Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightAkraba evliliklerinin sık olduğu ülkemizde solunum sıkıntısı bulgularının yanında dar göğüs kafesi, kısa kol ve bacakların görüldüğü bebeklerde Jeune sendromu akla gelmelidir.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Jeune sendromu asfiktik torasik distrofi olarak da isimlendirilen otozomal resesif geçişli çoklu organ tutulumu olan bir iskelet disp- lazisidir. Dar, çan şeklinde göğüs duvarı, farklı derecelerde kol ve bacak kısalığı bu sendromun en karakteristik özelliğidir. Jeune sendromlu çocukların çoğunda erken süt çocukluğu döneminde ağır solunum yetmezliği görülür. Burada doğumun hemen ardın- dan solunum yetmezliği gelişen ve Jeune sendromu tanısı alan bir olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur. Akraba evliliklerinin sık olduğu ülkemizde solunum sıkıntısı bulgularının yanında dar göğüs kafesi, kısa kol ve bacakların görüldüğü bebeklerde Jeune sendromu akla gelmelidir.
Abstract
Jeune syndrome, also known as asphyxiating thoracic dystrophy, is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia with multiorgan involve- ment. Clinically, Jeune syndrome is characterised by a bell-shaped, narrow chest and variable limb shortness. Most of the children suf- fering from this syndrome present with severe respiratory failure dur- ing the early infancy period. Here we report a neonate with serious postnatal respiratory insufficiency who was diagnosed with Jeune syndrome. Since intermarriage is frequent in Turkey, when a new- born with respiratory failure has a bell-shaped, narrow chest and variable limb shortness, Jeune syndrome should be considered.