Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightOlgumuz ksantin taşının nadir görülmesi ve kronik böbrek hasarı oluşturmadan tanı koymanın önemini vurgulamak amacıyla sunulmuştur.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Klasik ksantinüri, pürin metabolizmasının son basamağındaki hipoksantin ve ksantini ürik aside çeviren ksantin dehidrogenaz enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan, çocuklardaki ürolitiyazisin çok nadir bir nedenidir. On aylık erkek hasta yedi aydır devam eden bulantı, kusma, idrarda renk değişikliği, idrar yaparken ağlama ve bezinde taş görülme yakınmalarıyla kliniğimize başvurdu. Böbrek ve karaciğer fonksiyon testleri, elektrolit değerleri normal; kan ve idrar ürik asit düzeyi çok düşüktü. Üriner sistem ultrasonografisinde böbreklerde çok sayıda taş görülmesine rağmen direkt radyografide opasite olmaması ile klasik ksantinüri düşünüldü. Taşın X ışını ayrıştırma yöntemiyle hipoksantin-ksantin içeriğinin gösterilmesi ile tanı kesinleşti. Ekstrakorporeal şok dalgası ile taş kırma sonrası alkalinizasyon ve pürinden kısıtlı diyet tedavisiyle 18 aylık takipte ürolitiyazis tekrarlamadı. Olgumuz ksantin taşının nadir görülmesi ve kronik böbrek hasarı oluşturmadan tanı koymanın önemini vurgulamak amacıyla sunulmuştur.
Abstract
Xanthine dehydrogenase catalyzes the oxidation of hypoxanthine to xanthine and xanthine to uric acid in the final two steps of purine degradation. Xanthine oxidase deficiency is an uncommon cause of pediatric urinary stone formation and classical xanthinuria. A ten-month-old boy presented with a seven-month his- tory of nausea, vomiting, discomfort during urination, gross hematuria and passage of stones. His renal and liver function tests and electrolytes were normal, but serum and urine uric acid were undetectable. Ultrasonographic evaluation of the urinary tract revealed the presence of multiple bilateral renal stones. The renal stones were analyzed using an X-ray diffractometer and were found to be composed of hypoxanthine- xanthine. High fluid intake, alkalinization and a low-purine diet were prescribed, and extracorporeal shock wave lithotripsy was performed. Recurrent renal stone formation was not observed during 18 months of follow-up. This case is reported to highlight the nature of this rare condition.