Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightÇalışmamızda kardiyak tutulumu olan MPS II tanılı bir hasta sunulmuş ve bu nadir, ilerleyici hastalığın kardiyak belirtileri ve bulguları gözden geçirilmiştir.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Mukopolisakkaridoz tip 2 (MPS II), glukozaminoglukanların (GAG) yıkımını katalize eden lizozomal enzim eksikliği ile oluşan nadir bir kalıtımsal hastalıktır. GAG’ların kronik birikimi vücut organlarında patolojik değişikliklere yol açar. Kardiyak tutulum çoğunlukla mevcuttur ve mortalite ile morbiditeyi artırabilir. Kalp kapaklarında kalınlaşma ve disfonksiyon, ventriküler hipertrofi, kardiyomiyopati, koroner arter hastalığı ve iletim anormallikleri olası sonuçlardandır. Çalışmamızda kardiyak tutulumu olan MPS II tanılı bir hasta sunulmuş ve bu nadir, ilerleyici hastalığın kardiyak belirtileri ve bulguları gözden geçirilmiştir.
Abstract
Mucopolysaccharidosis type II is a rare inherited disease caused by deficiency of a lysosomal enzyme that catalyses the degradation of the glycosaminoglycans. Consequent accumulation of glycosaminoglycans leads to pathological changes in multiple body systems. Cardiac involvement generally occur and may increase mortality and morbidity. Valve thickening and dysfunction, ventricular hypertrophy,cardiomyopathy, coronary artery disease and conduction abnormalities are possible consequences of cardiac involvement. This paper present a case of mucopolysaccharidosis type II with cardiac involvement and an overview of the cardiac manifestations of this rare, progressive systemic disease.