Dergiler / Retina-Vitreus / 2014 / Cilt: 22 - Sayı: 3

Oftalmolojik muayene ile tanı alan familyal adenomatozis polipozis

Familial adenomatosis polyposis diagnose by ophtalmologic examination

Sayfa
226–228
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Ender görülmesi ve tespiti durumunda mortal bir tabloyu önleyebilmesi sebebiyle bu olguyu sunmayı amaçladık.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Aralık 2012 tarihinde, kliniğimize her iki gözde görme azlığı şikayetiyle başvuran 36 yaşında kadın hastanın oftalmolojik muaye- nesinde görme keskinliği tashihsiz 1.0 olarak tespit edildi.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu lezyonların sistemik bir hastalıkla ilişkili olabileceği düşünülerek aile öyküsü sorgulandı ve hastanın annesinin, dayısının, teyzesinin ve 3 kuzeninin kolon kanseri öyküsünün olduğu öğrenildi.
💡
Sonuç & Katkı:Ender görülmesi ve tespiti durumunda mortal bir tabloyu önleyebilmesi sebebiyle bu olguyu sunmayı amaçladık.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:2012 Verileri
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Aralık 2012 tarihinde, kliniğimize her iki gözde görme azlığı şikayetiyle başvuran 36 yaşında kadın hastanın oftalmolojik muaye- nesinde görme keskinliği tashihsiz 1.0 olarak tespit edildi. Biomikroskopik muayenede ön segmenti bilateral doğal idi. Arka seg- ment muayenesinde sol göz doğal iken sağ gözde keskin sınırlı, oval şekilli konjenital retina pigment epitel hiperplazisi(KRPEH) ile uyumlu lezyonlar tespit edildi. Bu lezyonların sistemik bir hastalıkla ilişkili olabileceği düşünülerek aile öyküsü sorgulandı ve hastanın annesinin, dayısının, teyzesinin ve 3 kuzeninin kolon kanseri öyküsünün olduğu öğrenildi. Hasta, familial adenomatöz polipozis (FAP) ön tanısı ile Genel Cerrahi Kliniği’ne yönlendirildi. Kolonoskopide anal kanal, rektum ve kolonu içeren bölgede multiple polip saptandı. Kolonoskopi ile eşzamanlı alınan biopsi sonucu FAP tanısı doğrulandı. Poliplerin kolon kanseri gelişimi için yüksek risk arzetmesi dolayısıyla ‘total kolektomi, ileoanal anastomoz ve saptırıcı ileostomi’ uygulandı. Hastamızın biri 4 yaşında kız diğeri 14 yaşında erkek olmak üzere iki çocuğu olduğu öğrenildi. Rutin muayenede kız çocukta herhangi bulgu sap- tanmazken erkek çocukta bilateral KRPEH saptandı ve çocuklar Genel Cerrahi Kliniği’ne yönlendirildi. Yapılan sigmoidoskopi sonucu erkek çocukta birkaç adet polip saptandı. Ender görülmesi ve tespiti durumunda mortal bir tabloyu önleyebilmesi sebebiyle bu olguyu sunmayı amaçladık.

Abstract

A 36 years old woman, who suffered from blurred vision in both eyes, referred to our clinic at December 2012. Uncorrected visual acuity was 1.0 in both eyes. The routine biomicroscopic evaluation revealed. Bilateral anterior segments were normal. The fundus examination pointed out, left eye was normal, the right eye had pigmented, well demarcated, oval shaped lesions in the periphery of the retina. The lesions were compatible with congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium(CHRPE). These lesions are known to associate with some sistemic disorders. When the patient was interrogated, It was learned that her mother, uncle, aunt and three cousins had colon cancer history. The patient was referred to General Surgery Clinic with the preliminary diagnosis of familial adenomatous polyposis (FAP). When colonoscopy was performed, multiple polyps were demonstrated at the anal canal, rectum and colon and diagnosis of FAP was confirmed with the simultaneous biopsy. Due to the high risk of colon cancer develop- ment, ‘total colektomy, ileoanal anastomosis and deflector ileostomy’ was applied. She had two children; a 4 years old girl and a 14 years old boy. The boy had CRPEH bilaterally while the girl’s ophthalmic examination was normal. The children were referred to the General Surgery Clinic. Sigmoidoscopy was performed for both children and the boy was diagnosed to have a few polyps. We aimed to present this case because of it’s rare insidans and mortal results when diagnosed late.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

YILDIZ, A. A., MAVİ, A., GÜVEN, D. Ç. (2014). Oftalmolojik muayene ile tanı alan familyal adenomatozis polipozis. Retina-Vitreus, Cilt: 22 - Sayı: 3, 226–228. https://ajindex.com/articles/305029

Kaynakça (11)

  1. Derici H, Tansuğ T, Reyhan E et al. Familyal adenomatöz po- lipozis: üç kardeşin sunumu.T Klin J Med Sci 2007;27:629-32
  2. C.P.Pang, Joyce W.Y. Keung, Nelson L.S. et al. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium and APC mu- tations in two Chinese families with familial adenomatous polyposis. Eye 2000;14:18-22
  3. Rossato M., Rigotti M., Grazia M., et al. Congenital hypertro- phy of the retinal pigment epithelium (CHRPE) and familial adenomatous polyposis (FAP). Acta Ophthalmologica Scandi- navica 1996;74:338-42. 4.Utsonomiya J, Miki Y, Kuroki T, et al. Phenotypic expressions of Japenese patients with familial adenomatous polyposis. New York: Alan R Liss 1990:101-7. 5.Bodmer WF, Bailey CJ, Bodmer J, et al. Localization of the gene for familial adenomatous polyposis on chromosome 5. Nature 1987;328:614-6. 6.Arepalli S, Kaliki S, Shields JA et al. Growth of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium over 22 years. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2012;18:49:73-5. 7.Tiret A, Parc C. Fundus lesions of adenomatous polyposis. Curr Opin Ophthalmol 1999;10:168-72
  4. Traboulsi El, Maumenee IH, Krush AJ, et al. Congenital hy- pert- rophy of the retinal pigment epithelium predicts colorec- tal poly- posis in Gardner’s syndrome. Arch Ophthalmol 1990;108:525-6. 9.Valanzano R, Cama A, Volpe R, et al. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium in familial adenomatous polypo- sis. Novel criteria of assessment and correlations with constitutio- nal adenomatous polyposis coli gene mutations. Cancer 1996;78:2400-10
  5. Rossato M, Rigotti M, Grazia M, et al. Congenital hypertro- phy of the retinal pigment epithelium (CHRPE) and famil- ial adenomato- us polyposis (FAP). Acta Ophthalmol Scand 1996;74:338-42
  6. Munden PM, Sobol WM, Weingeist TA. Ocular findings in Tur- cot syndrome (glioma-polyposis). Ophthalmology 1991;98:111-4
  7. Diaz Llopis M, Menezo JL. Congenital hypertrophy of the ret- inal pigment epithelium in familial adenomatous polyposis. Arch Ophthalmol 1988;106:412-3
  8. Kadmon M. Preventive surgery for familial adenomatous pol- yposis coli. Chirurg 2005;76:1125-34
  9. Buettner H. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium. Am J Ophthalmol 1975;79:177-89
  10. Gass JDM. Focal congenital anomalies of the retinal pigment epithelium. Eye 1989;3:1-18
  11. Shields JA, Shields CL, Shah PG, et al. Lack of association among typical congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, adenomatous polypos