KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Zeynep Kamil Tıp Bülteni / 2009 / Cilt: 40 - Sayı: 3

Restriktif dermopatili bir prematüre vaka takdimi

Restrictive dermopathy in a premature infant: A case report

ASLI MEMİŞOĞLU
Mehmet Ali SÖYLEMEZ
Suna CESUR
Mehmet DEMİRDÖVEN
Hüsnü Fahri OVALI
Sayfa
149–153
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu prematüre bebek, tipik bulgularıyla tanı konabilen nadir görülen bir hastalığı olduğu ve literatürde az sayıda yenidoğan vakası bildirildiği için sunulmuştur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Yazıda nadir bir letal genodermatoz olan restriktif dermopatili (RD) 33 haftalık bir bebek sunulmaktadır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu sendrom tipik dismorfîk yüz görünümü, solunum yetmezliği, eklemlerde yaygın fleksiyon kontraktürleri ve ince, alttaki dokuya sıkıca yapışıklık gösteren, anormal büyüyen ve farklılaşan bir ciltle karakterizedir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu prematüre bebek, tipik bulgularıyla tanı konabilen nadir görülen bir hastalığı olduğu ve literatürde az sayıda yenidoğan vakası bildirildiği için sunulmuştur.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Süt çocuğu · yenidoğan · hastalıklar

Özet

Yazıda nadir bir letal genodermatoz olan restriktif dermopatili (RD) 33 haftalık bir bebek sunulmaktadır. Bu sendrom tipik dismorfîk yüz görünümü, solunum yetmezliği, eklemlerde yaygın fleksiyon kontraktürleri ve ince, alttaki dokuya sıkıca yapışıklık gösteren, anormal büyüyen ve farklılaşan bir ciltle karakterizedir. Bu prematüre bebek, tipik bulgularıyla tanı konabilen nadir görülen bir hastalığı olduğu ve literatürde az sayıda yenidoğan vakası bildirildiği için sunulmuştur.

Abstract

Here, we present a 33-week-old infant with restrictive dermopathy (RD), a rare lethal genodermatosis, characterized by an abnormal skin growth and differentiation with thin, tightly adherent skin that causes a typical dysmorphic face, generalized flexion joint contractures, and respiratory insufficiency. This premature infant case was presented as she had a rare disorder which can be diagnosed with typical features and few cases have been reported in the literature.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

MEMİŞOĞLU, A., SÖYLEMEZ, M. A., CESUR, S., DEMİRDÖVEN, M., OVALI, H. F. (2009). Restriktif dermopatili bir prematüre vaka takdimi. Zeynep Kamil Tıp Bülteni, Cilt: 40 - Sayı: 3, 149–153. https://ajindex.com/articles/335524

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (14)

  1. Witt DR, Hay den MR, Holbrook KA, et al. Restrictive dermopathy: A newly recognized autosomal recessive skin dysplasia. Am J Med Genet 1986
  2. 648 2.Korber JS, Glasson MJ. Pyloric atresia associated with epidermolysis bullosa. J Pediatr 1977
  3. 600 3.Toriello HV, Higgins JV, Waterman DF. Autosomal recessive aplasia cutis congenita: report of two affected sibs. Am J Med Genet. 1983
  4. 156 4.Leschot NJ, Treffers PE, Becker-Bloemkolk MJ, et al. Severe congenital skin defects in a newborn. EurJObstet Gynecol Reprod Biol 1980
  5. 388 5.Jones KL (ed). Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation (5 ed). Philadelphia: WB Saunders, 1997:182-183 6.Navarro CL, De Sandre-Giovannoli A, Bernard R, etal. LaminA andZMPSTE24 (FACE-1) defects cause nuclear disorganization and identity restrictive dermopathy as a lethal neonatal laminopathy. Hum Molec Genet 2004
  6. 2503 7.Paige DG. Restrictive Dermopathy. In: Harper J, Oranje A, Prose N (eds). Textbook ofpediatric dermatology. (5th ed). Blackwell Publishing, 2006: 134-137 8.Happle R, Stekhoven JH, Hamel BC, et al. Restrictive dermopathy in two brothers. Arch Derm 1992
  7. 235 9.Holbrook KA, Dale BA, WittDR, etal. Arrested epidermal morphogenesis in three newborn infants with a fatal genetic disorder (restrictive dermopathy). J Invest Dermatol 1987
  8. 340 10.Paige DG, LakeBD, Bailey AJ, etal. Restrictive dermopathy: a disorder offibroblasts. Brit J Derm 1992
  9. 634 11.Dean JCS, Gray ES, Stewart KN, et al. Restrictive dermopathy: a disorder of skin differentiation with abnormal integrin expression. Clin Genet 1993
  10. 291 12.Hamel BC, Happle R, Steylen PM, et al. False-negative prenatal diagnosis of restrictive dermopathy. Am J Med Genet 1992
  11. 826 13.Paige DG. Restrictive Dermopathy. In: Harper J, Oranje A, Prose N (eds). Textbook ofpediatric fhdermatology (2th ed).Oxford: Blackwell Publishing, 2005:134-137 14.van der Stege JG, van Straaten HL, van der Wai AC, van EyckJ. Restrictive dermopathy and associated prenatal ultrasound findings: case report. Ultrasound Obstet Gynecol 1997
  12. 141 15.Mau U, Kendziorra H, Kaiser P, Ender s H. Restrictive dermopathy: report and review. Am J Med Genet 1997
  13. 185 16.SmittJH, van Asperen CJ, Niessen CM, et al. Dutch Task Force on Genodermatology: Restrictive dermopathy: report of 12 cases. Arch Derm 1998
  14. 579 17.Armbrust S, Hoffmann R, Jochum F, et al. Restrictive dermopathy associated with transposition