KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Retina-Vitreus / 2006 / Cilt: 14 - Sayı: 1

Oküler albinizmi ve kanama diyatezi olan Hermansky-Pudlak sendromlu bir olgu

Case report of a Hermansky-Pudlak syndrome with ocular albinism and bleeding diathesis

Harika ÇELEBİ
Serdal ÇELEBİ
Tamer ELKIRAN
A. Şahap KÜKNER
Ülkü KÖHLE
Sayfa
63–66
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Amacımız, albinizmli bazı hastalarda akla getirilmediğinde kolayca gözden kaçabilen HPS’nın karakteristik özelliklerini literatür ışığında gözden geçirmektir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Hermansky-Pudlak Sendromu (HPS), tirozinaz-pozitif okülokütanöz albinizm, trombosit disfonksiyonuna bağlı kanama diyatezi ve çeşitli dokularda seroid benzeri madde birikimi ile karakterize otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Kanama diyatezi nedeniyle hematoloji servisine başvuran, bu amaçla trombosit süspansiyonu verilen ve bu esnada bilateral görme kaybı gelişen bir hasta konsülte edildiğinde HPS tanısı konuldu.
💡
Sonuç & Katkı:Amacımız, albinizmli bazı hastalarda akla getirilmediğinde kolayca gözden kaçabilen HPS’nın karakteristik özelliklerini literatür ışığında gözden geçirmektir.
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Erişkin · Kadın · Hemorajik bozukluklar

Özet

Hermansky-Pudlak Sendromu (HPS), tirozinaz-pozitif okülokütanöz albinizm, trombosit disfonksiyonuna bağlı kanama diyatezi ve çeşitli dokularda seroid benzeri madde birikimi ile karakterize otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Kanama diyatezi nedeniyle hematoloji servisine başvuran, bu amaçla trombosit süspansiyonu verilen ve bu esnada bilateral görme kaybı gelişen bir hasta konsülte edildiğinde HPS tanısı konuldu. Amacımız, albinizmli bazı hastalarda akla getirilmediğinde kolayca gözden kaçabilen HPS’nın karakteristik özelliklerini literatür ışığında gözden geçirmektir.

Abstract

The Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) is a clinical syndrome described as autosomal recessively inherited tyrosinase-positive oculocutaneous albinism with bleeding diathesis and accumulation of ceroid in tissues. A patient with bleeding diathesis and given thrombocyte suspension presented with amaurosis fugax, consulted and diagnosed as HPS. We reported the characteristic findings of the HPS that can be easily overlooked in patients with albinism.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ÇELEBİ, H., ÇELEBİ, S., ELKIRAN, T., KÜKNER, A. Ş., KÖHLE, Ü. (2006). Oküler albinizmi ve kanama diyatezi olan Hermansky-Pudlak sendromlu bir olgu. Retina-Vitreus, Cilt: 14 - Sayı: 1, 63–66. https://ajindex.com/articles/307938

Kaynakça (16)

  1. Gahl WA, Brantly M, Kaiser-Kupfer MI, et al.: Genetic defects and clinical characteristics of patients with a form of oculocutaneous albinism (Hermansky-Pudlak syndrome). N Engl J Med 1998; 338:1258-1264
  2. Huizing M, Boissy RE, Gahl WA: Hermansky-Pudlak syndrome: vesicle formation from yeast to man. Pigment Cell Res 2002; 15:405-419
  3. Izquierdo NJ, Townsend W, Hussels IE: Ocular findings in the Hermansky-Pudlak syndrome. Trans Am Ophthalmol Soc 1995; 93:191-200; discussion 200-202
  4. Summers CG, Knobloch WH, Witkop CJ Jr, et al: Hermansky-Pudlak syndrome. Ophthalmic findings. Ophthalmology 1988; 95:545-554
  5. Avila NA, Brantly M, Premkumar A, et al: Hermansky-Pudlak syndrome: radiography and CT of the chest compared with pulmonary function tests and genetic studies. Am J Roentgenol 2002;179:887-892
  6. Wiggs JL: Molecular genetics of selected ocular disorders. In Ya-noff, Duker JS: Ophthalmology. The Mosby Co. London, 1999, Section 1 P:2/l -2/10
  7. Kanski JJ: Clinical ophthalmology: A Systematic Approach. But-terworth-Heinemann Philadelphia 2003,P:513-515
  8. Oetting WS, King RA: Molecular basis of albinism: Mutations and polymorphisms of pigment associated with albinism. Hum Mutat 1999;13:99-115
  9. Traboulsi El, Gren WR, O'Donnell FE, et al: The eye in albinism. Duane's Ophthalmology 2002 CD Rom edition. Lippincott Williams and Wilkins 2002, Clinical Vol 4, Chapter 38
  10. Hermansky F, Pudlak P: Albinism associated with hemorrhagic diathesis and unusual pigmented reticular cells in the bone marrow: Report of two cases with histochemical studies. Blood 1959; 14:162-169
  11. Witkop CJ, Almodavar C, Pineiro B, et al: Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). An epidemiologic study. Ophthalmic paediatr Genet 1990;11:245-250
  12. Nguyen T, Wei ML: Characterization of melanosomes in murine Hermansky-Pudlak syndrome:Mechanisms of hypopigmentation. J Invest Dermatol 2004;122:452-460
  13. Harrison C, Khair K, Baxter B, et al: Hermansky-Pudlak syndrome: Infrequent bleeding and first report of Turkish and Pakistani kindreds. Arch Dis Child 2002; 86:297-301
  14. White JG: Electron-dense chains and clusters in platelets from patients with storage pool-deficiency disorders. J Thromb Haemost 2003;1:74-79
  15. Maurer-Spurej E, Dyker K, Gahl W, et al: A novel immunocyto-chemical assay fort he detection of seretonin in platelets. Br J Haematol 2002;116:604-611
  16. Coller BS, French DL: Hereditary qualitative platelet disorders. In Beutler E, Lichtman MA, Coller BS, et a