Comorbidity of dominant drusen and pellucid marginal degeneration

Amaç & Hipotez:Malattia leventinese (ML) olarak da bilinen Dominant (ailesel) druzen (DD) hastalığı, arka kutupta çok sayıda druzenin olmasıyla karakterize kalıtımsal bir retina distrofisidir.

📊

Temel Bulgular & Veri:Pellusid marjinal dejenerasyon (PMD) ise tipik olarak alt korneayı etkileyen ve nadir görülen ektatik bir kornea bozukluğudur.

💡

Sonuç & Katkı:Bildiğimiz kadarıyla, bu iki nadir hastalığın birlikteliği daha önce sunulmamıştır.

🔬Tür:Araştırma Makalesi

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Malattia leventinese (ML) olarak da bilinen Dominant (ailesel) druzen (DD) hastalığı, arka kutupta çok sayıda druzenin olmasıyla karakterize kalıtımsal bir retina distrofisidir. Pellusid marjinal dejenerasyon (PMD) ise tipik olarak alt korneayı etkileyen ve nadir görülen ektatik bir kornea bozukluğudur. Biz bu çalışmada, görme azlığından şikayetçi 53 yaşında erkek bir hastada, DD ve PMD birlikteliğini sunmaktayız. Bildiğimiz kadarıyla, bu iki nadir hastalığın birlikteliği daha önce sunulmamıştır.

Abstract

Dominant (familial) drusen (DD) also known as Malattia leventinese (ML) is a rare inherited retinal dystrophy characteri- zed by the presence of numerous drusen in the posterior pole. Pellucid marginal degeneration (PMD) is another rare ectatic corneal disorder which typically affects the inferior peripheral cornea. We report a case of comorbidity of DD and PMD in a 53-year -old male who had complaints about low visual acuity. To the best of our knowledge, this is the first case revealing the association of DD and PMD.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

PEKEL, G., ACER, S., YAĞCI, R., KAYA, H., PEKEL, E. (2014). Comorbidity of dominant drusen and pellucid marginal degeneration. Retina-Vitreus, Cilt: 22 - Sayı: 3, 233–235. https://ajindex.com/articles/305020

Kaynakça (1)

Edwards AO, Klein ML, Berselli CB, et al. Malattia Leventi- nese: Refinement of the genetic locus and phenotypic variabil- ity in autosomal dominant macular drusen. Am J Ophthalmol 1998;126:417-24. 2.Takeuchi T, Hayashi T, Bedell M, et al. A Novel Haplotype with the R345W Mutation in the EFEMP1 gene associated with auto- somal dominant drusen in a japanese family. Invest Ophthalmol Vis Sci 2010;51:1643-50. 3.Jinabhai A, Radhakrishnan H, ODonnell C. Pellucid corneal marginal degeneration: A review. Contact Lens&Anterior Eye 2011;34:56-63. 4.Doyne RW. Peculiar condition of choroiditis occurring in sev- eral members of the same family. Trans Ophthalmol Soc U K 1899;19:71. 5.Klainguti R. Die Tapeto-retinal degeneration im Kanton Tessin. Klin Monatsbl Augenheilkd 1932;89:253-4. 6.Yanoff M, Duker JS. Ophthalmology. 3rd ed (international edi- tion, China). Mosby, Elsevier. 2009:563-4. 7. Zweifel SA, Maygar I, Berger W, et al. Multimodal imaging of auto- somal dominant drusen. Klin Monbl Augenheilkd 2012;229:399-402. 8.Sridhar M, Mahesh S, Bansal AK, et al. Pellucid marginal corneal degeneration. Ophthalmology 2004;111:1102-7. 9.Karabatsas CH, Cook SD. Topographic analysis in pellucid mar- ginal corneal degeneration and keratoglobus. Eye 1996;10:451-5. 10.Robin JB, Schanzlin DJ, Verity SM, et al. Peripheral corneal dis- orders. Surv Ophthalmol 1986;31:1-36.