Dergiler / Dicle Tıp Dergisi / 2014 / Cilt: 41 - Sayı: 2

Konjenital orofasiyal yarıklar: Etyolojisi ve sıklığı

Congenital orofacial clefts: Etiology and Frequency

Sayfa
429–433
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Biz bu derlememizle orofasial yarık içeren insan ve hayvan modellerinde genetik faktörleri değerlendirmek ve genetik ile çevresel faktörlerin birbiriyle ilişkisini belirlemeyi amaçladık.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Orofasial yarıklar toplumda ∼1/1000 oranında görülmekle birlikte damak ve dudakta beraber bazen de izole olarak görülmektedirler.
📊
Temel Bulgular & Veri:Orofasial yarıkların etyolojisinde bir çok faktör rol almaktadır.
💡
Sonuç & Katkı:Biz bu derlememizle orofasial yarık içeren insan ve hayvan modellerinde genetik faktörleri değerlendirmek ve genetik ile çevresel faktörlerin birbiriyle ilişkisini belirlemeyi amaçladık.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Orofasial yarıklar toplumda ∼1/1000 oranında görülmekle birlikte damak ve dudakta beraber bazen de izole olarak görülmektedirler. Orofasial yarıkların etyolojisinde bir çok faktör rol almaktadır. Ayrıca etyolojisi multipl genetik ve çevresel faktörleri içermektedir. Bu patolojinin nadir formları mendeliyen ve teratojenik orijine sahip multipl konjenital anomaliye sahip sendromların bir komponenti olabilir. Herhangi bir sendromun eşlik etmediği izole orofasial yarıklar daha sık görülmekle birlikte etyolojide genelde çevresel faktörler rol oynamaktadır. Genetik biliminde moleküler ve kantitatif olarak meydana gelen gelişmeler bu patolojinin sendromik ve sendromik olmayan her iki tipinde de genetik mekanizmalarının rol oynuyor olabileceğini düşündürmektedir. Hayvan modellerinde yapılan çalışmalarda bu patolojinin etyolojisine ışık tutmaya çalışmaktadır. Biz bu derlememizle orofasial yarık içeren insan ve hayvan modellerinde genetik faktörleri değerlendirmek ve genetik ile çevresel faktörlerin birbiriyle ilişkisini belirlemeyi amaçladık.

Abstract

Orofacial clefts are congenital structural anomalies of the lip and/or palate. These anomalies affect ~1/1000 in the community. The etiology of orofacial clefts is complex, including various genetic and environmental agents. Syndrome is not accompanied by any isolated orofacial clefts are more common, although environmental factors often play a role in the etiology. Mendelian or teratogenic origins; the non-syndromic forms of orofacial clefts are more common and are likely due to secondary gene–environment interactions. Latest researches in both molecular and quantitative approaches have begun to identify the genes responsible for the rare syndromic forms of cleft and have also identified both candidate genes and loci for the more common and complex non-syndromic variants. Animal models, have also contributed greatly to an comprehension of these anomalies. We aimed to describes genes that are involved in orofacial clefts in humans and animal models and explores genetic approaches to identifying additional genes and gene–environment interactions that constitute the many factors of orofacial clefts in this review.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

AĞAÇAYAK, K. S., AĞAÇAYAK, E., COŞKUN, S., AKSOY, O. (2014). Konjenital orofasiyal yarıklar: Etyolojisi ve sıklığı. Dicle Tıp Dergisi, Cilt: 41 - Sayı: 2, 429–433. https://ajindex.com/articles/349509

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (14)

  1. Vanderas AP. Incidence of cleft lip, cleft palate, and cleft lip and palate among races: a review. Cleft Palate J 1987;24:216-25
  2. Hoşnuter M, Aktunç E, Kargı E, et al. Yarık damak dudak aile rehberi. Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 2009;9:9-13 3. Romitti PA, Lidral AC, Munger RG, et al. Candidate genes for nonsyndromic cleft lip and palate and maternal cigarette smoking and alcohol consumption: Evaluation of genotypeenvironment interactions from a population-based casecontrol study of orofacial clefts. Teratology 1999;59:39-50 4. Francis-West P, Ladher R, Barlow A, Graveson A. Signalling interactions during facial development. Mech Dev 1998;75:3–28 5. Fraser FC. The genetics of cleft lip and cleft palate. Am J Hum Genet 1970;22:336–352
  3. Jones MC. Etiology of facial clefts: prospective evaluation of 428 patients. Cleft Palate J 1988;25:16-20
  4. Brewer C, Holloway S, Zawalnyski P, et al. A chromosomal deletion map of human malformations. Am J Hum Genet 1998;63:1153–1159
  5. Fogh-Andersen P. Inheritance of Harelip and Cleft Palate. Munksgaard, Copenhagen, Denmark 1942
  6. Mitchell LE, Risch N. Mode of inheritance of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate: a reanalysis. Am J Hum Genet 1992;51:323-332
  7. Wyszynski DF, Beaty TH, Maestri NE. Genetics of nonsyndromic oral cleft revizited. Cleft Palate Craniofac J 1996;33:406-417
  8. Eiberg H, Bixler D, Nielsen LS, et al. Suggestion of linkage of a major locus for nonsyndromic orofacial cleft with F13A and tentative assignment to chromosome 6. Clin. Genet 1987;32:129–132
  9. Thompson JS, Thompson MW. Genetics in medicine (3rd ed.) W.B. Saunders Company, Philadelphia, London, Toronto 1980
  10. Ardinger HH, Buetow KH, Bell GI, et al. Association of genetic variation of the transforming growth factor-alpha gene with cleft lip and palate. Am J Hum Genet 1989;45:348– 353
  11. Mitchell LE, Healey SC, Chenevix-Trench G. Evidence for an association between nonsyndromic cleft lip with or without cleft palateand a gene located on the long arm of chromosome 4. Am J Hum Genet 1995;57:1130–1136
  12. Juriloff DM, Mah DG. The major locus for multifactorial nonsyndromic cleft lip maps to mouse chromosome 11. Mamm Genome 1995;6,:63–69
  13. Houzelstein D, Cohen A, Buckingham ME, et al. Insertional mutation of the mouse Msx1 homeobox gene by an nlacZ reporter gene. Mech Dev 1997;65:123–133
  14. Sun D, Vanderburg CR, Odierna GS, et al. TGFbeta3 promotes transformation of chicken palate me