Ambigious genitalyalı bir erkekte 46,XX, karyotipi: Olgu sunumu

Amaç & Hipotez:Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Genetik Tanı laboratuvarına Ambigious Genitalya ön tanısı ile gönderilen 40 günlük olgu; 26 yaşındaki annenin ikinci gebeliğinin, ikinci canlı doğumundan, ikinci yaşayanı olup, kusma ve huzursuzluk şikayetleri nedeniyle çocuk cerrahisi polikliniğine başvurdu.

📊

Temel Bulgular & Veri:Hazırlanan preparatlar giemsa boya tekniği (GTG) ile boyanarak 100 hücre sayıldı. 15 metafazda karyotip yapıldı ve 46,XX karyotipi saptandı ve olgu konjenital adrenal hiperplazi yönünden değerlendirmeye alındı.

💡

Sonuç & Katkı:Konu mevcut literatür bilgileri ışığında tartışıldı.

🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Kromozom sapmaları · Genital organlar · erkek

Özet

Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Genetik Tanı laboratuvarına Ambigious Genitalya ön tanısı ile gönderilen 40 günlük olgu; 26 yaşındaki annenin ikinci gebeliğinin, ikinci canlı doğumundan, ikinci yaşayanı olup, kusma ve huzursuzluk şikayetleri nedeniyle çocuk cerrahisi polikliniğine başvurdu. Fizik muayenesinde; cinsel kimlik gelişimi erkek yönündeydi. Kromozom analizi için hücre kültürü uygulandı. Hazırlanan preparatlar giemsa boya tekniği (GTG) ile boyanarak 100 hücre sayıldı. 15 metafazda karyotip yapıldı ve 46,XX karyotipi saptandı ve olgu konjenital adrenal hiperplazi yönünden değerlendirmeye alındı. Konu mevcut literatür bilgileri ışığında tartışıldı.

Abstract

40 days old case who were diagnosed with ambigious genitalia were sent to laboratory of cytogenetics. Mother was 26 years old and have to alive children and case were the second child and applied to Child Surgery Department due to continiously vomiting and uneasy conditions. Sexual development were as male on physical examinations. Cell culture was applied for chromosomal analysis. Slides were stained with Giemsa Banding Staining (GTG) and 100 cells were totaly counted and karyotyping were done with 15 metaphase. Chromosome with 46,XX karyotype. Case were taken under consideration of congenital adrenal hyperplasia after evaluation of karyotype. Case were discussed according to by information of presents literatures.

Anahtar kelimeler

Kromozom sapmaları Genital organlar erkek Cinsiyet farklılaşma bozuklukları Adrenogenital sendrom Chromosome Aberrations Genitalia Male Sex Differentiation Disorders Adrenogenital Syndrome

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

BALKAN, M., OTÇU, S., İSİ, H., ORAL, D., TÜRKYILMAZ, A., ŞİMŞEK, S., ALP, N., BUDAK, T. (2004). Ambigious genitalyalı bir erkekte 46,XX, karyotipi: Olgu sunumu. Dicle Tıp Dergisi, Cilt: 31 - Sayı: 2, 65–67. https://ajindex.com/articles/349395

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

Yeni Sekmede Aç ↗

↗Yeni Sekme

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (1)

Alikaşifoğlu MA. Ambigious Genitalya’ya Klinik Yaklaşım. Sted. 2003;12: 141-145. 2. Demirhan O, Karahan DS, Tanrıverdi N. Cinsiyet Gelişim Bozukluğu Olan Çocuklarda Kromozom Düzensizlikleri. Çukurova Üni. Tıp Fak. Dergisi. 1999; 24; 153-157. 3. Fechner PY, Marcatonia SM, Jaswaney V, et al. The rol of the sex- determining region Y gene in the etiology of 46,XX, malenes. J, Clin, Endocrinol-Metab, 1993; 76: 690-695. 4. Hungerford DA. Leucoytes cultured from small inocula of whole blood and the preparation of metaphase chromosome by treatment with hypotonic KCL. Stain Techn 1965; 16: 333-338. 5. Sinclair AH, New genes for boys, Am J Hum Genet, 1995; 57: 998-1001. 6. Jager RJ, Harley VR, Pleiffer RA, et al. A familial mutation in the testis-determining gene SRY shared by both sexes. Hum Genet 1992; 92: 350-5. 7. Thompson JS, Thompson MW. Genetic in medicine Philedelphia: Saunders Company. 1991; 231-46.