Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBu çalışmada nonsendromik X'e bağlı resesif işitme kaybı düşünülen 5 ailenin verileri sunul¬muş, herediter geçiş- şeklinin değerlendirilmesindeki kriterler değerlendirilmiş ve ailenin birinde görüldüğü gibi, otozomal resesif geçiş ile kanştınlabilen X'e bağlı resesif işitme kaybının ayırım tanısı tartışılmıştır.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Çocukluk çafı işitme kayıplarının en sık nedeni nonsendromik genetik işitme kaybıdır. Bu kayıpların %1-5'i X'e bağlı olarak ortayı ı çıkmaktadır. X'e bağlı işitme kayıplarında kadınlar taşıyıcı, erkekler ise etkilenen durumundadır. Ancak nonsendromik resesif işitme kaybı olan ailelerde taşıyıcı durumundaki kadınlarda da hafif veya orta derecede işitme kaybı ortaya çıkabilmektedir. Bu çalışmada nonsendromik X'e bağlı resesif işitme kaybı düşünülen 5 ailenin verileri sunul¬muş, herediter geçiş- şeklinin değerlendirilmesindeki kriterler değerlendirilmiş ve ailenin birinde görüldüğü gibi, otozomal resesif geçiş ile kanştınlabilen X'e bağlı resesif işitme kaybının ayırım tanısı tartışılmıştır.
Abstract
The main reason for the hearing loss in childhood is nonsyndromic hereditary hearing loss. The mode of inheri¬ tance is X-linked in 1-5 % of the cases. In this kind of inheritance the females are usually carriers and the males are affected. Nevertheless, some carriers may also have mild to moderate hearing loss whereas the affected males is likely to have severe hearing loss. In this study, the data obtained from 5 families that thought to have X-linked inheritance were presented. The criteria for X-linked inheritance were evaluated and its differential diagnosis with the autosomal recessiye inheritance was discussed.