertansiyon saptandı. Tedavi alamayan iki hastada ağır kardiak ve obstruktif tipte solunum problemleri mevcuttu. 2006 yılından itibaren değişik sürelerde enzim replasman tedavisi (galsülfaz, 1 mg/kg/hafta) yapıldı. Sonuç: Tedaviye erken başlanması, klinik sonuçlarda iyileşme sağlayarak, hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı gösterilen galsülfaz varlığı nedeni ile MPS tip VI'nın erken tanısı önem taşımaktadır.
Abstract
Aim: Mucopolysaccharidosis (MPS) type VI or Maroteaux Lamy syndrome is an autosomal recessive lysosomal storage disorder resulting from a deficiency of arylsulfatase B. Clinical features and severity vary. We evaluated clinical, laboratory and follow-up findings of 11 patients diagnosed with MPS type VI between the years 1996-2016 by the Ege University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Child Health and Disease, Division of Metabolism and Nutrition to raise awareness in clinicians.Materials and Methods: Eleven patients with MPS type VI between the years1996-2016 were evaluated by the Ege University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Child Health and Disease Division of Metabolism and Nutrition. We analyzed the diagnostic, clinical, laboratory and follow-up findings of the patients.Results: Eleven patients (55% male) were evaluated. The mean age was 5.38 years at diagnosis. The most common presenting symptoms were progressive coarsening of the face (82%), reccurent upper respiratory tract disorders (27%) and bone deformities (27%). All patients had mitral regurgitation, 27% had aortic regurgitation, 9% had tricuspid regurgitation and only one patient had pulmonary hypertension. Two patients, who could not be treated, had severe cardiac and obstructive type pulmonary disorders. Enzyme replacement therapy (galsulfase) has been performed in various durations since 2006.Conclusion: Early diagnosis of MPS VI is imperative due to the availability of galsulfase shown to slow the progression of the disease with a more significant impact on clinical outcomes when the the treatment is initiated early.