Dergiler / Dicle Tıp Dergisi / 2014 / Cilt: 41 - Sayı: 1

MTHFR 677 C>T Polimorfizmi ile ilintili olduğu düşünülen hastalıklara dair Türk populasyonundaki çalışmalar

The studies about diseases concerning with contemplated MTHFR 677 C>T polymorp

Sayfa
244–256
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu çalışmalar, belli başlı hastalık gruplarına göre sınıflandırılmış ve tablolar halinde okuyucunun değerlendirmesine sunulmuştur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:5,10-Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) folik asit metabolizması için en önemli enzimlerden biridir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu proteinin geni 1 numaralı kromozomun kısa kolunda (1p36.3) haritalanmıştır.
💡
Sonuç & Katkı:Bu çalışmalar, belli başlı hastalık gruplarına göre sınıflandırılmış ve tablolar halinde okuyucunun değerlendirmesine sunulmuştur.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

5,10-Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) folik asit metabolizması için en önemli enzimlerden biridir. Bu proteinin geni 1 numaralı kromozomun kısa kolunda (1p36.3) haritalanmıştır. MTHFR enzimi, folik asit, nükleotid sentezi (DNA, RNA) gibi pek çok reaksiyonu içeren hücre metabolizmasında, kilit rol oynar. Polimorfizmler etnik kö- kene ve ırklara göre farklılık gösteren ve biyoçeşitlilikte rol oynayan bir faktördür. MTHFR 677 C>T polimorfizmi enzim aktivitesini azaltan bir polimorfizmdir. Çalışmanın amacı, Türkiyede MTHFR C677T polimorfizmi ile ilgili olan çalışmaları derlemektir. Bu nedenle, Türkiyede yapılmış MTHFR 677 C>T polimorfizmi ile ilgili PUBMED, Türk Biyokimya ve Klinik & Deneysel Araştırmalar dergisinde yayınlanmış bütün çalışmalar derlenmiştir. Araştırma yapılırken “MTHFR”, “Türk popülasyonu: Turkish population”, “677 C>T” “polimorfizm: polymorphism” anahtar kelimeleri kullanılmıştır. Bu çalışmalar, belli başlı hastalık gruplarına göre sınıflandırılmış ve tablolar halinde okuyucunun değerlendirmesine sunulmuştur.

Abstract

5,10-Methlenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is one of the most important enzymes for folic acid metabolism. This protein’s gene is mapped on chromosome 1, which is located at the end of the short arm (1p36.3). MTHFR enzyme plays a key role in cell metabolism including folic acid and nucleotide synthesis (DNA, RNA). Polymorphism is also a factor in biodiversity, and is different according to ethnic heritage and racial. The 677 C>T is also MTHFR polymorphisms that decrease MTHFR enzyme activity. The aim of this study is to compile studies are associated with MTHFR C677T polymorphism. PUBMED, Turk Biochemistry and Jornal of Clinical & Experimental Investigations were searched to develop an investigatory pursuit strategy. MTHFR, Turkish population, 677 C>T and polymorphisms were key words including “MTHFR”, “Türk popülasyonu: Turkish population”, “677 C>T” “polimorfizm: polymorphism” used to focus the search. The literature review included all published relevant Turkish population and MTHFR polymorphisms for that all of study. The data of selected polymorphism for Turkish population was listed in tables for easy access and retrieval.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

İZMİRLİ, M., ALDEMİR, Ö., GÖGEBAKAN, B., ALPTEKİN, D. (2014). MTHFR 677 C>T Polimorfizmi ile ilintili olduğu düşünülen hastalıklara dair Türk populasyonundaki çalışmalar. Dicle Tıp Dergisi, Cilt: 41 - Sayı: 1, 244–256. https://ajindex.com/articles/348880

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (14)

  1. Schwann B, Rozen R. Polymorphisms in the methylenetetrahydrofolate reductase gene: clinical consequences. Am J Pharmacogenomics 2001;1:189-201
  2. İzmirli M, Tufan T, Alptekin D. DNA metilasyonu. Arşiv Kaynak Tarama Dergisi 2012;21:274-282
  3. Goyette P, Pai A, Milos R, et al. Gene structure of human and mouse methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Mamm Genome 1998;9:571-582
  4. Goyette P, Rozen R. The thermolabile variant 677CT can further reduce activity when expressed in cis with severe mutations for human methylenetetrahydrofolate reductase. Hum Mutat 2000;16:132-138
  5. Ueland PM, Refsum H, Stabler SP, et al. Total homocysteine in plasma or serum: methods and clinical applications. Clin Chem 1993;39:1764-1779
  6. Yang QH, Botto LD, Gallagher M, et al. Prevalence and effects of gene–gene and gene-nutrient interactions on serum folate and serum total homocysteine concentrations in the United States: findings from the third National Health and Nutrition Examination Survey DNA Bank. Am J Clin Nutr 2008;88:232-246
  7. Boushey CJ, Beresford SA, Omenn GS, Motulsky AG. A quantitative assessment of plasma homocysteine as a risk factor for vascular disease. Probable benefits of increasing folic acid intakes. JAMA 1995;274:1049-1057
  8. Ozarda Y, Sucu DK, Hizli B, Aslan D. Rate of T alleles and TT genotype at MTHFR 677C>T locus or C alleles and CC genotype atMTHFR 1298A>C locus among healthy subjects in Turkey: impact on homocysteine and folic acid status and reference intervals. Cell Biochem Funct 2009;27:568-577
  9. Robien K, Ulrich CM. 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms and leukemia risk: a HuGE minireview. Am J Epidemiol 2003;157:571-582
  10. Yilmaz H, Agachan B, Isbir T, Akoglu E. Is there additional effect of MTHFR C677T mutation on lipid abnormalities in renal allograft recipients? Transplant Proc 2003;35:1390- 1392
  11. Sazci A, Ergul E, Guzelhan Y, et al. Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms in patients with schizophrenia. Brain Res Mol Brain Res 2003;117:104-107
  12. Kupferminc MJ, Eldor A, Steinman N, et al. Increased frequency of genetic thrombophilia in women with complications of pregnancy. N Engl J Med 1999;340:9-13
  13. Mills JL, Kirke PN, Molloy AM, et al. Methylenetetrahydrofolate reductase thermolabile variant and oral clefts. Am J Med Genet 1999;86:71-74
  14. Wenstrom KD, Johanning GL, Johnston KE, DuBard M. Association of the C677T methylenetetrahydrofolate reductase mutation and elevated homoc