Bu vaka takdimi ile otozomal resesif kalıtım gösteren bu nadir hastalığın güncel bilgiler doğrultusunda tanısı ve yönetimi hakkında bilgi verilmesi amaçlanmıştır.
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Kliniğimizde ilerleyici görme azlığı ve gece görme kaybı şikayeti ile başvuran 26 yaşındaki bayan hastanın yapılan göz muayenesi ve fundus floresein anjiyografi sonrası Bietti kristalin kornea-retinal distrofisi tanısı konulmuştur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Kliniğimizde ilerleyici görme azlığı ve gece görme kaybı şikayeti ile başvuran 26 yaşındaki bayan hastanın yapılan göz muayenesi ve fundus floresein anjiyografi sonrası Bietti kristalin kornea-retinal distrofisi tanısı konulmuştur.
💡
Sonuç & Katkı:Bu vaka takdimi ile otozomal resesif kalıtım gösteren bu nadir hastalığın güncel bilgiler doğrultusunda tanısı ve yönetimi hakkında bilgi verilmesi amaçlanmıştır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri
Özet
Kliniğimizde ilerleyici görme azlığı ve gece görme kaybı şikayeti ile başvuran 26 yaşındaki bayan hastanın yapılan göz muayenesi ve fundus floresein anjiyografi sonrası Bietti kristalin kornea-retinal distrofisi tanısı konulmuştur. Bu vaka takdimi ile otozomal resesif kalıtım gösteren bu nadir hastalığın güncel bilgiler doğrultusunda tanısı ve yönetimi hakkında bilgi verilmesi amaçlanmıştır.
Abstract
Twenty-six years old female patient complaining of progressive visual loss and night vision insufficiency was diagnosed as having Bietti’s crystalline corneal-retinal dystrophy with classical fundoscopic and angiographic findings. With this case report, we wanted to present clinical and laboratory findings as well as evaluation strategies of this rare and recessively inherited disease.
🔖
Bu Makaleye Atıf Yap
DEMİR, S., BEDEN, Ü., SÜLLÜ, Y. (2008). Bir olgumuzda bietti kristalinin kornea-retinal distrofisi klinik ve muayene bulguları. MN Oftalmoloji, Cilt: 15 - Sayı: 1, 60–62. https://ajindex.com/articles/296826
Şengör T, Alanyalı A, Akı S, ve ark. Bir olgu nedeniyle Bietti’ nin kristalin retina ve kornea distrofisi. Ret-vit 1996;1:494-7
Güven D, Aksünger A, Akbatur HH, ve ark. Bir olgu nedeniy le Bietti’nin kristalin retina distrofisi. Ret-vit 1994;2:206-8
Li A, Jiao X, Munier FL, et al. Bietti crystalline corneoretinal dystrophy is caused by mutations in the novel gene CYP4V2. Am J Hum Genet 2004;74:817-26
Lee KY, Koh AH, Aung T, et al. Characterization of Bietti crystalline dystrophy patients with CYP4V2 mutations. Invest Ophthalmol Vis Sci 2005;46:3812-6
Wada Y, Itabashi T, Sato H, et al. Screening for mutations in CYP4V2 gene in Japanese patients with Bietti's crystalline corneoretinal dystrophy. Am J Ophthalmol 2005;139:894-9
Lin J, Nishiguchi KM, Nakamura M, et al. Recessive mutati ons in the CYP4V2 gene in East Asian and Middle Eastern patients with Bietti crystalline corneoretinal dystrophy. J Med Genet 2005;42:38-44
Shan M, Dong B, Zhao X, et al. Novel mutations in the CYP4V2 gene associated with Bietti crystalline corneoretinal dystrophy. Mol Vis 2005;11:738-43
Lee J, Jiao X, Hejtmancik JF, et al. The metabolism of fatty acids in human Bietti crystalline dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci 2001;42:1707-14
Jiao X, Munier FL, Iwata F, et al. Genetic linkage of Bietti crystallin corneoretinal dystrophy to chromosome 4q35. Am J Hum Genet 2000;67:1309-13.