Dergiler / Retina-Vitreus / 2009 / Cilt: 17 - Sayı: 3

Fundus muayenesinden sistemik hastalığa: Familyal adenomatöz polipozis

From fundus examination to systemic disorder: Familial adenomatous polyposis (fap)

Sayfa
229–232
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Rutin göz muayenesi esnasında, hastanın görme keskinliği çok iyi olsa bile, dikkatli bir oftalmolojik muayene mutlaka yapılmalı, nitekim önemsiz gibi görünen bir bulgu aslında çok ciddi bir oftalmolojik veya sistemik hastalığın habercisi olabilir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Lütfi Kırdar Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi 1.
📊
Temel Bulgular & Veri:Göz Kliniğine Nisan 2007 tarihinde, 23 yaşında bayan hasta görme azlığı şikayetiyle başvurdu.
💡
Sonuç & Katkı:Rutin göz muayenesi esnasında, hastanın görme keskinliği çok iyi olsa bile, dikkatli bir oftalmolojik muayene mutlaka yapılmalı, nitekim önemsiz gibi görünen bir bulgu aslında çok ciddi bir oftalmolojik veya sistemik hastalığın habercisi olabilir.
🔬Tür:Deneysel Tarla Denemesi
📍Kapsam:2007 Verileri
⚙️Değişkenler:Hipertrofi · Genç erişkin · Görme keskinliği

Özet

Dr. Lütfi Kırdar Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi 1. Göz Kliniğine Nisan 2007 tarihinde, 23 yaşında bayan hasta görme azlığı şikayetiyle başvurdu. Hastanın yapılan görme muayenesinde her iki gözde düzeltilmemiş görme keskinliği 0.7, düzeltilmiş görme keskinliği tam olarak tespit edildi. Rutin biyomikroskobik muayenesinde ön segment doğal olarak izlenirken, fundus muayenesinde tek taraflı retina periferinde koyu renkte, sınırları düzenli, oval görünümde pigment epitelyum hipertrofisini düşündüren lezyonlar izlendi. Bu durumun sistemik bir hastalıkla ilişkili olabileceği düşünülerek hasta sorgulandığında, son 6 aydır karın ağrısı ve ishal şikayetlerinin olduğu ancak herhangi bir teşhis konulamadığı öğrenildi. Bunun üzerine dahiliye konsültasyonu istendi. Hastanın yapılan kolonoskopisinde, tüm kolonda çok sayıda polip varlığı tespit edilerek biyopsi alındı. Patoloji sonucunda polipozis koli zemininde gelişmiş adenokarsinom olduğu belirlendi. Hastanın batın bilgisayarlı tomografisinde karaciğer metastazı tespit edilerek, familyal adenomatöz poliposis olabileceği düşünüldü ve aile taraması yapıldı. Hastanın her iki erkek kardeşine de polipozis koli tanısı konuldu ve fundus muayenelerinde aynı şekilde koyu renkli oval lezyonlar görüldü. Genel cerrahi kliniği tarafından takibe alınan 3 kardeşe de total kolektomi yapıldı. Rutin göz muayenesi esnasında, hastanın görme keskinliği çok iyi olsa bile, dikkatli bir oftalmolojik muayene mutlaka yapılmalı, nitekim önemsiz gibi görünen bir bulgu aslında çok ciddi bir oftalmolojik veya sistemik hastalığın habercisi olabilir.

Abstract

A 23 year old woman was admitted to Dr. Lutfi Kirdar Kartal Training and Research Hospital 1.st Eye Clinic at April 2007 because of decreasing in visual acuity in her both eyes. The uncorrected visual acuity was 0.7 and corrected visual acuity was 1.0 in both eyes. During the patient’s visual consultation, it was realized that theuncorrected visual acuity was 0.7 and corrected visual acuity was 1.0 in both eyes. The routine biomicroscopic evaluation revealed that anterior segment was normal but fundus examination pounted out that pigmented, well demarcated, oval lesions like pigment epithelium hypertrophy in both periphery of the retina. As it was tought that this lesions may associate with sistemic disorders, the patient was interrogated. It was learned that she had diarrhea and stomach ache for 6 months but it was unidentified. Owing to this reason the patient was consultated with internal medicine. When colonoscopy was performed, multipl polyps in the colon were demonstrated. The biopsy was taken and adenocarsinoma developed from the basement of polyposis coli was documented. Liver metastasis was identified with computarized tomography. The patients was thought to be familial adenomatous polyposis and family cross-hatching was made. Both of two brothers were diagnosed with polyposis coli and fundus examination showed the same pigmented oval lesions. The total colectomy was performed to all of the tree patients who were followed by general surgery. During the routine ophthalmologic examination, even if the visual acuity of the patient is good, the ophthalmologic examination is being made carefully, in fact the findings seeming to be not important may be helpful for early identification of serious ophthalmologic or systemic diseases.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ARSLAN, K. A., KARADAĞ, O., ÖZDİL, Ş. E., KAPLAN, A. T., DOĞAN, Ö. K. (2009). Fundus muayenesinden sistemik hastalığa: Familyal adenomatöz polipozis. Retina-Vitreus, Cilt: 17 - Sayı: 3, 229–232. https://ajindex.com/articles/305154

Kaynakça (10)

  1. C.P.Pang, Joyce W.Y. Keung, Nelson L.S. et al.: Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium and APC mutations in two Chinese families with familial adenomatous polyposis. Eye. 2000;14:18-22
  2. Rossato M., Rigotti M., Grazia M., et al.: Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE) and familial adenomatous polyposis (FAP). Acta Ophthalmologica Scandinavica. 1996;74:338-342
  3. Utsonomiya J, Miki Y, Kuroki T, et al.: Phenotypic expressions of Japenese patients with familial adenomatous polyposis. New York: Alan R Liss. 1990:101-107
  4. Bodmer WF, Bailey CJ, Bodmer J, et al.: Localization of the gene for familial adenomatous polyposis on chromosome 5. Nature. 1987;328:614-616
  5. Traboulsi El, Maumenee IH, Krush AJ, et al.: Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium predicts colorectal polyposis in Gardner’s syndrome. Arch Ophthalmol. 1990;108:525-526
  6. Valanzano R, Cama A, Volpe R, et al.: Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium in familial adenomatous polyposis. Novel criteria of assessment and correlations with constitutional adenomatous polyposis coli gene mutations. Cancer. 1996; 78:2400-2410
  7. Munden PM, Sobol WM, Weingeist TA.: Ocular findings in Turcot syndrome (glioma-polyposis). Ophthalmology. 1991;98:111- 114
  8. Rossato M, Rigotti M, Grazia M, et al.: Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE) and familial adenomatous polyposis (FAP). Acta Ophthalmol Scand. 1996;74:338-342
  9. Blair NP& Trempe CL.: Hypertrophy of the retinal pigment epithelium associated with Gardner’s syndrome. Am J Ophthalmol. 1980;90:661-667
  10. Tourino R., Conde-Freire R., Cabezas-Agricola J.M., et.al.: Values of the congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium in the diagnosis of familial adenomatous polyposis. International Ophthalmology. 2004;25:101-112.