Laurence Moon Bardet Biedel sendromu: Olgu sunumu

Amaç & Hipotez:Laurence Moon Bardet Biedl sendromu obezite, retinitis pigmentoza, hipogonadizm, mental retardasyon ve polidaktili ile karakterize bir hastalıktır.

📊

Temel Bulgular & Veri:Ana bulgulara ek olarak renal, kardiyak ve nörolojik tutulum da görülebilmektedir.

💡

Sonuç & Katkı:Burada kronik böbrek yetmezliği gelişmiş bir olgu sunulacaktır.

🔬Tür:Araştırma Makalesi

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Laurence Moon Bardet Biedl sendromu obezite, retinitis pigmentoza, hipogonadizm, mental retardasyon ve polidaktili ile karakterize bir hastalıktır. Ana bulgulara ek olarak renal, kardiyak ve nörolojik tutulum da görülebilmektedir. Burada kronik böbrek yetmezliği gelişmiş bir olgu sunulacaktır.

Abstract

Laurence Moon Bardet Biedl syndrome is characterized by obesity, retinitis pigmentosa, hypogonadism, mental retardation and polydactyly. Additionally renal, cardiac and neurological manifestations may be seen. We report here a case with the syndrome that also had chronic renal disease.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

UĞRAŞ, M., BULDU, E., ŞEN, T. A., DEMİRCİN, G., ALPAY, F. (2012). Laurence Moon Bardet Biedel sendromu: Olgu sunumu. Dicle Tıp Dergisi, Cilt: 39 - Sayı: 2, 291–295. https://ajindex.com/articles/349101

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

Yeni Sekmede Aç ↗

↗Yeni Sekme

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (1)

Erol N, Özer K, Türkmen A, Yavrucu S, Özgüner A. Laurence Moon Biedl Sendromu. Ulaşılabileceği adres: http:// www.nurdanerol.com/services.html 2. Ucar B, Yakut A, Kural N, Büyükaşık F, Vardareli E. Renal ınvolvement in the Laurence Moon Bardet Biedl syndrome: Report of five cases. Pediatr Nephrol 1997;11(1):31-5. 3. Elbedour K, Zucker N, Zalzstein E, Barki Y, Carmi R. Cardiac abnormalities in the Bardet Biedl syndrome: Echocardiographic studies of 22 patients. Am J Med Genet 1994;52(2):164-9. 4. Karaman A, Bardet-Biedl syndrome: A case report. Dermatology Online J 2008;14(1):9. 5. Özer G, Yüksel B, Süleymanova D, Alhan E, Demircan N, Önenli N. Clinical features of Bardet Biedl syndrome. Acta Paediatr Jpn 1995;37(2):233-6. 6. Doğan İ, Sağer S, Altun G, Uslu İ, Kabasakal L. Laurence Moon Bardet Biedel sendromunda renal tutulum: Bir olgu sunumu ve literatür derlemesi. Turk J Nucl Med 2003;12(4):166-9. 7. Laurence JZ, Moon RC. Four cases of retinitis pigmentosa occurring in the same family and accompanied by general imperfection of development. Ophthalmic Rev 1866;2:32- 41. 8. Bardet G, Sur un syndrome d’obésité infantile avec polydactylie et rétinite pigmentaire: Contribution à l’étude des formes cliniques de l’obésité hypoglycémique; thesis. Paris 1920;No:479. 9. Biedl A, Ein Geschwisterpaar mit adiposogenitaler Dystrophie. Dtsch Med Wochenschr 1922;48:1630. 10. McKusick VA, Mendelian Inheritance in Man. ed 11. Baltimore, Johns Hopkins University Press 1994. 11. Katsanis N, Lupski JR, Beales PL. Exploring the molecular basis of Bardet-Biedl syndrome. D- Human Molecular Genetics 2001;10(20):2293-9. 12. Stoetzel C, Muller J, Laurier V, Davis EE, Zaghloul NA. Identification of a novel BBS gene (BBS12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome. Am J Hum Genet 2007;80(1):1-11. 13. Beales PL. Lifting the lid on Pandora’s box: the Bardet- Biedl syndrome. Curr Opin Genet Dev 2005;15(3):315-23. 14. Azari AA, Aleman TS, Cideciyan AV, Schwartz SB. Retinal disease expression in Bardet-Biedl syndrome-1 (BBS1) is a spectrum from maculopathy to retina-wide degeneration. Invest Ophthalmol Vis Sci 2006;47(11):5004-10. 15. Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J. BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus. Nat Genet 2006;38(5):521-4. 16. Forti E, Aksanov O, Birk RZ. Links Temporal expression pattern of Bardet-Biedl syndrome genes in adipogenesis. Int J Bioche