KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Retina-Vitreus / 2009 / Cilt: 17 - Sayı: 1

Sjögren-Larsson sendromu ve bir olgumuzda göz muayene bulguları

Ophthalmologic findings in a case of Sjögren-Larsson syndrome

SELİM DEMİR
Ümit BEDEN
Mehtap ÖZARSLAN
Dilek ERKAN
Sayfa
65–68
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Hastalık otozomal resesif kalıtım göstermektedir. 17. kromozomda lokalize olan aldehid dehidrogenaz grup 3, alt grup A2 geninde oluşan mutasyonların hastalığa yol açtığı bilinmektedir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Sjögren-Larsson sendromu (SLS) nadir görülen ve özellikle kristalin makülopati yapan hastalıklarla ayırıcı tanısı gerekli olan bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Hastalık otozomal resesif kalıtım göstermektedir. 17. kromozomda lokalize olan aldehid dehidrogenaz grup 3, alt grup A2 geninde oluşan mutasyonların hastalığa yol açtığı bilinmektedir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu makalemizde, SLS tanısı konulan 9 yaşındaki bayan hastamızda tespit edilen göz muayene bulgularının ve hastalığın genel özelliklerinin sunulması amaçlanmıştır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Çocuk · Kristalinler · Kadın

Özet

Sjögren-Larsson sendromu (SLS) nadir görülen ve özellikle kristalin makülopati yapan hastalıklarla ayırıcı tanısı gerekli olan bir hastalıktır. Hastalık otozomal resesif kalıtım göstermektedir. 17. kromozomda lokalize olan aldehid dehidrogenaz grup 3, alt grup A2 geninde oluşan mutasyonların hastalığa yol açtığı bilinmektedir. Klasik triadı mental retardasyon, spastisite ve konjenital iktiyosiztir. Hastalığın ilk yıllarında fundus muayenesinde karakteristik bilateral parlak beyaz-sarı görünümde kristal birikimleri gözlenmektedir. Bu makalemizde, SLS tanısı konulan 9 yaşındaki bayan hastamızda tespit edilen göz muayene bulgularının ve hastalığın genel özelliklerinin sunulması amaçlanmıştır.

Abstract

Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is a recessively inherited disorder characterized by congenital icthyosis, spastic diplegia and mental retardation. The disorder is caused by mutations in the aldehyde dehydrogenase family 3, subfamily A2 gene on 17th cromosome. Patients exibit highly charecteristic bilateral, glistening yellow-white retinal dots from the age of 1 to 2 years onward. We report on ophthalmological features of SLS in our 9 years old female patient.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

DEMİR, S., BEDEN, Ü., ÖZARSLAN, M., ERKAN, D. (2009). Sjögren-Larsson sendromu ve bir olgumuzda göz muayene bulguları. Retina-Vitreus, Cilt: 17 - Sayı: 1, 65–68. https://ajindex.com/articles/305182

Kaynakça (11)

  1. Elmas B, Kumandaş S, Poyrazoğlu MH, ve ark.: Sjögren-Larsson sendromu olgu sunumu. T Klin J Pediatr. 2000;947-949
  2. Vissian L., Raibaudi R. and Vallaud J.C.: Syndrome de Shögren-Larsson chez un nourisson. Bull Soc Franc Derm Syph. 1971;78:500-504
  3. Gordon N.: Sjogren-Larsson syndrome. Dev Med Child Neurol. 2007;49:152-154
  4. Nakayama M, Tavora DG, Alvim TC, et al.: MRI and 1H-MRS findings of three patients with Sjögren-Larsson syndrome. Arq Neuropsiquiatr. 2006;64:398-401
  5. Aslam SA, Sheth HG.: Ocular features of Sjogren-Larsson syndrome. Clin Experiment Ophthalmol. 2007;35:98-99
  6. Bernardini ML, Cangiotti AM, Zamponi N, et al.: Diagnosing Sjögren-Larsson syndrome in a 7-year-old Moroccan boy. J Cutan Pathol. 2007;34:270-275
  7. Nadim F, Walid H, Adib J.: The differential diagnosis of crystals in the retina. International Ophthalmology. 2002;24:113-121
  8. Rizzo WB.: Sjögren-Larsson sendrome: Moleculer genetics and biochemical pathogenesis of fatty aldehyde dehidrogenase deficiency. Mol Genet Metab. 2007;90:1-9
  9. Willemsen MA, Cruysberg JR, Rotteveel JJ, et al.: Juvenile macular dystrophy associated with deficient activity of fatty aldehyde dehidrogenase in sjögren-larsson syndrome. Am j Ophtalmol. 2000;130:782-789
  10. Jagell S, Polland W, Sandgren O.: Specific changes in the fundus typical for the Sjogren-Larsson syndrome. An ophthalmological study of 35 patients. Acta Ophthalmol (Copenh). 1980;58:321-330
  11. U. Theile.: Sjogren-Larsson syndrome. Oligophrenia-ichthyosisdi/ tetraplegia. Humangenetik. 1974;22:91-118.