KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Zeynep Kamil Tıp Bülteni / 2015 / Cilt: 46 - Sayı: 4

KTB Yenidoğan Döneminde Nadir Görülen Di George Sendromlu Olguda Geç Hipokalsemi

Di George Sendromlu Olguda Geç Hipokalsemi Late Hypocalcemia with Di George Syndrome in a Rare Case of Neonatal Period

Handan HAKYEMEZ TOPTAN
Ayşen AKBAŞ
TÜLİN GÖKMEN YILDIRIM
Taner YAVUZ
Fahri OVALI
Güner KARATEKİN
Sayfa
118–120
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Timus hipoplazisi, konuşma ve beslenme problemleri, mental retardasyon diğer sık görünen bulgulardır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Giriş: Hastaların % 90 dan fazlasında 22q 11 de- lesyonunun saptandığı Di George Sendromu’nun (DGS) klasik triadı konjenital kalp ve büyük damar anomalileri, palatal yetersizlik ve hipokalsemiden oluşur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Timus hipoplazisi, konuşma ve beslenme problemleri, mental retardasyon diğer sık görünen bulgulardır.
💡
Sonuç & Katkı:Olgu ve Sonuç: Tek taraflı multikistik böbrek, geç başlayan hipokalsemi bulguları olan hastamız DGS’nun dikkat çeken bir varyantı olarak sunul- muştur.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Giriş: Hastaların % 90 dan fazlasında 22q 11 de- lesyonunun saptandığı Di George Sendromu’nun (DGS) klasik triadı konjenital kalp ve büyük damar anomalileri, palatal yetersizlik ve hipokalsemiden oluşur. Timus hipoplazisi, konuşma ve beslenme problemleri, mental retardasyon diğer sık görünen bulgulardır. Bunlar dışında da pek çok değişken fe- notipik özellikler tanımlanmıştır. Olgu ve Sonuç: Tek taraflı multikistik böbrek, geç başlayan hipokalsemi bulguları olan hastamız DGS’nun dikkat çeken bir varyantı olarak sunul- muştur.

Abstract

Introduction: Classical triad of DiGeorge Synd- rome (DGS), where more than %90 of patients are detected by 22q11 deletion, is formed by congenital heart diseases, large vascular anomalies, palatal incapacity, and hypocalcemia. Hypoplasia of timus, speaking and nutrition problems, and mental retar- dation are other frequently observed signs. Apart from these, several different phenotypic characte- ristics are identified. Case and Conclusion: Our patient with unilateral multicystic kidney and late onset hypocalcemia di- agnoses has been presented as a remarkable variant of DGS.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

TOPTAN, H. H., AKBAŞ, A., YILDIRIM, T. G., YAVUZ, T., OVALI, F., KARATEKİN, G. (2015). KTB Yenidoğan Döneminde Nadir Görülen Di George Sendromlu Olguda Geç Hipokalsemi. Zeynep Kamil Tıp Bülteni, Cilt: 46 - Sayı: 4, 118–120. https://ajindex.com/articles/335447

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (9)

  1. Devriendt K, Fryns JP, Mortier G, Thienen, M.N. van, Keymolen K. The annual incidence of DiGeorge/velocardiofacial syndrome. J Med Genet 1998;35:789
  2. Aydoğdu H. Kılıç SS. DiGeorge Sendromu – Derleme. Güncel Pediatri 2004;2
  3. Tobias ES, Morrison N, Whiteford ML, Tolmie JL. Towards earlier diagnosis of 22q11 deletions. Arch Dis Child 1999;81(6):513-514. Available from: http://adc. bmj.com/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=10569971 PubMed PMID: 10569971
  4. Türkmen M, Ünüvar T, Tosun A, Aydoğdu A, Ulucan H, Giray Ö. 22q11 Delesyonu Bir vaka takdimi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2005;48:320-323
  5. Pike AC, Super M. Velocardiofacial syndrome. Postgrad Med J 1997;73(866):771-775. Available from: http://pmj.bmj.com/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=9497944 PubMed PMID: 9497944
  6. Bassett AS. Chow EWC, Husted J, Weksberg R, Caluseriu O, Webb GD, Gatzoulis MA. Clinical features of 78 adults with 22q11 deletion syndrome. Am J Med Genet 2005;138A:307-313
  7. Maalouf NM, Sakhaee K, Odvina CV. A case of chromosome 22q11 deletion syndrome diagnosed in a 32-year-old man with hypoparathyroidism. J Clin Endocr Metab 2000;89:4817-4820
  8. Huang RY, Shapiro NL. Structural Airway Anomalies in Patients with DiGeorge Syndrome. Am J Otolaryngol 2000;21(5):326-330. Available from: http://www.diseaseinfosearch.org/result/20 PubMed PMID: 11032298. doi: 10.1053/ajot.2000.16166
  9. Botto LD, May K, Fernhoff PM, Correa A, Coleman K, Rasmussen SA, et al. A population-based study of the 22q11.2 deletion: phenotype, incidence, and contribution to major birth defects in the population. Pediatrics 2003;112(1 Pt 1):101-107. Available from: http://www. scholaruniverse.com/ncbi-linkout?id=12837874 PubMed PMID: 12837874.