KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Anadolu Psikiyatri Dergisi / 2012 / Cilt: 13 - Sayı: 4

A possible new syndrome (SINAN Syndrome) with situs inversus totalis, congenital hairy nevus, anxiety disorder and congenital nystagmus

Yeni bir olası sendrom: SİNAN Sendromu

mehmet Emin CEYLAN
Cansu ÜLGEN
Fulya MANER
Neslihan ERGEN
Agah AYDIN
Sayfa
306–309
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Söz konusu belirtilerin baş harfleri tarihteki bir Türk Mimarını kodladığı için söz konusu tabloyu ‘SINAN Sendromu olarak adlandırmayı uygun bulduk ve olası yeni sendromun otozomal çekinik ve Xe bağlı bir geçişi beraber gösterdiğini düşündük.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Bu olgu literatürde ilk kez tanımı yapılan bir klinik tablodur ve bu tablonun kardinal belirtileri, (Situs) (Inversus totalis), (Nevüs), (Anksiyete) ve (Nistagmus)tur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu olgu literatürde ilk kez tanımı yapılan bir klinik tablodur ve bu tablonun kardinal belirtileri, (Situs) (Inversus totalis), (Nevüs), (Anksiyete) ve (Nistagmus)tur.
💡
Sonuç & Katkı:Söz konusu belirtilerin baş harfleri tarihteki bir Türk Mimarını kodladığı için söz konusu tabloyu ‘SINAN Sendromu olarak adlandırmayı uygun bulduk ve olası yeni sendromun otozomal çekinik ve Xe bağlı bir geçişi beraber gösterdiğini düşündük.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Bu olgu literatürde ilk kez tanımı yapılan bir klinik tablodur ve bu tablonun kardinal belirtileri, (Situs) (Inversus totalis), (Nevüs), (Anksiyete) ve (Nistagmus)tur. Söz konusu belirtilerin baş harfleri tarihteki bir Türk Mimarını kodladığı için söz konusu tabloyu ‘SINAN Sendromu olarak adlandırmayı uygun bulduk ve olası yeni sendromun otozomal çekinik ve Xe bağlı bir geçişi beraber gösterdiğini düşündük.

Abstract

This case is a clinical table, which is firstly described in the literature. In our case, Cardinal symptoms were (Situs), (Inversus totalis), (Nevus), (Anxiety), and (Nystagmus). As the capital letters of the cardinal symptoms code the name of famous Turkish architect, we would like to name this possible new syndrome as SINAN Syndrome. Regarding cardinal symptoms, we predict that SINAN syndrome carries a combined autosomal recessive and X-linked trans- mission together.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

CEYLAN, M. E., ÜLGEN, C., MANER, F., ERGEN, N., AYDIN, A. (2012). A possible new syndrome (SINAN Syndrome) with situs inversus totalis, congenital hairy nevus, anxiety disorder and congenital nystagmus. Anadolu Psikiyatri Dergisi, Cilt: 13 - Sayı: 4, 306–309. https://ajindex.com/articles/355826

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (11)

  1. Ruggieri M, Gangarossa S. Becker’s Nevus Syndrome (Pigmentary Hairy Epidermal Nevus). M Ruggieri 2, P Cast- roviejo, C Rocco (Eds.), Neurocutaneous Disorders Phako- matoses and Hamartoneoplastic Syndromes, Springer, 2008, p.589-594
  2. Bornholdt D, Konig A, Happle R, Leveleki L, Bittar M, Danarti R, et al. Mutational spectrum of NSDHL in CHILD syndrome. J Med Genet 2005; 42:17
  3. Gedda L, Sciacca A, Brenci G, Villatico S, Bonanni G, Gueli N, et al. Situs viscerum specularis in monozygotic twins. Acta Genet Med Gemellol (Roma) 1984; 33:81-85
  4. Tesselaar CD, Postema RR, van Dooren MF, Allegaert K, Tibboel D. Congenital diaphragmatic hernia and situs in- versus totalis. Pediatrics 2004; 113:256-258
  5. Hackett A, Tarpey PS, Licata A, Cox J, Whibley A, Boyle J, et al. CASK mutations are frequent in males and cause X- linked nystagmus and variable XLMR phenotypes. Eur J Hum Genet 2010; 18:544-552
  6. Cabot A, Rozet JM, Gerber S, Perrault I, Ducroq D, Smahi A, et al. A gene for X-linked idiopathic congenital nystag- mus (NYS1) maps to chromosome Xp11.4-p11.3. Am J Hum Genet 1999; 64:1141-1146
  7. Holsen LM, Dalton KM, Johnstone T, Davidson RJ. Pre- frontal social cognition network dysfunction underlying face encoding and social anxiety in fragile X syndrome. Neuro- Image 2008; 43:592-604
  8. Shaafi SH, Herizchi H. A rare case of hypomelanosis of ITO. Pak J Med Sci 2008; 24: 173-174
  9. Klitten LL, Møller RS, Ravn K, Hjalgrim H, Tommerup H. Duplication of MAOA, MAOB, and NDP in a patient with mental retardation and epilepsy. Eur J Hum Genet 2011; 19:1-2
  10. Rader DJ, Cohen J, Hobbs HH. Monogenic hypercholes- terolemia: new insights in pathogenesis and treatment. J Clin Invest 2003; 111:1795-1803
  11. Kong WJ, Liu J, Jiang JD. Human low-density lipoprotein receptor gene and its regulation. J Mol Med 2006; 84:29-36.