KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Yeni Tıp Dergisi / 2009 / Cilt: 26 - Sayı: 1

Down sendromunda (trizomi 21) artmış nukkal kalınlık ve nazal kemik bulunmayan bir olgu

Excess nuchal translucency and absence of nasal bone in down syndrome: A case report

Faruk ABİKE
İlkhan DÜNDER
Sayfa
54–56
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Sonografik calışmalar, euploid fetuslara oranla down sendromlu fetuslarda nazal kemik anomalilerinin daha sık rastlandığını göstermektedir. 23 yaşında kadın, gravida 1, para 0, rutin antenatal takip için polikliniğimize başvurdu.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Down sendromu, yenidoğanlarda en sık görülen trizomi olup bilinen genetik sebepli mental retardasyonun en sık sebebidir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Sonografik calışmalar, euploid fetuslara oranla down sendromlu fetuslarda nazal kemik anomalilerinin daha sık rastlandığını göstermektedir. 23 yaşında kadın, gravida 1, para 0, rutin antenatal takip için polikliniğimize başvurdu.
💡
Sonuç & Katkı:Nazal kemik varlığının tespit edilememesi ve artmış nukkal kalınlık klinisyen için Down Sendromu açısından uyarıcı olmalıdır ve prenatal tanı amacıyla hastaya durum anlatılarak fetal karyotip analizi için koryon villus biopsisi veya amniyosentez önerilmelidir.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Down sendromu, yenidoğanlarda en sık görülen trizomi olup bilinen genetik sebepli mental retardasyonun en sık sebebidir. Nukkal kalınlık ölçümü günümüzde down sendromu görüntüleme yöntemi olarak kullanılmaktadır. Sonografik calışmalar, euploid fetuslara oranla down sendromlu fetuslarda nazal kemik anomalilerinin daha sık rastlandığını göstermektedir. 23 yaşında kadın, gravida 1, para 0, rutin antenatal takip için polikliniğimize başvurdu. Son menstrual periyoduna göre 12+5 haftalık gebeliği mevcuttu. Ultrasonografik değerlendirmede, nukkal kalınlık 4,27 mm ölçüldü ve nazal kemik varlığı tespit edilemedi. Onbeşinci gebelik haftasında erken amniosentez yapıldı ve amniosentez sonucunda down sendromu tanısı konuldu. Nazal kemik varlığının tespit edilememesi ve artmış nukkal kalınlık klinisyen için Down Sendromu açısından uyarıcı olmalıdır ve prenatal tanı amacıyla hastaya durum anlatılarak fetal karyotip analizi için koryon villus biopsisi veya amniyosentez önerilmelidir.

Abstract

Down syndrome (DS) is the most common trisomy in liveborn children and the major known genetic cause of mental retardation. Nuchal translucency measurement and nasal bone abnormalities are significantly more common in DS fetuses than in euploid fetuses. 23 yearold female (gravida 1, para 0), gestational age was calculated from the last menstrual period as 12+5 weeks. In ultrasonographic examination nuchal translucency was measured 4,27 mm, and absence of nasal bone detected. Amniocentesis was performed at 15th week. The fetus was diagnosed as DS. The absence of the nasal bone, and excess nuchal translucency, should serve as a warning for the clinician to suspect DS, and corion villus sampling (CVS) or amniocentesis for karyotype should be recommended as an option for the patient if prenatal diagnosis is desired.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ABİKE, F., DÜNDER, İ. (2009). Down sendromunda (trizomi 21) artmış nukkal kalınlık ve nazal kemik bulunmayan bir olgu. Yeni Tıp Dergisi, Cilt: 26 - Sayı: 1, 54–56. https://ajindex.com/articles/338351

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (15)

  1. Down LJ. Observations on an ethic classification of idiots. Clin Lect Rep Lond Hosp 1866;3: 259-62
  2. Jacobs PA, Browne C, Gregson N, Joyce C, White H. Estimates of the frequency of choromosome abnormalites detectable in unselected newborns using moderate levels of banding. J Med Genet 1992;29: 103
  3. Haddow JE, Polamaki GE, Knight GJ, Williams J, Miller WA, Johnson A. Screening of maternal serum for fetal Down syndrome in the first trimester. N Engl J Med 1998;338: 955
  4. Haddow JE, Polamaki GE, Knight Gj, Williams J, Pulkkinen A, Canick JA et al. Prenatal screening for Down syndrome with use of maternal serum markers. N Engl J Med 1992;327: 588
  5. Haddow JE, Polamaki GE. Down’s syndrome screening. Lancet 1996;347: 1625
  6. Brambati B, Cislaghi C, Tului L, Alberti E, Amidani M, Colombo U, et al. First trimester down’s syndrome screening using nuchal translucency: A prospective study in patients undergoing chorionic villus sampling. Ultrasound Obstet Gynecol 1995;5: 9
  7. Johnson MP, Johnson A, Holzgreve W, Isada NB, Wapner RJ, Treadwell MC, et al. First trimester simple higroma: cause and outcome. Am J Obstet Gynecol 1993;168: 156-61
  8. Ville Y, Lalondrelle C, Doumerc S, Daffos F, Frydman R, Oury JF et al. First trimester diagnosis of nuchal anomalies: significance fetal outcome. Ultrasound Obstet Gynecol 1992;2: 314-6
  9. Nadel A, Bromley B, Benacerraf BR. Nuchal thickening or cystic higromas in first and early second trimester fetusus: prognosis and outcome. Obstet Gynecol 1993;82: 43-8
  10. Savoldelli G, Binkert F, Achermann J, Schmid W. Ultrasound screening for choromosomal anomalies in the first trimester of pregnancy. Prenat Diagn 1993;13: 513-8
  11. Hyett JA, Moscoso G, Nicolaides KH. First trimester nuchal translucency and cardiac septal defects. Am J Obstet Gynecol 1995;172: 1411-3
  12. Spencer K, Spencer CE, Power M, Dawson C, Nicolaides KH. Screening for choromosomal abnormalities in the first trimester using ultrasound and maternal serum biochemistry in a one stop clinic: a review of three years prospective experience. BJOG 2003;110: 281-6
  13. Cicero S, Curcio P, Papageorgiu A, Sonek J, Nicolaides K. Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study. Lancet 2001;358: 1665-7
  14. Nicolaides KH, Azar G, Bryne D, Mansur C, Marks K. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for choromosomal defects in the first trimester of pregnancy. BMJ 1992;304: 867-9
  15. Bindra R, Heath V, Liao