Karakteristik fenotipik özellikleri ve görüntüleme yöntemleriyle Crouzon sendromu tanısı koyduğumuz olguyu nadir rastlanması nedeniyle sunduk.
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Solunum sıkıntısı ve kusma şikayetiyle getirilen büyüme gelişme geriliği ve pnömoni tanısıyla çocuk yoğun bakım ünitesine yatırılan 10 yaşında kız çocuk dismorl'ık özelliklere sahipti.
📊
Temel Bulgular & Veri:Solunum sıkıntısı ve kusma şikayetiyle getirilen büyüme gelişme geriliği ve pnömoni tanısıyla çocuk yoğun bakım ünitesine yatırılan 10 yaşında kız çocuk dismorl'ık özelliklere sahipti.
💡
Sonuç & Katkı:Karakteristik fenotipik özellikleri ve görüntüleme yöntemleriyle Crouzon sendromu tanısı koyduğumuz olguyu nadir rastlanması nedeniyle sunduk.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri
Özet
Solunum sıkıntısı ve kusma şikayetiyle getirilen büyüme gelişme geriliği ve pnömoni tanısıyla çocuk yoğun bakım ünitesine yatırılan 10 yaşında kız çocuk dismorl'ık özelliklere sahipti. Karakteristik fenotipik özellikleri ve görüntüleme yöntemleriyle Crouzon sendromu tanısı koyduğumuz olguyu nadir rastlanması nedeniyle sunduk.
Abstract
A 10 years old girl who presented with respiratory distress and vomiting and admitted to pediatric intensive care unit had dysmorphic features. We reported this case which was diagnosed as Crouzon syndrome by characteristic phenotypic features and imagin studies as it rarely seen.
🔖
Bu Makaleye Atıf Yap
DOĞAN, M., KABA, S., BULAN, K., DOĞAN, Ş. Z., DEMİR, N., ÜSTYOL, L. (2013). Crouzon Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Tıp Araştırmaları Dergisi, Cilt: 11 - Sayı: 1, 40–42. https://ajindex.com/articles/361893
Locuratolo N, Baffico M, Baldi M, Parisi V, Micacchi F, Angelucci V, Rojas Beccaglia M, Pirro C, Fattapposta F. novel fibroblast growtth faktör receptor (FGFRZ) mutation associated with mild Crouzon syndrome. Arch Ital Biol. 2011;149:313-7 (pubmed
Haslam RHA. Neurologic Evaluation, Craniosynostosis: In. Nelson Textbook of Pediatrics 17th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2004:1992-1993 3. Hobelt CV. Physical and oral characteristics of Crouzon syndrome, Apert syndrome,and Pierre Robin sequence.Gen Dent.2008;5 6: 32- 4.(PubMed
Murano I. Crouzon syndrome. Nihon Rinsho. 2006; (Suppl 3):416-7.(Pubmed
Ahmed I, Afzal A. Diagnosis and evaluation of Crouzon syndromeç Coll Physicians Surg Pak. 2009;19:318-20. (Pubmed
Smith DW. Recognizable Patterns of Human Malformation Genetic, Embryologic and Clinical Aspaects 3rd ed. Philadelphia: WB Saunders, l982:3lO-ll
Al-Qattan MM, Philips JH. Clinical features of Crouzon's syndrome patients withand without positive family history of Crouzon syndrome. Craniofac Surg 1997;8211-3
Proudman TW, Moore MH, Abbott AH, David DJ. Noncraniofacial manifestations of Crouzon's disease. Craniofac Surg 199;5:218-22
Acrocephalopolysyndactyly (Typ McKusick) acrocephalosyndactyly or Carpenter's Syndrome). Report on cases and an observation of Syndromeof Marshall-Smith. Klin Pediatr 1997;189:120-30
Pissuan C, Van poperinghe M, Grumbach Y, Audbert M, Helsema C, Risbourg B. Carpenter's Syndrome. Arch Fr Pediatr l997;34:89l-898.