KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Tıp Araştırmaları Dergisi / 2007 / Cilt: 5 - Sayı: 1

BCL3 geni ve non-sendromik yarık dudak /damak hastalığı: bir ilişkilendirme çalışması

BCL3 gene and non-syndromic cleft lip with/without palate: an association study

Mehmet A. SÖZEN
Marie M. TOLAROVA
Richard A. SPRİTZ
Sayfa
9–12
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bulgular: Sonuç olarak, BCL3 geninin ilgili markerinin 8 alleli ile nsYD/D malformasyonu arasında bir ilişki bulunamamıştır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Bazı kromozom bölgeleri (2pl3,4p,4q,6p ve 19ql3) yaygın doğumsal defektlerden olan nonsendromik yarık dudak/damak (nsYD/D) malformasyonu için sıkça çalışılmıştır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu çalışmada ise 19ql3 kromozom bölgesinde yer alan BCL3 geninin nsYD/D malformasyonu ile ilişkisinin olup olmadığı araştırılmıştır.
💡
Sonuç & Katkı:Bulgular: Sonuç olarak, BCL3 geninin ilgili markerinin 8 alleli ile nsYD/D malformasyonu arasında bir ilişki bulunamamıştır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Yarık damak · Mutasyon · Doğumsal

Özet

Amaç: Bazı kromozom bölgeleri (2pl3,4p,4q,6p ve 19ql3) yaygın doğumsal defektlerden olan nonsendromik yarık dudak/damak (nsYD/D) malformasyonu için sıkça çalışılmıştır. Bu çalışmada ise 19ql3 kromozom bölgesinde yer alan BCL3 geninin nsYD/D malformasyonu ile ilişkisinin olup olmadığı araştırılmıştır. BCL3 geni farklı populasyonlarındaki linkaj ve ilişkilendirme çalışmalarına dayanarak aday gen olarak düşünülmüştür. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada, BCL3 genindeki gen içi bir mikrosatellit markeri kuzey Venezüella'dan 186 olgu ve 182 kontrol grubunda genotiplenmiştir. Bulgular: Sonuç olarak, BCL3 geninin ilgili markerinin 8 alleli ile nsYD/D malformasyonu arasında bir ilişki bulunamamıştır. Sonuç: Bu bulgular BCL3 geninin nsYD/D malformasyonundaki rolünü, en azından çalışılan bu populasyonda desteklememektedir.

Abstract

BCL3 gene and non-syndromic cleft lip with/without palate: An association study Objective: Many chromosomal regions including chromosome 19ql3 has been studied as a candidate region for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (nsCL/P), which is among the most common major birth defects. This chromosomal region contains a number of compelling biological candidate genes, including BCL3 located at 19ql3. BCL3 is considered a candidate gene based on association and linkage studies in different populations. Methods: Here, we genotyped an intragenic microsatellite marker within BCL3 gene in 186 nsCL/P patients and 182 population-matched controls from northern Venezuela. Results: We found no association between the 8 alleles of this marker and nsCL/P. Conclusion: Our data thus do not support a role of BCL3 gene in the pathogenesis of nsCL/P, at least in this population.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

SÖZEN, M. A., TOLAROVA, M. M., SPRİTZ, R. A. (2007). BCL3 geni ve non-sendromik yarık dudak /damak hastalığı: bir ilişkilendirme çalışması. Tıp Araştırmaları Dergisi, Cilt: 5 - Sayı: 1, 9–12. https://ajindex.com/articles/361922

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (16)

  1. Gorlin RJ, Cohen MM, Jr Levin LS. Syndromes of the head and neck. New York: Oxford University Press, 1990: 693-700
  2. Vanderas AP. Incidence of cleft lip, cleft palate, and cleft lip and palate among races: a review. Cleft PalateJ, 1987; 24(3):216-225
  3. Fraser FC. The genetics of cleft lip and cleft palate. Am J Hum Genet. 1970; 22(3):336-352
  4. Carinci F, Pezzetti F, Scapoli L, Martinelli M, Avantaggiato A, Carinci P, Padula E, Baciliero U, Gombos F, Laino G, Rullo R, Cenzi R, Carls F, Tognon M. Recent developments in orofacial cleft genetics. J Craniofac Surg, 2003; 14(2): 130-143
  5. Schutte BC, Murray JC. The many faces and factors of orofacial clefts. Hum Molec Genet, 1999; 8:1853 1859
  6. Spritz RA. The genetics and epigenetics of orofacial clefts. Curr Opinion Pediatr, 2001; 13:556-560
  7. Murray JC. Gene/environment causes of cleft lip and/or palate. Clin Genet, 2002; 61(4):248-256
  8. Cobourne MT. The complex genetics of cleft lip and palate. Eur J Orthod 2004; 26(1):7-16
  9. Chung CS, Bixler D, Watanabe T, Koguchi H, Fogh Andersen P. Segregation analysis of cleft lip with or without cleft palate: a comparison of Danish and Japanese data. Am J Hum Genet,1986; 39(5):603-611
  10. Marazita ML, Hu DN, Spence MA, Liu YE, Melnick M. Cleft lip with or without cleft palate in Shanghai, China: evidence for an autosomal major locus. Am J Hum Genet, 1992; 51(3):648-653
  11. Mitchell LE, Risch N. Mode of inheritance of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate: a reanalysis. Am J Hum Genet, 1992; 51(2):323-332
  12. Stanier P, Moore GE. Genetics of cleft lip and palate: syndromic genes contribute to the incidence of non-syndromic clefts. Hum Mol Genet 2004; 13:R73 R81
  13. Pezzetti F, Scapoli L, Martinelli M, Carinci F, Bodo M, Carinci P, Tognon M. A locus in 2pl3-pl4 (OFC2), in addition to that mapped in 6p23, is involved in nonsyndromic familial orofacial cleft malformation. Genomics, 1998; 50: 299-305
  14. Marazita ML, Field LL, Cooper ME, Tobias R, Maher BS, Peanchitlertkajorn S, Liu YE. Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in China: assessment of candidate regions. Cleft Palate Craniofac J, 2002; 39(2):149-156
  15. Blanco R, Suazo J, Santos JL, Paredes M, Sung H, Carreno H, Jara L. Association between 10 microsatellite markers and nonsyndromic cleft lip palate in the Chilean population. Cleft Palate Craniofac J, 2004; 41(2): 163-167
  16. Yoshiura K, Machida J, Daack-Hirsch S et al. Characterization of a novel gene disrupted