KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Retina-Vitreus / 2002 / Cilt: 10 - Sayı: 3

Stargardt hastalığı ve Peutz-jeghers sendromu birlikteliği gösteren bir olgu

A case of Stargardt disease together with Peutz-jeghers syndrome

Ulu İnci GÜNGÖR
Nurşen ARITÜRK
İhsan ÖGE
Sayfa
278–282
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Hastamızda bu birlikteliğin bulunmasından yola çıkarak, her iki hastalığın genetik zemin ve pigment metabolizması açısından ortak bir özellik taşıyıp taşımadıklarını tartıştık

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Stargardt Hastalığı ve Peutz-Jeghers Sendromunun her ikisi de genetik geçişli ve pigment metabolizmasında bozukluk gösteren klinik durumlardır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Literatürde, bu iki hastalığı birlikte bulunduran bir vaka bildirilmemiştir.
💡
Sonuç & Katkı:Hastamızda bu birlikteliğin bulunmasından yola çıkarak, her iki hastalığın genetik zemin ve pigment metabolizması açısından ortak bir özellik taşıyıp taşımadıklarını tartıştık
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Peutz-Jeghers sendromu · Pigmentasyon bozuklukları · Genetik hastalıklar

Özet

Stargardt Hastalığı ve Peutz-Jeghers Sendromunun her ikisi de genetik geçişli ve pigment metabolizmasında bozukluk gösteren klinik durumlardır. Literatürde, bu iki hastalığı birlikte bulunduran bir vaka bildirilmemiştir. Hastamızda bu birlikteliğin bulunmasından yola çıkarak, her iki hastalığın genetik zemin ve pigment metabolizması açısından ortak bir özellik taşıyıp taşımadıklarını tartıştık

Abstract

Both, Stargardt Disease and Peutz-Jeghers Syndrome are genetic disorders which are related to deficiencies in pigment metabolism. In the literature, there is no accompanience of these two diseases. In the aspect of our patient having the diagnosis of both diseases, we discussed the possibility of a common genetical basis or pathogenesis about pigment metabolism, between these two disorders.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

GÜNGÖR, U. İ., ARITÜRK, N., ÖGE, İ. (2002). Stargardt hastalığı ve Peutz-jeghers sendromu birlikteliği gösteren bir olgu. Retina-Vitreus, Cilt: 10 - Sayı: 3, 278–282. https://ajindex.com/articles/307821

Kaynakça (14)

  1. Armstrong JD, Meyer D, Xu S, et al: Long-term Follow-up of Stargardt's Disease and Fundus Flavimaculatus. Ophthalmolog. 1998; 105: 448-457
  2. Parnell J R, Small K W.: Macular Dystrophies. In: Duker J S, Yanoff M (ed ) Ophthalmology (1 st ed). London, UK, 1999; 8: 12,1-2
  3. Moloney J B M, Moloney D J, O'Connor M A.: Retinal function in Stargardt's Disease and Fundus Flavimaculatus. Am J Ophthalmol, 1983; 96: 57-65
  4. Bass M N, Smith L H, Van Dyke R W.: Neoplasms of the Gastrointestinal Tract. In: Andreoli T E (ed) Cecil Essentials of Medicine. (2 nd ed). Philadelphia, W. B. Saunders Company, 1990; 297-303
  5. Baumgartner G, Neuweiler J, Herzog D.: Peutz-Jeghers Syndrome: Is Family Screening Needed ? Pediatr Surg Int. 2000; 16: 437-439
  6. McGarrity T J, Kulin H E, Zaino R J. Peutz-Jeghers Syndrome Am J Gasroenterol 2000; 95: 596-604
  7. Miyaki M. Peutz-Jeghers Syndrome. Nippon Rinsho 2000; 58: 1400-4
  8. Tomlinson IP, Olschwang S, Abelovitch. D, et al: Testing Candidate Loci on Chromosomes 1 and 6 for Genetic Linkage to Peutz-Jeghers' Disease. Ann Hum Genet 1996; 60: 377-384
  9. Donoso LA, Frost A T, Stone E M, et al: Autosomal Dominant Sargardt-like Macular Dystrophy. Arch Ophthalmol 2001; 119: 564-570
  10. Zhang K, Bither PP, Park R, et al.: A Dominant Stargardt's Macular Dystrophy Locus Maps to Chromosome 13q34. Arch Ophthalmol 1994; 112: 759-764
  11. Gehrig A, Felbor U, Kelsell RE, et al: Assessment of the Interphotoreceptor Matrix Proteoglycan-1 (IMPG1) Gene Localised to 6q13-q15 in Autosomal Dominant Stargardt-like Disease (ADSTGD), Progressive Bifocal Chorioretinal Atrophy (PBCRA), and North Carolina Macular Dystrophy (MCDR1). J Med Genet 1998; 35: 641 -645
  12. Edwards A O, Miedziak A, Vrabec T, et al: Autosomal Dominant Stargardt-like Macular Dystophy: I. Clinical Characterization, Longitudinal Follow-up, and Evidence for a Common Ancestry in Families Linked to Chromosome 6q14. Am J Ophthalmol 1999; 127: 426-435
  13. Griesinger IB, Sieving PA, Ayyagari R.: Autosoma! Dominant Macular Atrophy at 6q14 excludes CORD7 and MCDR1/PBCRA loci. Invest Ophthalmol Vis Sei 2000; 41: 248-255
  14. Stone EM, Nichols BE, Kimura AE, et al: Clinical Features of a Stargardt-like Dominant Progressive Macular Dystrophy with Genetic Linkage to Chromosome 6q. Arch Ophthalmol 1994; 112:765-772.