Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBu çalışmada, Tip-1 Nörofibromatozis düşünülen hastalarda herhangi bir nörolojik defisit olmadan da kranial tutulum olabileceği düşünülerek erken kranial manyetik rezonans çekilmesinin takip ve tedavi açısından önemli olduğu görüşündeyiz.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Nörofibromatozis otozomal dominant geçiş gösteren genetik bir hastalık olup,Tip-1 ve Tip-2 diye iki formu vardır. En sık görülen nörofibromatozis tip-1’in görülme oranı 1/4000 dır. Önemli klinik özellikleri; cafe-au-lait denilen karekteristik pigmente deri lezyonu, Lisch nodülleri denilen pigmente iris hamartomaları ve deri nörofibromalarıdır. Tip-1 Nörofibromatozisli hastalarda hiçbir nörolojik şikayet ve bulgu olmaksızın görüntüleme yöntemleriyle beyin anomalileri tespit edilebilir. Olgularımızda nörolojik şikayet yada muayene bulgusu olmadığı halde, 1, 2 ve 4. olguların kranial manyetik rezonanslarında hamartomalar tespit edildi. Bu çalışmada, Tip-1 Nörofibromatozis düşünülen hastalarda herhangi bir nörolojik defisit olmadan da kranial tutulum olabileceği düşünülerek erken kranial manyetik rezonans çekilmesinin takip ve tedavi açısından önemli olduğu görüşündeyiz.
Abstract
Neurofibromatosis is neurocutaneus, and the most common autosomal dominant disorder, occuring in approximately 1 per 4000 people. There are two distinct forms of Neurofibromatosis: type I and type II. Cafe'-au-lait hyperpigmented macules, iris Lisch nodules and neurofibromas are characteristic of Neurofibromatosis -1. Abnormality of brain in the patients can be established with manyetic resonans imaging, without neurological symptoms . Although there were not neurological symptoms and physical findings hamartomas were established with MRI in our case 1,2,4. We are of the opinion that in neurologically asymptomatic children with Neurofibromatosis -1 abnormality of brain can be determined by manyetic resonans imaging which is the important for diagnosis and treatment.