Doğumsal pitozis nadiren doğumsal göz ve sistemik anomaliler ile birliktelik göstermesine rağmen, oftalmologlar birlikte bulunan gelişimsel anomaliler konusunda dikkatli olmalıdır
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Hafif mikroftalmi, mikrokornea, doğumsal katarakt, iris klobomu, korioretinal kolobom, pelvik böbrek ve ventrikül septum hasarını içeren doğumsal göz ve sistemik anomalileri ile birliktelik gösteren doğumsal pitozisli bir olguyu sunmaktayız.
📊
Temel Bulgular & Veri:Hafif mikroftalmi, mikrokornea, doğumsal katarakt, iris klobomu, korioretinal kolobom, pelvik böbrek ve ventrikül septum hasarını içeren doğumsal göz ve sistemik anomalileri ile birliktelik gösteren doğumsal pitozisli bir olguyu sunmaktayız.
💡
Sonuç & Katkı:Doğumsal pitozis nadiren doğumsal göz ve sistemik anomaliler ile birliktelik göstermesine rağmen, oftalmologlar birlikte bulunan gelişimsel anomaliler konusunda dikkatli olmalıdır
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Kolobom · Göz hastalıkları · Doğumsal
Özet
Hafif mikroftalmi, mikrokornea, doğumsal katarakt, iris klobomu, korioretinal kolobom, pelvik böbrek ve ventrikül septum hasarını içeren doğumsal göz ve sistemik anomalileri ile birliktelik gösteren doğumsal pitozisli bir olguyu sunmaktayız. Doğumsal pitozis nadiren doğumsal göz ve sistemik anomaliler ile birliktelik göstermesine rağmen, oftalmologlar birlikte bulunan gelişimsel anomaliler konusunda dikkatli olmalıdır
Abstract
We report a case with congenital ptosis that is associated with ocular and systemic congenital malformations including mild microphthalmia, microcornea, congenital cataract, iris coloboma, chorioretinal coloboma, pelvic kidney and congenital ventricular septal defect. Although congenital ptosis may rarely present with ocular and systemic congenital malformations, ophthalmologists should be alert for coexisting structural defects.
YILMAZ, N., HOŞAL, B. M., ZİLELİOĞLU, G. (2005). Doğumsal pitozis ve eşlik eden anomaliler. MN Oftalmoloji, Cilt: 12 - Sayı: 1, 85–86. https://ajindex.com/articles/296065
Pallotta R. İris coloboma, ptosis, hypertelorism, and mental retardation: a new syndrome possibly localized on chromosome 2. J Med Genet 1991; 28:342-4.
Malandrini A, Mari F, Palmeri S, et al. PAX6 mutation in a family with aniridia, congenital ptosis, and mental retardation. Clin Genet 2001:151-4.
Lamed DC, Flanagan JC, Nelson LE, et al. The association of congenital ptosis and congenital heart disease. Ophthalmology 1986; 93:492-4. Sadler TW. Lahgman's Medical Embryology. Baltimore: Williams & Wilkins,1990; 196-8:266-8:345. Burns RP, Anderson RS, Feeney-Burns L. Cataract-webbed trait in Peromyscus. II. Biomicroscopy and histology of eyes. Invest Ophthalmol Vis Sci 1980; 19:31-41.
Salmon JF, Wallis CE, Murray ADN. Variable expressivity of autosomal dominant microcornea with cataract. Arch Ophthalmol 1988; 106:505-10.