Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightKarakteristik klinik bulgular arasında radyal maküler druzen, büyük konfluent druzen ve jukstapapiller druzen yer almaktadır.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Herediter retina hastalıkları, retinanın dejenerasyonuyla sonuçlanan gen mutasyonlarının neden olduğu nadir görülen birgrup heterojen hastalıktır. Familyal druzen (FD), dominant druzen veya Doyne petek retina distrofisi olarak da bilinenMalattia Leventinese, ilk olarak 1925’te İsviçre’nin güneyindeki Ticino kantonunda Leventine Vadisi’nde yaşayan hastalardatanımlanmıştır. Karakteristik klinik bulgular arasında radyal maküler druzen, büyük konfluent druzen ve jukstapapiller druzen yer almaktadır. Özellikle 3. ve 5. dekatta başlayan erken görsel semptomlar arasında merkezi görmede azalma, fotofobive metamorfopsi yer almaktadır. Pigmentli paravenöz korioretinal atrofi (PPKRA), retina venleri boyunca dağılım gösterenperipapiller ve radyal retinokoroidal atrofi alanlarıyla karakterize perivenöz pigment birikimlerinin görüldüğü nadir bir hastalıktır. Bilateral ve simetrik özellik gösteren bu hastalıkta hastalar genellikle asemptomatiktir ve hastalık ilerleyici değildirveya çok yavaş ilerler. C1QTNF5 gen mutasyonlarının neden olduğu otozomal dominant geçişli geç başlangıçlı retina dejenerasyonu (LORD), perimaküler ve midperifer retinada tipik anormallikler gösteren, santral görme kaybı ve gece körlüğüneneden olan bir hastalıktır. İlginç bir şekilde, LORD hastalarında uzun, anterior yerleşimli lens zonülleri ve iris pigment kaybıolabilir
Abstract
Inherited retinal diseases are a group of rare, heterogenous eye disorders caused by gene mutations that result in degeneration of the retina. Malattia Leventinese, also known as familial drusen, dominant drusen,or Doyne honeycomb retinal dystrophy, was first described in patients living in the Leventine Valley in canton Ticino of southern Switzerland in 1925. Characteristic clinical findings include radial macular drusen, large confluent drusen, and juxtapapillary drusen. Especially early visual symptoms typically starting in the 3rd and 5th decades include reduced central vision, photophobia and metamorphopsy. Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy (PPRCA) is an uncommon disease characterized by perivenous aggregations of pigment clumps associated with peripapillary and radial zones of retinochoroidal atrophy that are distributed along the retinal veins. Patients are usually asymptomatic and the disease process is non-progressive or slow and subtly progressive. It is commonly bilateral and symmetric. The autosomal- dominant late-onset retinal degeneration (L-ORD), caused by C1QTNF5 gene mutations, shows typical retinal abnormalities that can extend beyond the macula, and patients can report night blindness in addition to central vision loss. Interestingly, L-ORD patients can have long anteriorly inserted lens zonules and loss of iris pigment.