KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Retina-Vitreus / 2007 / Cilt: 15 - Sayı: 2

Faktör V ve protrombin 20210A heterozigot mutasyonlu bir hastada kombine santral retinal ven ve retinal arter dal tıkanıklığı

Combined central retinal vein and branch retinal artery occlusion in a patient with coexisting heterozygous factor V and prothrombin 20210A mutations

Mehmet Numan ALP
Fatih Mehmet TÜRKÇÜ
Muharrem TOLA
Gülcan KURAL
Sayfa
133–136
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu olgu sunusunda; iki koagülasyon faktörünün (Faktör V ve protrombin 20210A) mutasyonu ile ilişkili kombine santral retinal ven ve retinal arter dal tıkanıklığı gelişimini belgelediğimiz, literatürdeki ilk olgu olan hastamız nedeniyle, kombine retinal damar tıkanıklığı olgularında trombofili faktörlerinin araştırılıp, faktör bozukluğu saptanması durumunda antitrombotik tadavide geç kalınmamasının iyi görme prognozu açısından önemi vurgulanmıştır

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Faktör V Leiden ve protrombin 20210A mutasyonlarının tek başına mevcudiyeti ile retinal ven tıkanıklığı gelişme riski arasındaki ilişki kesinlik kazanmış olmamakla birlikte, iki mutasyonun birlikteliği halinde taşıyıcı konumundaki kişilerde, oküler venöz tıkanıklık gelişme riskinin arttığı bilinmektedir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Özellikle genç yetişkinlerde gelişen retinal arter tıkanıklıklarının etiolojisinde akkiz veya herediter trombofilinin rol alabileceği de bildirilmiştir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu olgu sunusunda; iki koagülasyon faktörünün (Faktör V ve protrombin 20210A) mutasyonu ile ilişkili kombine santral retinal ven ve retinal arter dal tıkanıklığı gelişimini belgelediğimiz, literatürdeki ilk olgu olan hastamız nedeniyle, kombine retinal damar tıkanıklığı olgularında trombofili faktörlerinin araştırılıp, faktör bozukluğu saptanması durumunda antitrombotik tadavide geç kalınmamasının iyi görme prognozu açısından önemi vurgulanmıştır
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Faktör V Leiden ve protrombin 20210A mutasyonlarının tek başına mevcudiyeti ile retinal ven tıkanıklığı gelişme riski arasındaki ilişki kesinlik kazanmış olmamakla birlikte, iki mutasyonun birlikteliği halinde taşıyıcı konumundaki kişilerde, oküler venöz tıkanıklık gelişme riskinin arttığı bilinmektedir. Özellikle genç yetişkinlerde gelişen retinal arter tıkanıklıklarının etiolojisinde akkiz veya herediter trombofilinin rol alabileceği de bildirilmiştir. Bu olgu sunusunda; iki koagülasyon faktörünün (Faktör V ve protrombin 20210A) mutasyonu ile ilişkili kombine santral retinal ven ve retinal arter dal tıkanıklığı gelişimini belgelediğimiz, literatürdeki ilk olgu olan hastamız nedeniyle, kombine retinal damar tıkanıklığı olgularında trombofili faktörlerinin araştırılıp, faktör bozukluğu saptanması durumunda antitrombotik tadavide geç kalınmamasının iyi görme prognozu açısından önemi vurgulanmıştır

Abstract

Although, a relation between retinal vein occlusion and each of factor V Leiden and prothrombin G20210A mutations has not been clearly defined, it is known that the risk for ocular venous occlusion in patients with coexisting mutations was increased. It is also reported that acquired or inherited thrombophilia may play a role in the etiology of retinal artery occlusion particularly in young adults. We reported herein the first case in the literature of which a combined central retinal vein and branch retinal artery occlusion in a patient with coexisting factor V and prothrombin 20210A mutations was presented as an occasion for emphasizing the importance of screening for thrombophilia factors in patients with combined retinal vascular occlusions and early administration of the antithrombotic therapy in affected patients for achieving good visual outcomes.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ALP, M. N., TÜRKÇÜ, F. M., TOLA, M., KURAL, G. (2007). Faktör V ve protrombin 20210A heterozigot mutasyonlu bir hastada kombine santral retinal ven ve retinal arter dal tıkanıklığı. Retina-Vitreus, Cilt: 15 - Sayı: 2, 133–136. https://ajindex.com/articles/307778

Kaynakça (14)

  1. Bertina RM, Koeleman BFJ Koster T, et al.: Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature. 1994;369:64-67
  2. Poort SR, Rosendaal FR, Reitsma PH, et al.: A common genetic variation in the 3"-untranslated region of the prothrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis. Blood. 1996;88:3698-3703
  3. Greiner K, Hafner G, Dick B, et al.: Retinal vascular occlusion and deficiencies in the protein C pathway. Am J Ophthalmol. 1 999; 128:69-74
  4. Van Cott EM, Laposata M, Hartnett E.: Prothrombin gene mutation G20210A, homocysteine, antiphospholipid antibodies and other hypercoagulable states in ocular thrombosis. Blood Coagul Fibrinolysis. 2004;15:393-397
  5. Kalayci D, Gurgey A, Guven D, et al.: Factor V Leiden and prothrombin 2021 OA mutations in patients with central and branch retinal vein occlusion. Acta Ophthalmol Scand. 1999;77:622-624
  6. Johnson TM, El-Defrawy S, Hodge WG, et al.: Prevalence of factor V Leiden and activated protein C resistance in central retinal vein occlusion. Retina. 2001;21:161-166
  7. Larsson J, Hillarp A: The prothrombin gene G20210A mutation and the platelet glycoprotein Ilia polymorphism P1A2 in patients with central retinal vein occlusion. Thromb Res 1999; 96:323-327
  8. De Stefano V, Martinelli I, Mannucci PM, et al.: The risk of recurrent deep venous thrombosis among heterozygous carriers of both factor V Leiden and the G20210A prothrombin mutation. N Engl J Med. 1999;341:801 -806
  9. Charakidas A, Brouzas D, Andrioti E, et al.: Papillophlebitis associated with coexisting factor V Leiden and prothrombin G20210A mutations. Retina. 2002;22:239-240
  10. Dori D, Beiran I, Gelfand Y, et al.: Multiple arteriolar occlusions associated with coexisting primary antiphosppholipid syndrome and factor V Leiden mutation. Am J Ophthalmol. 2000; 129:106-108
  11. Dhar-Munshi S, Ayliffe WH, Jayne D: Branch retinal arteriolar occlusion associated with familial factor V Leiden polymorphism and positive rheumatoid factor. Arch Ophthalmol. 1 999; 11 7:971 -973
  12. Ben-Ami R, Zeltser D, Leibowitz I, et al.: Retinal artery occlusion in a patient with factor V Leiden and prothrombin G20210A mutations. Blood Coagul Fibrinolysis. 2002;13:57-59
  13. Larsson J: Central retinal artery occlusion in a patient homozygous for factor V Leiden. Am J Ophthalmol. 2000;129:816-817
  14. Lee DH, Henderson PA, Blajchman MA: Prevalance of factor V Leiden in a