KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Retina-Vitreus / 2013 / Cilt: 21 - Sayı: 2

Konjenital retinoskizis olgusunda optik koherens tomografi bulgularının değerlendirilmesi

Optical coherence tomography findings in a case with congenital retinoschisis

YEŞİM ALTAY
Nagihan UĞURLU
Ahmet ŞENGÜN
Sayfa
131–134
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu çalışmada KR tanısı olan bir olgunun OKT bulguları tartışılmıştır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Konjenital retinoskizis (KR), retina katmanlarında ayrışma ile karakterize olan ve X’e bağlı resesif geçiş gösteren genetik bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Adolesan çağda ve genç erişkin yaştaki erkeklerde görülen en sık maküler distrofi olan hastalıkta hasta- lar en sık görme kaybı yakınması ile başvurmaktadırlar.
💡
Sonuç & Katkı:Bu çalışmada KR tanısı olan bir olgunun OKT bulguları tartışılmıştır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Konjenital retinoskizis (KR), retina katmanlarında ayrışma ile karakterize olan ve X’e bağlı resesif geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Adolesan çağda ve genç erişkin yaştaki erkeklerde görülen en sık maküler distrofi olan hastalıkta hasta- lar en sık görme kaybı yakınması ile başvurmaktadırlar. Oftalmolojik muayenede hastalığın özgün bulgusu, retinanın tüm tabakalarında gelişebilen mikrokistlerin sebep olduğu iki taraflı foveomaküler skizistir. Olguların yaklaşık yarısında, tabloya periferal retinoskizis de eşlik etmektedir. Optik Koherens Tomografi (OKT) incelemeleri KR’li hastalarda retinal mikroyapıların ve laminasyonun girişimsel olmayan bir yöntemle detaylı olarak incelenebilmesine imkan vermektedir. Bu çalışmada KR tanısı olan bir olgunun OKT bulguları tartışılmıştır.

Abstract

Congenital retinoschisis (CR) is a genetic disorder inherited as X linked recessive trait and characterized by splitting of the retinal layers. The disease is the most common macular degeneration in adolescent and young males and visual loss is the most common symptom. The ophthalmoscopic hallmark of the disease is bilateral foveomacular schisis caused by microcys- tic formations that may occur in all retinal layers. In approximately half of the cases, peripheral retinoschisis is also evident. Optical Coherence Tomography (OCT) allows detailed non-invasive analysis of retinal microstructure and lamination in patients affected with CR. Here we present a patient with CR and discuss OCT findings.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ALTAY, Y., UĞURLU, N., ŞENGÜN, A. (2013). Konjenital retinoskizis olgusunda optik koherens tomografi bulgularının değerlendirilmesi. Retina-Vitreus, Cilt: 21 - Sayı: 2, 131–134. https://ajindex.com/articles/305046

Kaynakça (15)

  1. Mooy CM, Van Den Born LI, Baarsma S, et al. Hereditary X linked juvenile retinoschisis: a review of the role of Muller cells. Arch Ophthalmol 2002;120:979-84
  2. Sauer C.G., Gehrig A., Warneke-Wittstock R. Et al. Positional cloning of the gene associated with X-linked juvenile retinos- chisis, Nat Genet 1997;17:164-70
  3. Molday LL, Hicks D, Sauer CG, et al. Expression of X-linked retinoschisis protein RS1 in photoreceptor and bipolar cells. Invest Ophthalmol Vis Sci 2001;42:816-25
  4. Sauer CG, Gehrig A, Warneke-Wittstock R, et al. Positional cloning of the gene associated with X-linked juvenile retinos- chisis. Nat Genet 1997;17:164-70
  5. George ND, Yates JR, Bradshaw K, et al. Infantile presenta- tion of X linked retinoschisis. Br J Ophthalmol 1995;79:653-7
  6. George ND, Yates JR, Moore AT. Clinical features in af- fected males with X-linked retinoschisis. Arch Ophthalmol 1996;114:274-80
  7. Mitamura Y, Miyanishi K, Shizukawa N, et al. A case of X-linked retinoschisis diagnosed in an infant. Retina 2003;23:731-2
  8. Kellner U, Brummer S, FoersterMH, et al. X-linked con- genital retinoschisis. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 1990;228:432-7
  9. Yu J, Ni Y, Keane PA, et al. Foveomacular schisis in juve- nile X-linked retinoschisis: an optical coherence tomography study. Am J Ophthalmol 2010;149:973-8
  10. Menke MN, Feke GT, Hirose T. Effect of aging on macular features of X-linked retinoschisis assessed with optical coher- ence tomography. Retina 2011;31:1186-92
  11. Gregori NZ, Berrocal AM, Gregori G, et al. Macular spectral- domain optical coherence tomography in patients with X linked retinoschisis. Br J Ophthalmol 2009;93:373-8
  12. Yanoff M, Kertesz Rahn E. Histopathology of juvenile retinos- chisis. Arch Ophthalmol 1968;79:49-53
  13. Manschot WA. Pathology of hereditary juvenile retinoschisis. Arch Ophthalmol 1972;88:131-8
  14. Lesch B, Szabó V, Kánya M, et al. Clinical and genetic find- ings in Hungarian patients with X-linked juvenile retinoschi- sis. Mol Vis 2008;14:2321-32
  15. Riveiro-Alvarez R, Trujillo-Tiebas MJ, Gimenez-Pardo A, et al. Correlation of genetic and clinical findings in Spanish pa- tients with X-linked juvenile retinoschisis. Invest Ophthalmol Vis Sci 2009;50:4342-50.