Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBulgular: Meckel-Gruber Sendromunun sıklığının; bölgemiz yıllık doğum oranına oranlayacak olursak yaklaşık 1/3500 oranında olduğu görüldü.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Amaç: Meckel-Gruber Sendromu sistemik malformasyonlar ile karakterize otozomal resesif, ölümcül bir sendromdur. Akraba evliliklerinin sık olduğu bölgemizde 6 aylık bir sürede 9 olguda tanı konulmuştur. Mevcut veriler ışığında bu nadir sendromu, literatür eşliğinde sunmayı amaçladık. Yöntemler: Ocak 2013-Haziran 2013 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Do- ğum polikliniğinde in utero tanısı konan ve diğer hastanelerden tanısı konulup ünitemize sevk edilen dokuz Meckel-Gruber Sendromlu olgu literatür eşliğinde sunuldu. Bulgular: Meckel-Gruber Sendromunun sıklığının; bölgemiz yıllık doğum oranına oranlayacak olursak yaklaşık 1/3500 oranında olduğu görüldü. Sonuç: Bölgemizde sık olduğu bilinen akraba evliliğinin ciddi sakatlığa yol açan bu sendromun artış göstermesinde önemli bir faktör olabilir. Tekrar etme olasılığı olan bu sendrom için etkilenen ailede genetik tarama önerilmelidir.
Abstract
Objective: The Meckel-Gruber syndrome is an autosomal recessive lethal syndrome which characterized by systemic malformations. Nine patients observed at six months period in our region that consanguineous marriage are common. We aim to present this rare syndrome with current literature knowledge. Methods: We presented that prenatally diagnosed with Meckel-Gruber syndrome of nine fetus in Dicle University Faculty of Medicine, Obstetrics and Gynecology Department between January 2013 and June 2013. Results: The rate of Meckel Gruber Syndrome was found as 1/3500 in our region in one year. Conclusion: Our result showed that consanguineous marriages might be an important factor leading to increase rate of Meckel-Gruber syndrome. Families having these patients should be offered genetic screening for possible recurrences.