KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Güncel Retina Dergisi / 2021 / Cilt: 5 - Sayı: 3

Familyal eksüdatif vitreoretinopati (FEVR); Patofizyoloji, Bulgular, Tanı ve Tedavi

Familial Exudative Vitreoretinopathy (FEVR); Pathophysiology, Findings, Diagnosis and Treatment

Nazmiye EROL
Sayfa
229–235
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

FEVR’in patogenezini daha iyi anlamak ve tedavi seçeneklerini geliştirmek için çalışmalar devam etmektedir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Familyal eksüdatif vitreoretinopati (FEVR),retinal anjiogenezde eksiklik nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır.FEVR’li hastalarda avasküler periferik retina, iskemi derecesine bağlı olarak sekonder komplikasyonlara neden olur (retinada neovaskülarizasyon, eksüdasyon, kanama, retina dekolmanı).
📊
Temel Bulgular & Veri:NDP, FZD4, LRP5, TSPAN12 ve ZNF08 genlerindekimutasyonların FEVR’e neden olduğu gösterilmiştir.
💡
Sonuç & Katkı:FEVR’in patogenezini daha iyi anlamak ve tedavi seçeneklerini geliştirmek için çalışmalar devam etmektedir.
🔬Tür:Deneysel Tarla Denemesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Familyal eksüdatif vitreoretinopati (FEVR),retinal anjiogenezde eksiklik nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır.FEVR’li hastalarda avasküler periferik retina, iskemi derecesine bağlı olarak sekonder komplikasyonlara neden olur (retinada neovaskülarizasyon, eksüdasyon, kanama, retina dekolmanı). NDP, FZD4, LRP5, TSPAN12 ve ZNF08 genlerindekimutasyonların FEVR’e neden olduğu gösterilmiştir. Olgularda otozomal dominant, otozomal resesif ve X’e bağlı kalıtımsalgeçiş olabilir, ya da olgularda aile öyküsü olmayabilir. Geniş açılı floressein anjiyografi ile hastalığı erken aşamalarda tanımak, hem erken tedaviyi sağlamak hem de asemptomatik aile bireylerini saptamak açısından önemlidir. Mevcut tedaviler,neovaskülarizasyonlara ait komplikasyonları engellemek için avasküler periferik retinanın lazer fotokoagülasyonu ve retinadekolmanı için vitreoretinal cerrahiyi içermektedir. FEVR’in patogenezini daha iyi anlamak ve tedavi seçeneklerini geliştirmek için çalışmalar devam etmektedir.

Abstract

Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is an inherited disease occurring due to defective retinal angiogenesis. FEVR patients have an avascular peripheral retina which, depending on the degree of ischemia, causes the secondary complications of the disease (retinal neovascularization, exudation, hemorrhage, and retinal detachment) Mutations in the NDP, FZD4, LRP5, TSPAN12 and ZNF08 genes have been shown to contribute to FEVR. Cases can be inherited in an autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked manner, or can affect individuals with no family history. Examination with wide-field fluorescein angiography is essential and can identify the disease in its earlier stages, enabling timely treatment, in addition to helping identify asymptomatic family members. The current treatment modalities involve laser photocoagulation of the avascular peripheral retina for neovascular complications and vitreoretinal surgery for retinal detachment. Studies are ongoing to better understand the pathogenesis of FEVR and to improve treatment

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

EROL, N. (2021). Familyal eksüdatif vitreoretinopati (FEVR); Patofizyoloji, Bulgular, Tanı ve Tedavi. Güncel Retina Dergisi, Cilt: 5 - Sayı: 3, 229–235. https://ajindex.com/articles/347950

Kaynakça (14)

  1. Criswick VG, Schepens CL. Familial exudative vitreoretinopathy. Am J Ophthalmol 1969
  2. 578–594 2. Canny C L, Oliver G L. Fluorescein Angiographic Findings in Familial Exudative Vitreoretinopathy Arch Ophthalmol.1976
  3. 94(7):1114-20. 3. Gilmour DF. Familial exudative vitreoretinopathy and related retinopathies. Eye 2015
  4. 29(1):1-14. 4. Kashani AH, Learned D, Nudleman E, Drenser KA, Capone A, Trese MT. High prevalence of peripheral retinal vascular anomalies in family members of patients with familial exudative vitreoretinopathy.Ophthalmology. 2014
  5. 121(1):262-268. 5. Ranchod TM, Ho LY, Drenser KA, Capone A Jr, Trese MT. Clinical presentation of familial exudative vitreoretinopathy.Ophthalmology. 2011
  6. 118(10):2070-5. 6. Sızmaz S, Yonekawa Y, T Trese M. Familial Exudative Vitreoretinopathy. Turk J Ophthalmol. 2015
  7. 45(4):164-168 7. Shukla D, Singh J, Sudheer G, Soman M, John RK, Ramasamy K,et al. Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR). Clinical profile and management. Indian J Ophthalmol. 2003
  8. 51(4): 323-328. 8. Collin RW, Nikopoulos K, Dona M, Gilissen C, Hoischen A, Boonstra FN et al. ZNF408 is mutated in familial exudative vitreoretinopathy and is crucial for the development of zebrafish retinal vasculature. Proc Natl Acad Sci USA 2013
  9. 9856–9861. 9. Nikopoulos K, Gilissen C, Hoischen A, CEv Nouhuys, Boonstra FN, Blokland EA et al. Next-generation sequencing of a 40Mb linkage interval reveals TSPAN12 mutations in patients with familial exudative vitreoretinopathy. Am J Hum Genet 2010
  10. 86(2): 240–247. 10. Robitaille J, MacDonald ML, Kaykas A, Sheldahl LC, Zeisler J, Dube ´ M et al. Mutant frizzled-4 disrupts retinal angiogenesis in familial exudative vitreoretinopathy. Nat Genet 2002
  11. 32(2): 326–330. 11. Toomes C, Bottomley HM, Jackson RM, Towns KV, Scott S, Mackey DA et al. Mutations in LRP5 or FZD4 underlie the common familial exudati- ve vitreoretinopathy locus on chromosome 11q. Am J Hum Genet 2004
  12. 74(4): 721–730. 12. Poulter JA, Ali M, Gilmour DF, Rice A, Kondo H, Hayashi K et al. Mutations in TSPAN12 cause autosomal-dominant familial exudative vitreoretinopathy. Am J Hum Genet 2010
  13. 86(2): 248–253. 13. Chen ZY, Battinelli EM, Fielder A, Bundey S, Sims K, Breakefield XO et al. A mutation in the Norrie disease gene (NDP) associated with X-linked familial exudative vitreoretinopathy. Nat Genet 1993
  14. 5(2): 180–183. 14. Salvo J, Lyubasyuk V, Xu M, Wang H, Wang F, Nguyen D, et al. Next-generation Sequencing and Novel Variant Determination i