Dergiler / Kulak Burun Boğaz Klinikleri / 2001 / Cilt: 3 - Sayı: 2

Nadir görülen bir sendrom: Treacher Collins

Treacher collins syndrome

Sayfa
117–119
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Treacher Collins sendromunda ender görülen bir bulgu nedeniyle web formasyonunu bildirme gereği duyuldu.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Treacher Collins sendromu otozomal dominant herediter bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Kliniğimizde, iki taraflı iletim tipi işitme kaybı ve dış kulak yolu atrezisi ile başvuran 4 yaşındaki bir erkek çocukta Treacher Collins sendromu ile karşılaşıldı.
💡
Sonuç & Katkı:Treacher Collins sendromunda ender görülen bir bulgu nedeniyle web formasyonunu bildirme gereği duyuldu.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Ergenlik · Kulak-burun-boğaz cerrahi işlemleri · Erkek

Özet

Treacher Collins sendromu otozomal dominant herediter bir hastalıktır. Klinik karakteristikleri, birinci ve ikinci embriyonal brankiyal ark sistemlerinin dizmorfogenezi sonucu oluşur. Kliniğimizde, iki taraflı iletim tipi işitme kaybı ve dış kulak yolu atrezisi ile başvuran 4 yaşındaki bir erkek çocukta Treacher Collins sendromu ile karşılaşıldı. Dış kulak yolunu açmak için ameliyata alınan hastanın larenksinde web formasyonu görüldü ve hasta entübe edilemedi. Hasta yakınları ise larenjeal web oluşumuna yönelik cerrahi yaklaşımları kabul etmedi. Treacher Collins sendromunda ender görülen bir bulgu nedeniyle web formasyonunu bildirme gereği duyuldu.

Abstract

Treacher Collins syndrome is an autosomal dominant hereditary disease. Clinical characteristics arise from the dysmorphogenesis of the first and second embryonal branchial arch systems. Treacher Collins syndrome was diag-nosed in a î 4-year-old boy who presented with bilateral conductive hearing loss and atresia of the external ear canal. Reconstruction of the left ear canal was planned; however, a web formation was identified in the larynx, which prevented endotracheal intubation. The child's family refused any surgical interventions to deal with the laryngeal web. The case was found of inter-est because of the laryngeal web which is very rare in Treacher Collins syndrome.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ERİŞİR, F., OĞUZ, F., ORAN, Y., ÖZDOĞAN, A. (2001). Nadir görülen bir sendrom: Treacher Collins. Kulak Burun Boğaz Klinikleri, Cilt: 3 - Sayı: 2, 117–119. https://ajindex.com/articles/343390