Dergiler / Uzmanlık Sonrası Eğitim ve Güncel Gelişmeler Dergisi / 2006 / Cilt: 3 - Sayı: 3

Erkek infertilitesinde genetik yaklaşım

Genetic aspects of male infertility

Sayfa
147–151
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Erkek infertilitesinin nedenleri arasında bulunan kromozom anomalileri, Y mikrodelesyonları ve kistik fibroz mutasyonlarının değerlendirilmesi ve yardımcı üreme tekniklerinin başarısızlığı durumunda kromozom polimorfizmlerinin olası rolü bu derlemenin amacı olarak belirlenmiştir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:İnfertilite olgularının yaklaşık yarısında neden, genellikle genetik kaynaklı erkek infertilitesidir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Üreme endokrinolojisi ve genetik alanlarının hızla gelişmesi sonucunda infertilite genetiği adı altında yeni bir alanın ortaya çıkması gündeme gelmiştir.
💡
Sonuç & Katkı:Erkek infertilitesinin nedenleri arasında bulunan kromozom anomalileri, Y mikrodelesyonları ve kistik fibroz mutasyonlarının değerlendirilmesi ve yardımcı üreme tekniklerinin başarısızlığı durumunda kromozom polimorfizmlerinin olası rolü bu derlemenin amacı olarak belirlenmiştir.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Kistik fibröz · Kısırlık · erkek

Özet

İnfertilite olgularının yaklaşık yarısında neden, genellikle genetik kaynaklı erkek infertilitesidir. Üreme endokrinolojisi ve genetik alanlarının hızla gelişmesi sonucunda infertilite genetiği adı altında yeni bir alanın ortaya çıkması gündeme gelmiştir. İnfertilitenin çeşitli genetik nedenleri vardır. Erkek infertilitesinin nedenleri arasında bulunan kromozom anomalileri, Y mikrodelesyonları ve kistik fibroz mutasyonlarının değerlendirilmesi ve yardımcı üreme tekniklerinin başarısızlığı durumunda kromozom polimorfizmlerinin olası rolü bu derlemenin amacı olarak belirlenmiştir.

Abstract

Male infertility originating from genetic reasons is responsible from half of the infertility cases. Improvement in assisted reproduction techniques and genetics has led to the development of a new discipline, genetics of infertility. Infertility has different genetic reasons playing role as etiologic factors. In this review, chromosome abnormalities, Y microdeletions and cystic fibrosis mutations as the underlying reasons of male infertility and the role of chromosome polymorphisms will be discussed.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ŞAHİN, F. İ. (2006). Erkek infertilitesinde genetik yaklaşım. Uzmanlık Sonrası Eğitim ve Güncel Gelişmeler Dergisi, Cilt: 3 - Sayı: 3, 147–151. https://ajindex.com/articles/320589

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (14)

  1. Mau-Holzmann UA. Somatic chromosomal abnormalities in infertile men and women. Cytogenet Genome Res 2005; 111: 317-336
  2. Ferlin A, Garolla A, Foresta C. Chromosome abnormalities in sperm of individuals with constitutional sex chromosomal abnormalities. Cytogenet Genome Res 2005; 111: 310-316
  3. Jarzabek K, Zbucka M, Pepinski W, Szamatowicz J, Domitrz J, Janica J, Wolczynski S, Szamatowicz M. Cystic fibrosis as a cause of infertility. Reproductive Biology 2004; 4: 119-129
  4. Harper PS, Endocrine and reproductive disorders in Practical Genetic Counseling 6th Ed., Arnold Press, London, Chapter 22, 2004, 301-311
  5. Kim E.D, Bischoff FZ, Lipshultz LI, Lamb DJ. Genetic concerns for the subfertile male in the era of ICSI. Prenat Diagn 1998; 18: 1349-1365
  6. De Palma A, Burrello N, Barone N, D’ Agata R, Vicari E, Calogero AE. Patients with abnormal sperm parameters have an increased sex chromosome aneuploidy rate in peripheral leukocytes. Hum Reprod 2005; 20: 2153-2156
  7. Johnson MD. Genetic risks of intracytoplasmic sperm injection in the treatment of male infertility: recommendations for genetic counseling and screening. Fertil Steril 1998; 70: 397-411
  8. Koh E, Choi J, Namiki M. Y chromossome and new concept of azoospermia factor. Reproduc Med Biol 2005; 4: 123-127
  9. Simoni M, Bakker E, Krausz C. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of y-chromosomal microdeletions. State of the at 2004. Int J And 2004; 27: 240-249
  10. Siffroi JP, Bourhis CL, Krausz C, Barbaux S, Quintana-Murci L, Kanafani S, Rouba H, Bujan L, Bourrouillou G, Seifer I, Boucher D, Fellous M, McElreavey K, Dadoune JP. Sex chromosome mosaicism in males carrying Y chromosome long arm deletions. Hum Reprod 2000; 15: 2559-2562
  11. Van Opstal D, Los FJ, Ramlakhan S, Van Hemel JO, Van Den Ouweland AM, Brandenburg H, Pieters MH, Verhoeff A, Vermeer MC, Dhont M, In’t Veld PA. Determination of the parent of origin in nine cases of prenatally detected chromosome aberrationsfound after intracytoplasmic sperm injection. Hum Reprod 1997; 12: 682-686
  12. Mennicke K, Klingenberg RD, Bals-Pratsch M, Diedrich K, Schwinger E. Rational approach to genetic testing of cystic fibrosis (CF) in infertile men. Andrologia 2005; 37: 1-9
  13. Danziger KL, Black LD, Keiles SB, Kammesheidt A, Turek PJ. Improved detection of cystic fibrosis mutations in infertility patients with DNA sequence analysis. Hum Reprod 2004; 19: 540-546
  14. Cuppens H, Cassiman JJ. CFTR mutations and polymorphisms